Create issue ticket

3 diagnostice diferențiale pentru Nefronoftizie

  • Insuficiență renală

    Insuficiența renală (IR) se definește prin scăderea rapidă (insuficiență renală acută) sau lentă (IR cronică) a funcției renale, rezultatul fiind incapacitatea de a menține echilibrul hidroelectrolitic și de a excreta produșii azotați. Creatinina serică este un marker convenabil pentru evaluarea funcției renale: valoarea[…][ro.wikipedia.org]

  • Neuropatie amiloidă familială

    OMIM Mod de trans-mitere Poziţie cromo-somică Genă Tip de rearanja-ment Sindrom Bartter tip III 601 678 AD 1p36 CLCNKA/B deleţie Boală Gaucher 230 800 AR 1q21 GBA deleţie Nefronoftizie[colegiul-medicilor.ro] […] mărimea segmentului implicat (figura 6.17) şi de numărul de gene localizate în segmentul remaniat se pot produce: boli mendeliene (numeroase cazuri de: neurofibromatoza 1, nefronoftizia[colegiul-medicilor.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    OMIM Mod de trans-mitere Poziţie cromo-somică Genă Tip de rearanja-ment Sindrom Bartter tip III 601 678 AD 1p36 CLCNKA/B deleţie Boală Gaucher 230 800 AR 1q21 GBA deleţie Nefronoftizie[colegiul-medicilor.ro] […] mărimea segmentului implicat (figura 6.17) şi de numărul de gene localizate în segmentul remaniat se pot produce: boli mendeliene (numeroase cazuri de: neurofibromatoza 1, nefronoftizia[colegiul-medicilor.ro]

Simptome suplimentare