Create issue ticket

16 diagnostice diferențiale pentru penetranta incompleta de unele caracteristici

  • Surditate autozomal recesivă 84

    Sindromul cromozomului X fragil este caracterizat prin moștenire dominantă legată de X cu penetrare incompletă.[kingad.ru] […] purtătorilor de prematura este importantă deoarece poate fi și alți membri ai familiei: ei pot avea fii cu cromozomi X fragili, care se manifestă prin retardare mentală, trăsături caracteristice[kingad.ru]

  • Surditate autozomal recesivă 84B

    Sindromul cromozomului X fragil este caracterizat prin moștenire dominantă legată de X cu penetrare incompletă.[kingad.ru] […] purtătorilor de prematura este importantă deoarece poate fi și alți membri ai familiei: ei pot avea fii cu cromozomi X fragili, care se manifestă prin retardare mentală, trăsături caracteristice[kingad.ru]

  • Distrofie musculară oculofaringiană

    incompleta, anticipare 5/100000 Disfunctie a canalelor de clor musculare (CIC 1) Facies caracteristic: calvitie frontala, ptoza palpebrala, riduri la nivelul fruntii, atrofii[docslide.us] […] intranucleare) Tratament chirurgical Distrofia miotonica Steinert AR; Mutatii la nivelul a doua gene diferite avand ca rezultat fenotipuri similare (DM1 crs 19, DM2 crs 3) DM1 penetranta[docslide.us]

  • Sindromul Bloom

    O alta caracteristica a unor maladii genetice este penetranta incompleta sau expresivitatea variabila, fenomene care modifica raportul de segregare si manifestarea fenotipica[geneticsys.tripod.com]

  • Absența congenitală a vaselor deferente

    Sindromul cromozomului X fragil este caracterizat prin moștenire dominantă legată de X cu penetrare incompletă.[kingad.ru] […] purtătorilor de prematura este importantă deoarece poate fi și alți membri ai familiei: ei pot avea fii cu cromozomi X fragili, care se manifestă prin retardare mentală, trăsături caracteristice[kingad.ru]

  • Declinația pelvină

    […] genelor:pre/postranscriptionala, translationala 4)Genetica mitocondriala -caracteristicile genomului mitocondrial -ereditatea matroclina -mutatii in genomul mitocondrial[docslide.us] […] completa/incompleta,expresivitate, poligenie, polifenie/pleiotropie -codul genetic -structura genelor la eucariote -transmiterea (fluxul) informatiei genetice -reglarea expresiei[docslide.us] […] repararea doublestrand prin recombinarea omoloaga ,ex boala Xeroderma pigmentosum -ARN 3)Genele -notiuni generale -genele si mutatiile -proprietatiile genelor:specificitate,penetranta[docslide.us]

  • Sindromul Cri du chat

    O alta caracteristica a unor maladii genetice este penetranta incompleta sau expresivitatea variabila, fenomene care modifica raportul de segregare si manifestarea fenotipica[scrigroup.com]

  • Coloboma coroidiană

    Coloboma apare adesea sporadic, uneori cauza apariției acesteia este o formă dominantă autosomală de moștenire cu penetrare incompletă a unei gene.[erbaevhack.ru] Prezența scotomului absolut este o trăsătură caracteristică a acestei anomalii.[erbaevhack.ru]

  • Brahidactilie tip E

    O alta caracteristica a unor maladii genetice este penetranta incompleta sau expresivitatea variabila, fenomene care modifica raportul de segregare si manifestarea fenotipica[geneticsys.tripod.com]

  • Distrofia facioscapulohumerală

    incompleta, anticipare 5/100000 Disfunctie a canalelor de clor musculare (CIC 1) Facies caracteristic: calvitie frontala, ptoza palpebrala, riduri la nivelul fruntii, atrofii[dokumen.tips] […] intranucleare) Tratament chirurgical Distrofia miotonica Steinert AR; Mutatii la nivelul a doua gene diferite avand ca rezultat fenotipuri similare (DM1 crs 19, DM2 crs 3) DM1 penetranta[dokumen.tips]

Simptome suplimentare