Create issue ticket

513 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Zellweger

  • Acidemia pipecolică

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Disfuncţie hepatică

    Zellweger-like Hipotonie, retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte[synevo.ro] Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria Insuficiență renală acută Tip A Acidurie xanturenică Retard mental Tip A Sindrom[synevo.ro]

  • Boala chistica renala

    Chisturile renale din sindroame ereditare complexe a) sindromul Meckel b) sindromul cerebrohepatorenal Zellweger c) sindromul distrofiei toracice asfixiante Jeune d) sindromul[dr.bauerbela.ro] […] hepatocerebrorenal Zellweger ˇ Boala microchistică renală ˇ Sindroame nefrotice congenitale ˇ Trisomiile D şi E ˇ Scleroza tuberoasă Bourneville 10.17.[dr.bauerbela.ro] STRUCTURALE RENALE CONGENITALE Hipertrofia piramidelor renale Nefronoftizia juvenilă ereditară Boala Cacchi-Ricci (ectazia caniculară precaliceală) Sindroame complexe ˇ Sindromul[dr.bauerbela.ro]

  • Retinita pigmentară 7

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Condrodisplazia punctată rizomelică tip 1

    Sindromul Zellweger , numit și Sindromul cerebro-hepato-renal , este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule[romedic.ro] Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Boala este numită după Hans Zellweger (1909-1990), un pediatru, profesor de Pediatrie şi de Genetică la Universitatea din Iowa care a studiat această boală. Brul S, W.[romedic.ro]

  • Boală mieloproliferativă autozomal recesivă

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Boala Alexander

    Zellweger; • Aciduria glutarica si hidroxiglutarica; • Boala Tay-Sachs; • Boala Pelizaeus-Merzbacher; • Boli de depozit lizozomal si de biogeneza peroxizomala; • Boala Parkinson[sfatulmedicului.ro] [6], [7] Diagnosticul diferențial trebuie realizat cu alte afecțiuni rare dintre care se pot menționa: bolile de depozitare lizozomală; bolile de biogeneză peroxizomală; sindromul[romedic.ro] Boala Alexander, trebuie eliminate celelalte boli care au prezentatie similara precum: • Alte Leucodistrofii: adrenoleucodistrofia, boala Canavan , leucodistrofia Krabbe; • Sindromul[sfatulmedicului.ro]

  • Cataractă congenitală autozomal recesivă 5

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Boala peroxizomală

    Sindromul Zellweger , numit și Sindromul cerebro-hepato-renal , este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule[romedic.ro] Sindromul Zellweger. Cele mai comune trasaturi ale sindromului includ: ficatul marit, concentratii mari de fier si cupru in sange si tulburari de viziune.[medicalstudent.ro] Zellweger (cerebro-hepato-renal)- absenta peroxizomilor- acumulare de lipide in creier, hepatomegalie, chiste renale v Adrenoleucodistrofia - Lorenzo's oil - imposibilitatea[rasfoiesc.com]

  • Neuropatie hipertrofică interstiţială

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

Simptome suplimentare