Create issue ticket

5 diagnostice diferențiale pentru proeminent cutele faciale

Arată rezultatele în: Français

  • Paralizie spastică ascendentă ereditară cu debut infantil

    Totuși copiii cu mucopolizaharidoză, chiar de la naș- tere au niște trăsături fenotipice caracteristice: macro- cefalie, trăsături faciale grosiere (frunte proeminentă, hipertelorism[snpcar.ro] , nasul mic cu rădăcina nasului aplati- zată, pavilioanele urechilor deformate, macroglosie), deformarea cutiei toracice, cifoză, etc.[snpcar.ro]

  • Lizinemia

    Totuși copiii cu mucopolizaharidoză, chiar de la naș- tere au niște trăsături fenotipice caracteristice: macro- cefalie, trăsături faciale grosiere (frunte proeminentă, hipertelorism[snpcar.ro] , nasul mic cu rădăcina nasului aplati- zată, pavilioanele urechilor deformate, macroglosie), deformarea cutiei toracice, cifoză, etc.[snpcar.ro]

  • Sindromul Werner

    […] difuze, uneori cu aspect poikilodermic, hipoplazie facială cu craniu mare şi bose frontale proeminente, dinţi atrofici, plăci alopecice, hipoplazia genelor şi sprâncenelor[e-dermatologie.md] În jurul vârstei de 2 ani se instalează simptomatologia tipică a bolii: piele subţire, aproape transparentă, cu multiple cute (ca la oamenii bătrâni), pigmentaţii cutanate[e-dermatologie.md]

  • Paraplegie spastică - ataxie - retard mental

    Totuși copiii cu mucopolizaharidoză, chiar de la naș- tere au niște trăsături fenotipice caracteristice: macro- cefalie, trăsături faciale grosiere (frunte proeminentă, hipertelorism[snpcar.ro] , nasul mic cu rădăcina nasului aplati- zată, pavilioanele urechilor deformate, macroglosie), deformarea cutiei toracice, cifoză, etc.[snpcar.ro]

  • Mersul miopatic

    Totuși copiii cu mucopolizaharidoză, chiar de la naș- tere au niște trăsături fenotipice caracteristice: macro- cefalie, trăsături faciale grosiere (frunte proeminentă, hipertelorism[snpcar.ro] , nasul mic cu rădăcina nasului aplati- zată, pavilioanele urechilor deformate, macroglosie), deformarea cutiei toracice, cifoză, etc.[snpcar.ro]

Simptome suplimentare