Create issue ticket

30 diagnostice diferențiale pentru nici o forma congenitala

Arată rezultatele în: Español

  • Hipotiroidism

    Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului.[sfatulmedicului.ro] , cum ar fi cretinism, care este o formă severă şi ireversibilă de retard mental. 3 Efectul mai profund, însă mai puțin vizibil al deficitului de iod constă în reducerea nivelului[thyroidaware.com] Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex.[sfatulmedicului.ro]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Afibrinogenemia congenitală este o tulburare de sânge rară, moștenită genetic, în care sângele nu se coagulează în mod normal din cauza lipsei de fibrinogen, o proteină din[desteptarea.ro] Sunt caracterizate de un deficit mare de imunoglobuline, lucru ce provoacă infecţii de la forme relativ uşoare până la forme foarte grave.[desteptarea.ro]

  • Cifoza

    Anumiti pacienti se nasc cu al doilea tip de cifoza, cifoza congenitala. Aceasta este cauzata de lipsa sau formarea incompleta a unor portiuni ale coloanei.[ortokinetic.ro] In timpul perioadei de crestere, pacientul poate sa dezvolte o cifoza progresiva. Daca cifoza devine severa poate sa apese pe structurile nervoase si sacauzeze dureri.[ortokinetic.ro]

  • Boala CLN1

    […] neurologice, INCL și CNCL (forma congenitală) [25].[snpcar.ro] Este perturbată maturarea enzimei, ceea ce produce o degradare majoră lizozomală a proteinei CD care are o legătură patogenică comună între două dintre cele mai letale tulburări[snpcar.ro]

  • Bloc intraventricular difuz

    , si eu m-am nascut cu o malformatie congenitala de tip CAVC-forma incompleta, DSA tip ostium primum,cleft de valva mitrala,anevrism de sept interventricular.Am fost operata[protcard.org] M-am nascut cu o malformatie congenitala de tip CAVC-forma incompleta, DSA tip ostium primum,cleft de valva mitrala,anevrism de sept interventricular iar acum nu pot spune[protcard.org] Te asteptam cu vesti Vlad Maria-Magdalena 10/03/08 09:54:47 Buna, Numele meu e Magda, am 26 ani, abea am aflat de acest site de la doctorul meu care mi-a dat o carte de vizita[protcard.org]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    Vom mai adăuga faptul că în sindromul Waardenburg (pete hipopigmentate ale pielii sau meşă albă frontală, surditate neurosensorială, megacolon congenital) intervine o genă[colegiul-medicilor.ro] […] hipomotilitatea şi distensia colonului, constipaţie severă cronică – se poate prezenta fie ca o formă izolată, fie ca o componentă a unor sindroame plurimalformative (sindromul[colegiul-medicilor.ro] Boala apare prin mutaţii concomitente în două gene nealele; de exemplu, o formă de retinită pigmentară este produsă numai dacă se produc concomitent mutaţii în gena RDS (pe[colegiul-medicilor.ro]

  • Sindromul de scurgere capilară

    [continuare] Fragilitate osoasa congenitala Din Dictionar Termeni Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor.[sfatulmedicului.ro] Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului.[sfatulmedicului.ro]

  • Neuropatie amiloidă familială

    Vom mai adăuga faptul că în sindromul Waardenburg (pete hipopigmentate ale pielii sau meşă albă frontală, surditate neurosensorială, megacolon congenital) intervine o genă[colegiul-medicilor.ro] […] hipomotilitatea şi distensia colonului, constipaţie severă cronică – se poate prezenta fie ca o formă izolată, fie ca o componentă a unor sindroame plurimalformative (sindromul[colegiul-medicilor.ro] Boala apare prin mutaţii concomitente în două gene nealele; de exemplu, o formă de retinită pigmentară este produsă numai dacă se produc concomitent mutaţii în gena RDS (pe[colegiul-medicilor.ro]

  • Epidermoliza buloasă distrofică acrală

    […] i colorabilitate (mai ales ale nucleilor)- risc de transformare melanomatoasă-forme clinice  nevi congenitali o de la na![docgo.net] […] celulele nevice sunt grupate în cuiburi-displazia nevului modificarea 'istologică a nevocitelor în jurul joncţiunii dermo-'ipodermice-apar mitoze în celule & neregularităţi de formă[docgo.net]

  • Tumori ale glandei suprarenale

    Uneori, copiii se nasc cu o forma de hiperplazie a glandelor suprarenale care conduce catre sindromul Cushing.[tititudorancea.com] . • Hiperplazia suprarenala congenitala - Hiperplazia suprarenala congenitala este o tulburare genetica de deficit a glandelor suprarenale.[tititudorancea.com]

Simptome suplimentare