Create issue ticket

1 diagnostice diferențiale pentru mutatii la nivelul genei prnp

Arată rezultatele în: Français

  • Sindromul Gerstmann

    Studiile de genetica moleculara ale familiilor cu sindrom GSS au demonstrat cu tarie existenta mutatiilor la nivelul genei PRNP, incluzand mutatii punctiforme ale codonilor[mediculmeu.com] Secventa genei PRNP la pacientii din doua familii cu FFI a aratat o mutatie Asp - Asn la nivelul codonului 178, similara cu cea raportata in anumite cazuri de BCJ familiala[mediculmeu.com]

Simptome suplimentare