-
Distrofia musculara Duchenne
Gowers).[geneticlab.ro]
Unul dintre semnele tipice ale DMD este semnul/manevra Gowers - băieţeii se ajută de membrele superioare şi se “caţără” pe ei pentru a se putea ridica de jos - fiind cauzat[isis-med.ro]
Unul dintre primele semne de avertizare a bolii corespunde semnul lui Gowers : copilul are dificultăți în a se ridica și trebuie să se însușească cu brațele și cu solul sau[newsmed.ro]
-
Mioclonii ereditare şi progresivă distale atrofie musculară
Gowers)- pseudohipertrofie gambiera dat depozite intramusc de collagen, insa forta musc e diminuata- caderea piciorului si tendinta de a merge pe varfuri, cu scurtarea tend[vdocuments.com.br]
In momentul ridicrii, pacientul trebuie s se ajute de maini pentru a se redresa (semnul Gowers).[dokument.tips]
[…] dificultate la urcatul treptelor, caderi repetate- deficit motor distrib proximal la mb inf, copiii nu se pot ridica din pozitita de aplecare in fata fara sa se ajute cu mainile (semn[vdocuments.com.br]
-
Boala de stocare a glicogenului tip 2
Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză a mortalității în România. Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament. Pe lângă o prezentare[…][books.google.ro]
-
Auto Rec Cntronuclear miopatie
-
Autosomal dominantă membrelor-brâu distrofie tip 1D
Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au[…][sanatate.bzi.ro]
-
Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic
[…] in 1972, Olson si colaboratorii au observat ca fibrele musculare cu numeroase anomalii mitocondriale pot fi evidentiate prin coloratia tricroma modificata; termenul de " fibre rosii rugoase\" a fost silit. La microscopia electronica, mitocondriile din fibrele rosii rugoase sunt marite, deseori cu forme bizare si prezinta[…][mediculmeu.com]
-
Autozomal recesiva membrelor-brâu distrofie tip 2C
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in[…][sfatulmedicului.ro]
-
Atrofie musculară spinală scapuloperoneală
În Constanța, Suceava și Câmpulung, testul se efectuează doar în ziua de luni. În Rădăuți, testul se efectuează de luni până joi. Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de[…][synevo.ro]
-
Nemaline miopatie 7
Artrita reumatoida (sau poliartrita reumatoida) este una din cele peste 100 de forme ale afectiunilor articulare inflamatorii cronice reunite sub denumirea de artrita. Artrita reumatoida este una dintre cele mai invalidante forme ale artritei, deoarece provoaca dureri ale articulatiilor si duce in cele din urma la[…][farmamed.ro]
-
Miopatie nemalină
Tratamentul pentru nemaline miopatie ar trebui să fie ghidate de către un medic pediatru, în cazul sugarului și copilului, sau de către un specialist, în cazul adult fiind nu de a vindeca boala, dar pentru a calma și trata simptomele, îmbunătățirea calității vieții. De obicei, tratamentul începe cu sesiuni de terapie fizică[…][sanatate.aseta.xyz]