Create issue ticket

223 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Miller Dieker

  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    […] la punerea diagnosticului de sindrom Miller-Dieker.[romedic.ro] Astfel de cazuri fac parte din sindromul Miller-Dieker caracterizat clinic prin: frunte îngustă. Din punct de vedere histologic. retrognaţie.[dokumen.site] Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]

  • Lisencefalie

    […] la punerea diagnosticului de sindrom Miller-Dieker.[romedic.ro] Generalități Sindromul Miller - Dieker este o afecţiune genetică definită prin aspect particular al feţei şi anomalii specifice la nivelul creierului (lisencefalie – suprafaţă[bioclinica.ro] Insa, la doua luni dupa ce baiatul lor, Leonardo, a venit pe lume, au aflat ca sufera de o boala rara, lisencefalie sau sindromul Miller-Dieker, o afectiune genetica reprezentata[stirileprotv.ro]

  • Micrognatism

    […] la punerea diagnosticului de sindrom Miller-Dieker.[romedic.ro] Sindrom Miller-Dieker del (17p13.3) retard mintal, dismorfie facială, lisencefalie, convulsii Sindrom DiGeorge și velo-cardio-facial del (22q11.2) hipoplazia timusului și[revistagalenus.ro] Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]

  • Sindromul Miller Dieker

    […] la punerea diagnosticului de sindrom Miller-Dieker.[romedic.ro] Miller în 1963, și N. Dieker și colab. în 1969. Sinonime. sindromul Miller-Dieker (Miller-Dieker), sindromul 17r13 cromozom și cromozom ștergere 17r13. răspândire.[rum.prosimptomsx.ru] Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]

  • Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2

    Sindromul Miller-Dieker este mai complex fiind afectate cel putin doua gene.Sindromul Prader-Willisisindromul Angelmansunt cele mai cunoscute sindroame de microdeletie.[dokumen.tips]

  • Sindromul Robinow autozomal dominant

    Astfel de cazuri fac parte din sindromul Miller-Dieker caracterizat clinic prin: frunte ngust, filtrum lung, narine ridicate n sus, retrognaie, anomalii digitale i hipervascularizaia[docslide.us] Tipul II de lisencefalie (sindromul Walker-Warburg) este complet diferit de cel precedent din punct de vedere etiologic i morfologic. i acest tip deTabelul: Cauze frecvente[docslide.us]

  • Sindromul de deleție 22q11.2

    Sindrom Miller-Dieker del (17p13.3) Lisencefalie, retard mental, dismorfie facială.[slideshare.net] Sindromul Miller-Dieker este mai complex fiind afectate cel putin două gene.[synevo.ro] Sindrom Rubinstein-Taybi del (16p13.3) Retard mental, hipostatură, police şi haluce late.[slideshare.net]

  • Sindromul Robinow autozomal recesiv

    Astfel de cazuri fac parte din sindromul Miller-Dieker caracterizat clinic prin: frunte ngust, filtrum lung, narine ridicate n sus, retrognaie, anomalii digitale i hipervascularizaia[documents.tips] Tipul II de lisencefalie (sindromul Walker-Warburg) este complet diferit de cel precedent din punct de vedere etiologic i morfologic. i acest tip deTabelul: Cauze frecvente[documents.tips]

  • Trigonocefalie izolată

    Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie).[howlingpixel.com] Astfel de cazuri fac parte din sindromul Miller-Dieker caracterizat clinic prin: frunte îngustă. Din punct de vedere histologic. retrognaţie.[dokumen.site] 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul[howlingpixel.com]

  • Sindromul Patau

    Miller-Dieker, Sindromul Prader-Willi, Sindromul Angelman, Sindromul Williams, tumora Wilms, Sindromul velocardiofacial.[legislatie.just.ro] […] cazul delețiilor mari, poate fi însoțită de malformații congenitale multiple (cardiace, digestive, genitourinare ș.a.) și surditate; – Sindroame cu microdeleții, de exemplu: Sindromul[legislatie.just.ro] Sindromul Miller-Dieker este mai complex fiind afectate cel putin două gene.[synevo.ro]

Simptome suplimentare