Create issue ticket

1 diagnostice diferențiale pentru Phytanic Acid oxidaza activitate s-a diminuat

  • Boala Refsum

    BOALA REFSUM BOALA REFSUM, [Sigvald Refsum, medic noniegian, Oslo, n. 1907.] B. ereditara, transmisa autozomal recesiv, degenerativa caracterizata prin *ataxie cerebeloasa, tulburari nervoase peri-ferice (polinevrita periferica), atrofie musculara, surditate, nistag-mus, atrofie papilara si alterari pigmentare ale retinei.[…][dictio.ro]

Simptome suplimentare