Create issue ticket

8 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Patau

  • Anoftalmie
  • Renale chistice
  • Tulburare de alimentație
  • Sindromul Patau

    Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ[ro.wikipedia.org]

  • ciclopie

    Ciclpia în sindromul Patau. Ciclopia (un singur ochi median) este asociată cu o arinie (absenţa nasului) şi cu o formaţiune proboscidiană deasupra ochiului.[ro.wikipedia.org] Ciclopia se întâlnește în: Holoprozencefalie alobară Trisomia 13 ( sindromul Patau ) Agnație (asocierea ciclopie-otocefalie) Defecte de tub neural Infecție congenitală cu[ro.wikipedia.org]

  • Mixoploidie familială

    Patau) si trisomia 18 (sindrom Edwards) pot supravietui pana la termen iar trisomia 21 (sindrom Down ) poate supravietu pana la 40 de ani sau mai mult, cu grava mtarziere[rasfoiesc.com] […] conceptiile; incompatibile cu supravietuirea letala in stadiul de preimplantare letala in stadiul embrionar in mod obisnuit letala in stadiu embrionar sau fetal, dar trisomia 13 (sindrom[rasfoiesc.com]

  • Microcefalie

    Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia[ro.wikipedia.org] 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul[ro.wikipedia.org]

  • Acheiria unilaterală

    Sindromul Patau 4– trisomie 13. Sindromul Edwards 5– trisomie 18.[kupdf.net] Rinichiul polichistic este întâlnit în următoarele sindroame: Sindromul Meckel 1 – rinichi polichistic, encefalocel, polidactilie.[kupdf.net] Sindromul Dandy 2- Walker 3 – rinichi polichistic, hipoplazie cerebeloasă, agenezie de vermis, dilatare chistică a fosei cerebrale posterioare.[kupdf.net]

Simptome suplimentare