Create issue ticket

30 diagnostice diferențiale pentru trei familii au fost raportate

Arată rezultatele în: Français

  • Carcinom de prostată

    Carpten et al. au detectat o mutatie nonsens, Glu265X, intr-o familie de origine europeana, in care trei frati erau afectati.[synevo.ro] Efectul polimorfismelor Glu265X, Arg462Gln si Asp541Glu de la nivelul genei RNASEL asupra riscului de cancer de prostata a fost raportat, dar cu concluzii contradictorii.[synevo.ro]

  • Adenocarcinom de prostată

    Carpten et al. au detectat o mutatie nonsens, Glu265X, intr-o familie de origine europeana, in care trei frati erau afectati.[synevo.ro] Efectul polimorfismelor Glu265X, Arg462Gln si Asp541Glu de la nivelul genei RNASEL asupra riscului de cancer de prostata a fost raportat, dar cu concluzii contradictorii.[synevo.ro]

  • Persistența canalului arterial

    […] fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care sindromul era observat în trei generaţii succesive dar şi cazuri în care fraţi afectaţi aveau[malformatiifaciale.org.ro] Sunt raportate şi cazuri familiale în care aspectul clinic al persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiaşi familii; modul de transmitere poate[malformatiifaciale.org.ro]

  • Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial

    Sindromul MEN 2 a fost raportat la aproximativ 500–1000 familii in intreaga lume, iar prevalenta este estimata la 1 la 30000 de indivizi 3.[synevo.ro] MEN 2 include trei subtipuri: MEN 2A, MEN 2B si carcinomul medular tiroidian familial (CMTF).[synevo.ro]

  • Metastaze ale sindromului nervos central

    Autorii au raportat la 6 pacienți din trei familii înrudite, în care conținutul de bilirubină indirectă a ajuns la 442-765 μmol / l în primele zile după naștere și a rămas[rum.healthherocoaching.com] Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1952 de către Crigler și Nayyar.[rum.healthherocoaching.com]

  • Surditate autozomal dominantă 28

    […] fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care sindromul era observat în trei generaţii succesive dar şi cazuri în care fraţi afectaţi aveau[malformatiifaciale.org.ro] Sunt raportate şi cazuri familiale în care aspectul clinic al persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiaşi familii; modul de transmitere poate[malformatiifaciale.org.ro]

  • Boala CLN1

    Ulterior Spielmeyer a raportat studii referitoare la trei frați [7], care au suferit de tipul Spielmeyer-Sjogren (juvenil).[snpcar.ro] Mai târziu, a fost delimitată forma infantilă târzie a NCL [8], care a fost documentată clinic și genetic.[snpcar.ro] Mai târziu, Batten (1903) și Heinrich Vogt (1905) [6], au făcut diverse observații fundamentale și studii clinico-patologice asupra multor familii.[snpcar.ro]

  • Sindromul de trombocitopenie cu radius absent

    Trei dintre mutaţiile identificate nu au mai fost raportate până în prezent, iar cea de-a patra a mai fost raportată la o singură familie.[hobbydocbox.com]

  • Rinichiul supranumerar

    […] fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care sindromul era observat în trei generaţii succesive dar şi cazuri în care fraţi afectaţi aveau[malformatiifaciale.org.ro] Sunt raportate şi cazuri familiale în care aspectul clinic al persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiaşi familii; modul de transmitere poate[malformatiifaciale.org.ro]

  • Boala Krabbe la adult

    În altă serie de cazuri, au fost raportate trei cazuri de Leucodistrofiei metacromatice cu debut tardiv în cadrul unei familii.[consultatiiladomiciliu.ro] Vârsta a fost de asemenea propusă pentru a juca un rol important în dezvoltarea psihozei.[consultatiiladomiciliu.ro] Simptomele asemănătoare schizofreniei au fost manifestarea inițială a Leucodistrofiei metacromatice la acesti pacienti și au persistat timp de 3,5 ani.[consultatiiladomiciliu.ro]

Simptome suplimentare