Create issue ticket

15 diagnostice diferențiale pentru rare sau absente genelor

  • Intoleranță de lactoză

    Intoleranta congenitala la lactoza presupune absenta de la nastere a enzimei lactaza, datorita unei mutatii in gena responsabila de codificarea lactazei.[romedic.ro] Este o forma foarte rara de deficit, iar simptomele debuteaza imediat dupa nastere.[romedic.ro]

  • Abces sufrenic

    In formele atipice, subacute: -durerea e mai putin violenta, cu per de acalmie; vars- rare sau absente; greturi; oprirea tranzitului gazos; st gen acceptabila; meteorism moderat[docshare.tips]

  • Sarcomul de tesut moale din copilărie

    Creșterea nouă se referă la o varietate rară de oncologie benignă a genului osteogenic.[ro.canebayprimarycare.com] Simptomatologia acestui tip de boală este complet absentă (cu excepția unei fracturi osoase neașteptate afectată de o tumoare).[ro.canebayprimarycare.com]

  • Torsiune omentală

    In formele atipice, subacute: -durerea e mai putin violenta, cu per de acalmie; vars- rare sau absente; greturi; oprirea tranzitului gazos; st gen acceptabila; meteorism moderat[docshare.tips]

  • Surditate autozomal recesivă 24

    Ø 70% mutatii - absenta AA fenilalanina din pozitia 508 a proteinei CFTR (508delF).[rasfoiesc.com] , heterogenitatea alelica este frecventa Fibroza chistica (mucoviscidoza) Ø AR, 1:2500, purtatori sanatosi 1/25 Ø Gena CF, cr 7 - proteina CFTR transport transmembranar clor[rasfoiesc.com] […] bolile transmise autosomal dominant 7. bolile recesive prezinta frecvent penetranta completa si variabilitate clinica redusa (CONSANGVINITATE)8. mutatiile nou aparute sunt rare[rasfoiesc.com]

  • Sindromul Kallmann

    Gena CFTR Screeningul mutatiilor in gena CFTR este recomandat pacientilor infertili cu diagnosticul de absenta congenitala bilaterala a ductelor deferente.[vioricaradoi.ro] Sindromul Kallmann Sindromul Kallman este o afectiune rara care se manifesta prin azoospermie, hipogonadism hipogonadotrop (este afectata productia de hormoni care contribuie[vioricaradoi.ro]

  • Blefarofimoză

    […] si/sau palatoschisis), anomalii dentare (absenta unor dinti, dinti mici si conici, defecte de formare a smaltului dentar) si carii multiple si cu evolutie rapida, anomalii[sfatmedical.ro] […] lichidului lacrimal predispune la infectii oculare, inflamatii ale conjunctivei si pleoapei (blefaroconjunctivita), micsorare a deschiderii pleoapei (blefarofimoza), sprancene si gene[sfatmedical.ro] rare si depigmentate, hipersensibilitatea ochiului la lumina (fotofobie) gura: maxilar superior putin dezvoltat (hipoplazic), despicatura buzei si/sau a cerului gurii (cheiloschisis[sfatmedical.ro]

  • Adenomiom uterin

    In formele atipice, subacute: -durerea e mai putin violenta, cu per de acalmie; vars- rare sau absente; greturi; oprirea tranzitului gazos; st gen acceptabila; meteorism moderat[docshare.tips]

  • Deficit congenital de lactază

    In acest caz, deficitul de lactaza poate sa apara din cauza absentei congenitale (absente de la nastere) a lactazei datorata unei mutatii in gena responsabila de producerea[sfaturimedicale.ro] Cu toate acestea, este o cauza foarte rara a deficientei de lactaza, iar simptomele apar imediat dupa nastere. Cauze secundare ale intolerantei la lactoza.[sfaturimedicale.ro]

  • Ihtioza ereditară

    Ø 70% mutatii - absenta AA fenilalanina din pozitia 508 a proteinei CFTR (508delF).[rasfoiesc.com] , heterogenitatea alelica este frecventa Fibroza chistica (mucoviscidoza) Ø AR, 1:2500, purtatori sanatosi 1/25 Ø Gena CF, cr 7 - proteina CFTR transport transmembranar clor[rasfoiesc.com] […] bolile transmise autosomal dominant 7. bolile recesive prezinta frecvent penetranta completa si variabilitate clinica redusa (CONSANGVINITATE)8. mutatiile nou aparute sunt rare[rasfoiesc.com]

Simptome suplimentare