Create issue ticket

416 diagnostice diferențiale pentru Sindromul Zellweger

  • Acidemia pipecolică

    Zellweger) Tratament Regim de restrictie in fitoli si acid. fitanic 1.1.4.4 Acidemia pipecolica · Tabloul asemanator cu sindromul Zellweger · Absenta dismorfiei faciale ·[rasfoiesc.com] Zellweger Clinic · Dismorfism cranio-facial (FA mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro –[rasfoiesc.com] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază

    Sturge-Weber sindrom Zellweger.[romedic.ro] Diagnostic diferential sindrom Bowen-Conradi sindromul alcoolismului fetal sindromul faciocardiomelic scleroza multipla materna autoanticorpii materni sindrom Marden sindrom[romedic.ro] Meckel meningomielocelul sindrom Mietens neurofibromatoza distrofia miotonica congenitala miastenia gravis congenitala pseudotrisomia 18 atrofia spinala musculara sindrom[romedic.ro]

  • Sindromul de hipomielinizare - cataractă congenitală

    Sindromul Zellweger , numit și Sindromul cerebro-hepato-renal , este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule[romedic.ro] Boala este numită după Hans Zellweger (1909-1990), un pediatru, profesor de Pediatrie şi de Genetică la Universitatea din Iowa care a studiat această boală. Brul S, W.[romedic.ro]

  • Sindromul Pseudo-Zellweger

    Sindromul Zellweger , numit și Sindromul cerebro-hepato-renal , este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule[romedic.ro] Sindromul Zellweger. Cele mai comune trasaturi ale sindromului includ: ficatul marit, concentratii mari de fier si cupru in sange si tulburari de viziune.[medicalstudent.ro] Alte condiții în care pot fi observate plica epicantică includ sindromul Zellweger, fenilcetonuria, sindromul Turner, sindromul Williams și sindromul Noonan.[ro.fashionbeautytopics.com]

  • Hipomielinizare şi cataractă congenitală

    Sindromul Zellweger acizii fi tanic i pristanicb. Boala Refsum infantil acidul pipecolicc. Adrenoleucodistrofi a neonatal2.[dokumen.tips] Trsturile faciale dismorfi ce, similare cu cele din sindromul Zellweger, sunt mai rare.Anomaliile oculare incluznd cataracta, nistag-musul, atrofi a optic i degenerarea pigmentar[dokumen.tips] Zellweger, care a fost iniial descris ca o boal cerebro-hepato-renal.[dokumen.tips]

  • Acatalazemia

    […] hipolipemianta de lunga durataProliferarea peroxisomilorAparitia cristaloidului Defecte de biogeneza peroxisomilor sindromul cerebrohepatarenal Zellweger sindromul cerebrohepatarenal[vdocuments.site] Marfan Sindromul Alport Sindromul Laurence-Moon-Biedl Sindromul Zellweger Sindromul William Sindromul Angelman Absena congenital a glandei suprarenale Malformaii congenitale[vdocuments.mx] Bolile peroxisomale: - sindromul Zellweger; - adrenoleucodistrofiile i boala Refsum; - acatalazemia; - alte procese patologice. 16. Mitocondriile. 16.1.[readbag.com]

  • Sindromul Zellweger

    Prognosticul (prognoza) cu sindromul Zellweger este slab.[ro.thehealthylifestyleexpo.com] DREPTURI ALTERNATIVE ZS; Tulburarea de biogeneză peroxizomală (PBD); Sindromul Spectrului Zellweger (ZSS); Sindrom cerebro-hepato-renal DESCRIERE Sindromul Zellweger (ZS)[ro.whatisbaby.com] Sindromul Zellweger , numit și Sindromul cerebro-hepato-renal , este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule[romedic.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Zellweger – Condrodistrofia punctată – Boala Refsum de tip adult Anomalii ale căii steroidiene: – Hiperplazia adrenala congenitala – Sindromul Smith-Lemli-Opitz Anomalii[edubolirare.ro] Zellweger-like Hipotonie, retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte[synevo.ro] Refsum, Sindromul Cockayne [15].[snpcar.ro]

  • Encefalopatie glicinică atipică

    Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal Secțiunea: Boli și afecțiuni ...sindromul down, alte anomalii cromozomiale, sindromul prader-willi, distrofia miotonic[dictionar.romedic.ro] Sindromul de sinus bolnav Secțiunea: Boli și afecțiuni ... afectiunile nusculoscheletale: ataxia friedreich, distrofia miotonic a. cauzele extrinseci ale disfunctiei nodulului[dictionar.romedic.ro] […] leigh, sindrom marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonic a, boala niemann-pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul prader-willi, sindromul[dictionar.romedic.ro]

  • Hiperglicinuria

    Zellweger – Condrodistrofia punctată – Boala Refsum de tip adult Anomalii ale căii steroidiene: – Hiperplazia adrenala congenitala – Sindromul Smith-Lemli-Opitz Anomalii[edubolirare.ro] Zellweger-like Hipotonie, retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte[synevo.ro] […] ureei: – Deficienţa de carbamyl fosfat sintetaza – Deficienţa de ornitin transcarbamilaza – Deficienţa de argininosuccinat Anomalii peroxizomale: – Adrenoleucodistrofia – Sindromul[edubolirare.ro]

Simptome suplimentare