Create issue ticket

459 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Ellis-Van Creveld

  • Boli cardiace congenitale

    Pentru transmiterea autosomal recesiva se poate cita sindromul Ellis van Creveld, în care peste 50% dintre purtatori au defect septal atrio-ventricular sau atriu unic. în[scritub.com] .), autosomal- recesiv (sindromul Ellis van Creveld) si,mai rar, X-linkat (distrofia musculara progresiva ce asociaza si cardiomiopatie).[rasfoiesc.com] […] atrial si ventricular) sau sindromul Noonan (stenoza valvulara pulmonara sau defect septal atrial).[scritub.com]

  • Acondroplazie

    Sindromul ELLIS-VAN-CREVELD la 4 ani Sindromul KLINEFELTER Sindromul KLIPPEL_TRENONAY Sindromul MIKULITZ-hemopatii maligne- Sindromul Oculo-gladular Sindromul Waterhouse-Fridericksen[dr.bauerbela.ro] DOWN Sindrom FRANCESCHETTI Sindrom nefrotic edeme generalizate Sindrom nefrotic la sugar Sindrom PRUNE-BELLY Sindrom Rubinstein-Taybi Sindrom WAARDENBURGKLEIN Sindrom WATERHOUSE-FRIEDRICSEN[dr.bauerbela.ro] BOECK Scabie suprainfectat Scorbut Sechele grave de rachitism Segment dorsal rectilin- Semne cutanate Œn DOWN Semnul lui ORTOLANI Sindactilie cu polidactilie Sindactilie Sindrom[dr.bauerbela.ro]

  • Tirozinemia de tip 1

    Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă[revista.universuljuridic.ro] […] de creștere ale oaselor tubulare și ale coloanei vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul[revista.universuljuridic.ro] Artrogripoza congenitală multiplă Sindromul Larsen Contractarea congenitală a membrului Craniosinostoza Fuziunea imperfectă a craniului Boala Crouzon Sindromul Klippel-Feil Sindromul[revista.universuljuridic.ro]

  • Autozomal recesiva retard 31

    Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala.[teodor8morenciu.wordpress.com] ELLIS-VAN-CREVELD -disostoză periferică -METAFIZA -Osteopolikioză -Osteopatie striată -Defect cortical -DIAFIZA -Displazia fibroasă poliostică-JAFFE-LICHTESTEIN -Disostoză[dr.bauerbela.ro] Ellis- van Creveld - cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala , reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre[teodor8morenciu.wordpress.com]

  • Cît microftalmie 11

    Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala.[teodor8morenciu.wordpress.com] Ellis- van Creveld - cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala , reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre[teodor8morenciu.wordpress.com] Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica[teodor8morenciu.wordpress.com]

  • Osteogeneză imperfectă tip 13

    […] di George hipoplazie facială și cheiloschizis – trisomia 13 fracturi – osteogeneza imperfecta polidactilia – trisomia 13, sindromul Ellis van Creveld chiste coroidiene –[clinicaimed.ro] […] triploidii, hidrops fetal, talasemii) retardul de creștere (trisomii, triploidii) cheilopalatoschizis (trisomii, triploidii) degetele în flexie – trisomia 18 defect conotruncal – sindromul[clinicaimed.ro]

  • Impetigo bulos

    Sindromul ELLIS-VAN-CREVELD la 4 ani Sindromul KLINEFELTER Sindromul KLIPPEL_TRENONAY Sindromul MIKULITZ-hemopatii maligne- Sindromul Oculo-gladular Sindromul Waterhouse-Fridericksen[dr.bauerbela.ro] DOWN Sindrom FRANCESCHETTI Sindrom nefrotic edeme generalizate Sindrom nefrotic la sugar Sindrom PRUNE-BELLY Sindrom Rubinstein-Taybi Sindrom WAARDENBURGKLEIN Sindrom WATERHOUSE-FRIEDRICSEN[dr.bauerbela.ro] BOECK Scabie suprainfectat Scorbut Sechele grave de rachitism Segment dorsal rectilin- Semne cutanate Œn DOWN Semnul lui ORTOLANI Sindactilie cu polidactilie Sindactilie Sindrom[dr.bauerbela.ro]

  • Hipofosfatemie

    Ellis Van-Creveld) • pterigium Colli (sindromul Turner) • atrezie esofagiena • deformarea toracică (displazie scheletală).[infogenetice.blogspot.com] […] bifida) • scurtarea oaselor lungi (displazie osoasă) • pliu nucal mărit (trisomie 21) • degetele persistent flexate (trisomie 18 - arthrogripoza) • polidactilie (trisomie 13; sindrom[infogenetice.blogspot.com]

  • Atrofie optică izolată autozomal recesivă

    Sindroamele polydactylyce cu care a fost asociat include: sindrom Ellis-van Creveld, 15, 16 trisomie 13, hemimelia tibiala, si trisomie 21.[amgtratate.blogspot.com] O TETRADA clinica a sindromul Ellis-van Creveld s e compune din: chondrodystrophye, polydactylye, displazie ectodermala, şi anomalii cardiace.[amgtratate.blogspot.com] Sindromul Ellis-van Creveld Displazia condroectodermica BM Richard Ellis de Edinburgh şi Simon van Creveld de la Amsterdam au descris ptr prima Ellis-van Creveld sindr in[amgtratate.blogspot.com]

  • Sindrom miastenic congenital tip 1B

    [continuare] Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca[sfatulmedicului.ro] Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala.[sfatulmedicului.ro] Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica[sfatulmedicului.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare