Trombocite: 195.000/uL Reticulocite=4,7% (0,5-1,5) Frotiu periferic: St=4%, Sg=13%, E=1%, B=1%, L=70%, M=7%, Pl=3%, marcata anizocitoza predominant microcitara, anizocromie, poikilocitoza
[dokumen.tips]
(GALE) Retard de creștere și dezvoltare, dizabilitate intelectuală, afectare hepatică și renală Tip B Deficiența de izobutiril-CoA dehidrogenaza (IB) Anemie, hipotonie, retard
[synevo.md]
[…] biosinteza cofactorului biopterinei (BIOPT BS) Retard de dezvoltare, epilepsie, tulburări de comportament Tip B Defecte în regenerarea cofactorului biopterinei (BIOPT REG) Dizabilitate
[synevo.md]