Create issue ticket

835 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Lesch Nyhan

  • Hiperuricemia

    Lesch-Nyhan - sindromul Kelley-Seegmiller - activitate crescuta a PRPP sintetazei - alimentatia bogat in purine (dieta bogata in carne, organe, alcool si legume) - la persoanele[medicalstudent.ro] Lesch- Nyhan (guta ereditara), sindrom Down, rinichi polichistic, hipoparatiroidism, hiperparatiroidism primar, hipotiroidism, sarcoidoza 2; 3;6 . • administrarea unor medicamente[synevo.ro] Cauzele hiperuricemiei se impart in trei categorii patofiziologice: -rata scazuta a excretiei: - idiopatic - nefropatie juvenila - insuficienta renala - sindrom metabolic[medicalstudent.ro]

  • Sindromul Kostmann

    Hermansky - Pudlak - Sindromul Pearson - Sindromul Shwachman - Diamond - Mastocitoza sistemica - Neuroblastom - Retinoblastom - Sindromul Lesch - Nyhan - Osteopetroza Va[kidz.garbo.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitala BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans[m.lifeline.com.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul Evans Pe lângă aceste[celulelestem.ro]

  • Coreoatetoză și convulsii infantile familiale

    Lesch-Nyhan.[esanatos.com] Lesch-Nyhan clasic.[vdocuments.net] Sindrom Lesch-Nyhan - deficienta de hipoxantin-fosforihoziltransferaza - comportament automutilant - hiperuricemie - coreoatetoza, gasticitate, retardare mentala 2.[scritub.com]

  • Anemie refractară

    Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitala BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans[m.lifeline.com.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul Evans Pe lângă aceste[celulelestem.ro] ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul LeschNyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]

  • Histiocitoza cu celule Langerhans tip 1

    Lesch-Nyhan Osteopetrosis Transplanturile pentru tulburari ale proliferarii celulare - tulburari histiocitare Familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis Haemophagocytosis[futurehealthbiobank.com] Lesch-Nyhan Nu Da Osteopetroza Nu Da Boala Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul[cordcenter.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Anemii Anemie aplastica severa Citopenia congenitala Anemia congenitala Fanconi Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH) Diskeratoza congenitala[vdocuments.site]

  • Diskeratoza congenitală

    Lesch-Nyhan Nu Da Osteopetroza Nu Da Boala Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul[cordcenter.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul Evans Pe lângă aceste[celulelestem.ro] ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch - Nyhan Osteopetroza 2.[latodis-med.com]

  • Boala Wolman

    Hermansky - Pudlak - Sindromul Pearson - Sindromul Shwachman - Diamond - Mastocitoza sistemica - Neuroblastom - Retinoblastom - Sindromul Lesch - Nyhan - Osteopetroza Va[kidz.garbo.ro] Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitala BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans[m.lifeline.com.ro] Chediak-Higashi - Granulomatoza Cronica - Neutrophil Actin Deficiency - Disgenezie Reticulara - Hipoplazia cartilaj - par - Boala Gunther (porfiria eritropoietica) - Sindromul[kidz.garbo.ro]

  • Deficiență carboxilazică multiplă

    Leigh – slăbiciune generalizată şi probleme cardiace (Leigh syndrome) Sindromul Lesch-Nyhan – deficienţă mintală, tendinţa de a se muşca (Lesch-Nyhan syndrome) Boala urinei[biogenis.ro] Iminoglicinurie – deficienţă mintală şi disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria) Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei şi transpirarea picioarelor – (Isovaleric Acidemia) Sindromul[biogenis.ro]

  • Pseudohipoaldosteronism în copilărie

    Lesch-Nyhan clasic (OMIM 308000): coreoatetoza, automutilare i retard mintal. 2.[pdfslide.net] 1,6-8% determin gut, o reducere la 1,4-1,6% asociaz coreoatetoza i automutilare, n timp ce mutaiile ce reduc activitatea enzimatic sub 1,4% determin manifestri clinice de sindrom[pdfslide.net]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Lesch-Nyhan Anomalii de transport: – Cistinoza – Hipercolesterolemia Anomalii lizozomale: – Mucopolizaharidoze (MPS) – MPS I (bolile Hurler şi Scheie) – MPS II (boala Hunter[edubolirare.ro] Lesch-Nyhan Retard mental, automutilări Tip C Deficienţa de „long-chain” acil CoA dehidrogenază (LCAD) Slăbiciune musculară, mialgii persistente Tip A Lizinuria Retard mental[synevo.ro] Categoria 2: Maladii cu semne neurologice specifice sau sugestive (deficitul de piridoxamin-fosfat oxidază, sindromul Lesch-Nyhan, deficiența de cytochrome-b5-reductază, sindromul[snpcar.ro]

Simptome suplimentare