Cauze posibile pentru Nas scurtat Displazie geleofizică 2 Vitreoretinopatie exudativă familială Nanism mezomelic tip Reinhardt-Pfeiffer Displazie tanatoforică Hipoplazie femurală Sindromul Goldmann-Favre Platispondilie Osteopetroza autozomal recesivă de tip 7 Macroglosia congenitală Sindromul oculo-palato-cerebral Acondrogeneza tip 2 Sindromul Noonan Encefalopatie bilirubinică Neurofibromatoză- sindrom Noonan Durerea de cap declanșată de tuse Acondrogeneza Brahidactilie Sindromul Laron Retractia pleoapei superioare congenitală Cefalee de efort Sindromul Stickler tip 3 Hipotiroidism congenital Displazia spondiloepifizară Displazia spondiloepifizară Acondroplazie Sindromul Cockayne Torticolis congenital Fucozidoza Dezlipire de retină congenitală Acondrogeneza tip 1A