Create issue ticket

5 diagnostice diferențiale pentru mutatii la nivelul genei abcc6

Arată rezultatele în: Français

  • Osteita deformantă

    Nu se cunosc alte fenotipuri asociate mutatiilor la nivelul genei ABCC6.[emcb.ro] ; - deletii implicand gena ABCC6.[emcb.ro] […] patogenice: - mutatii nonsens, care duc la aparitia prematura a unui codon stop; - mutatii cu sens gresit, care conduc la schimbarea unui aminoacid din produsul proteic al genei[emcb.ro]

  • Sindromul Ehlers Danlos

    Nu se cunosc alte fenotipuri asociate mutatiilor la nivelul genei ABCC6.[emcb.ro] ; - deletii implicand gena ABCC6.[emcb.ro] […] patogenice: - mutatii nonsens, care duc la aparitia prematura a unui codon stop; - mutatii cu sens gresit, care conduc la schimbarea unui aminoacid din produsul proteic al genei[emcb.ro]

  • Cicatrici retiniene

    Nu se cunosc alte fenotipuri asociate mutatiilor la nivelul genei ABCC6.[emcb.ro] ; - deletii implicand gena ABCC6.[emcb.ro] […] patogenice: - mutatii nonsens, care duc la aparitia prematura a unui codon stop; - mutatii cu sens gresit, care conduc la schimbarea unui aminoacid din produsul proteic al genei[emcb.ro]

  • Miopie autozomal recesivă 18

    Nu se cunosc alte fenotipuri asociate mutatiilor la nivelul genei ABCC6.[emcb.ro] ; - deletii implicand gena ABCC6.[emcb.ro] […] patogenice: - mutatii nonsens, care duc la aparitia prematura a unui codon stop; - mutatii cu sens gresit, care conduc la schimbarea unui aminoacid din produsul proteic al genei[emcb.ro]

  • Boală coronariană autozomal dominantă 1

    Nu se cunosc alte fenotipuri asociate mutatiilor la nivelul genei ABCC6.[emcb.ro] ; - deletii implicand gena ABCC6.[emcb.ro] […] patogenice: - mutatii nonsens, care duc la aparitia prematura a unui codon stop; - mutatii cu sens gresit, care conduc la schimbarea unui aminoacid din produsul proteic al genei[emcb.ro]

Simptome suplimentare