Create issue ticket

317 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Gruber Meckel

  • Sindromul Gruber Meckel

    Sindromul Meckel-Gruber - cunoscut și ca splanchnocystica dysencephalia, sindromul Meckel și sindromul Gruber - este o tulburare genetică care provoacă o varietate de defecte[ro.diphealth.com] Atunci fusese diagnosticat cu insuficienţă cronică renală terminală, sindrom Gruber-Meckel (malformaţii congenitale severe, incompatibile cu viaţa), dar şi cu polidactilie[stiri.botosani.ro] Pentru ca un copil să aibă sindromul Meckel-Gruber, ambii părinți trebuie să poarte copii ale genei defecte.[ro.diphealth.com]

  • Sindromul Robinow autozomal recesiv

    Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR – sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta[docgo.net] Meckel-Gruber, care este transmis ca o „tr ă s ă tur ă “ autozomal recesiv ă (Bergsma D, 1979; Smith DDW, 1982).[docgo.net] Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate ş i coreoatetoz ă , microcefalia cu nas cârn, livedo reticularis ş i nanism (dwar fi sm); sindrom cu[docgo.net]

  • Anchiloză congenitală de articulație temporomandibulară

    Meckel meningomielocelul sindrom Mietens neurofibromatoza distrofia miotonica congenitala miastenia gravis congenitala pseudotrisomia 18 atrofia spinala musculara sindrom[romedic.ro] Diagnostic diferential sindrom Bowen-Conradi sindromul alcoolismului fetal sindromul faciocardiomelic scleroza multipla materna autoanticorpii materni sindrom Marden sindrom[romedic.ro]

  • Exomfalos congenital

    Meckel-Gruber (Q61.9) Q01.0 Encefalocel frontal Q01.1 Encefalocel naso-frontal Q01.2 Encefalocel occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal[pdfslide.net] Meckel-Gruber (Q61.9) microencefal cu boala chistica a rinichiului (Q61.9) microencefalia datorita: - infectie congenitala (P35-P37) - expunere la radiatii ionizante (Q86.86[pdfslide.net] ) Q03 Hidrocefalia congenitala Include: hidrocefalia la nou-nascut Exclude: sindromul Arnold-Chiari (Q07.0) hidrocefalia: - dobandita (G91.-) - datorita toxoplasmozei congenitale[pdfslide.net]

  • Acrodisostoză

    Meckel-Gruber (Q61.9) Q01.0 Encefalocel frontal Q01.1 Encefalocel naso-frontal Q01.2 Encefalocel occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal[vdocuments.site] Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR – sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta[docgo.net] Meckel-Gruber (Q61.9) microencefal cu boala chistica a rinichiului (Q61.9) microencefalia datorita: - infectie congenitala (P35-P37) - expunere la radiatii ionizante (Q86.86[vdocuments.site]

  • Sindromul Frasier

    Goldenhar 956 Sindromul Holt-Oram 960 Calcificarea arterială idiopatică infantilă 962 Sindromul Joubert 966 Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber 970 Sindromul Meckel-Gruber[evijukizo.atspace.eu] Meckel-Gruber (Q61.9) Q01.0 Encefalocel frontal Q01.1 Encefalocel naso-frontal Q01.2 Encefalocel occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal[pdfslide.net] 970 Sindromul Meckel-Gruber 974 Sindromul pterygium multiplu 976 Sindromul Neu-Laxova 978 Sindromul Noonan 980 Sindromul PHACES 982 Sindromul Pfeiffer 986 Secvența Pierre[euro-libris.ro]

  • Acrodisostoza

    Meckel-Gruber (Q61.9) Q01.0 Encefalocel frontal Q01.1 Encefalocel naso-frontal Q01.2 Encefalocel occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal[pdfslide.net] Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR – sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta[docgo.net] Meckel-Gruber (Q61.9) microencefal cu boala chistica a rinichiului (Q61.9) microencefalia datorita: - infectie congenitala (P35-P37) - expunere la radiatii ionizante (Q86.86[pdfslide.net]

  • Sindromul orofaciodigital tip 1

    Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR – sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta[docgo.net] Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate ş i coreoatetoz ă , microcefalia cu nas cârn, livedo reticularis ş i nanism (dwar fi sm); sindrom cu[docgo.net] Meckel-Gruber, care este transmis ca o „tr ă s ă tur ă “ autozomal recesiv ă (Bergsma D, 1979; Smith DDW, 1982).[docgo.net]

  • Sindrom de cataractă-microcefalie-artrogripoză-cifoză

    Meckel-Gruber (Q61.9) Q01.0 Encefalocel frontal Q01.1 Encefalocel naso-frontal Q01.2 Encefalocel occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal[pdfslide.net] Meckel-Gruber (Q61.9) microencefal cu boala chistica a rinichiului (Q61.9) microencefalia datorita: - infectie congenitala (P35-P37) - expunere la radiatii ionizante (Q86.86[pdfslide.net] ) Q03 Hidrocefalia congenitala Include: hidrocefalia la nou-nascut Exclude: sindromul Arnold-Chiari (Q07.0) hidrocefalia: - dobandita (G91.-) - datorita toxoplasmozei congenitale[pdfslide.net]

  • Embriopatie cu diabet zaharat

    970 Sindromul Meckel-Gruber 974 Sindromul pterygium multiplu 976 Sindromul Neu-Laxova 978 Sindromul Noonan 980 Sindromul PHACES 982 Sindromul Pfeiffer 986 Secvența Pierre[euro-libris.ro] Fraser 952 Sindromul Fryns 954 Sindromul Goldenhar 956 Sindromul Holt-Oram 960 Calcificarea arterială idiopatică infantilă 962 Sindromul Joubert 966 Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber[euro-libris.ro] Sindromul Apert 932 Sindromul Beckwith-Wiedemann 936 Sindromul Carpenter 938 Sindromul CHARGE 940 Sindromul Cornelia de Lange 944 Fibroza chistică 946 Embriopatia diabetică 950 Sindromul[euro-libris.ro]

Simptome suplimentare