Create issue ticket

57 diagnostice diferențiale pentru Urechi Mari Dismorfice

  • Deleția braţului lung al cromozomul 18

    Dovezi clare: Conform studiilor recente, cauza cea mai comună pentru autism o reprezintă mutațiile caracterizate de variația numărului de copii ale unei secvențe de ADN În urma unor cercetări recente, este de necontestat faptul că variația numărului de copii (VNC) – mutații în care o anumită secvență de ADN este[…][2elefanti.ro]

  • Persistența canalului arterial

    La copilul mare şi adult dismorfia facială include faciesul îngust, micrognaţia (maxilar inferior scurt) şi ştergerea unghiului mandibular.[cytogenis.ro] […] cranio-facială cu facies rotund, hipertelorism (distanţă interpupilară mărită), urechi jos inserate.[cytogenis.ro] […] semnele clinice sunt: plâns caracteristic, similar mieunatului unui pisoi, microcefalie (perimetru cranian mai mic decât normal), hipotonie musculară (tonus muscular scăzut), dismorfie[cytogenis.ro]

  • Pseudocromhidroză

    (bose frontale, hipertelorismarcade zigomatice aplatizate, buze groase, urechi mari, jos implantate), pr subire, friabil, alopecie i absena genelor i prului corporal.[vdocuments.site] SjgrenAnhidroza generalizatDisfuncii vegetative:Diabet zaharatAlcoolismBoala ParkinsonCancerul bronhopulmonar microcelularDeshidratareaDisplazia ectodermic anhidrotic: facies dismorfic[vdocuments.site]

  • Colestază intrahepatică benignă recurentă

    (bose frontale, hipertelorismarcade zigomatice aplatizate, buze groase, urechi mari, jos implantate), pr subire, friabil, alopecie i absena genelor i prului corporal.[vdocuments.site] SjgrenAnhidroza generalizatDisfuncii vegetative:Diabet zaharatAlcoolismBoala ParkinsonCancerul bronhopulmonar microcelularDeshidratareaDisplazia ectodermic anhidrotic: facies dismorfic[vdocuments.site]

  • Retard mental

    […] alungita cu frunte inalta, urechi mari si cu reliefuri sterse, macroorhidie postpubertara (volum testicular mai mare de 40 ml).[esanatos.com] In anumite populatii, frecventa este mult mai mare. Clinica.[esanatos.com] Fenotipul baietilor afectati se caracterizeaza prin achizitia tardiva a limbajului, anomalii de comportament (hiperactivitate sau autism) si semne dismorfice evocatoare: fata[esanatos.com]

  • Sindromul Patau

    FORMULA CITOGENETICA : 47 ,XX, mar sau 47, XY, mar Fenotip · Retard mintal moderat · Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei · Dismorfie[qreferat.com] mari deprtate de cap, ptoza pleoapei superioare FORMULA CITOGENETICA 46,XX,18p- sau 46,XY,18p- Fenotip: · Retard mintal cu intarzierea limbajului · Dismorfie cranio-faciala[qreferat.com] […] si comisura labiala cazuta, urechi mari, slab lobulate, departate de cap · Membre: maini mici cu clinodactilie, hipoplazie de falange si unghiala, picioare mici cu falanga[qreferat.com]

  • Stenoză anală

    Sindromul Down este, de regula, identificat curand dupa nastere, deiagnosticul clinic stabilindu-se pe baza pattern-ului extrem de evocator al trasaturilor dismorfice.[geneticlab.ro] […] in sus si in afara Urechi mici si rotunde Plica palmara unica Acestor semne li se adauga: microcefalia cu brahicefalie; puntea nazala turtita; gura mica si aproape mereu[geneticlab.ro] Acestea sunt: Profil facial turtit Diminuarea reflexului Moro Hipotoinie Hiperflexibilitatea articulatiilor mari Excedent de piele pe ceafa Fante ppalpebrale orientate oblic[geneticlab.ro]

  • Tulburare cu deficit de atenție

    Un numar mare de trasaturi dismorfice înseamna debut prenatal si risc pentru asociere cu tulburari de învatare.[emcb.ro] […] parul, ochii, urechile, degetele, limba, pliurile palmare (tabelul 1).[emcb.ro] Totusi, majoritatea copiilor cu ADHD nu prezinta RM si nici un sindrom genetic specific, ci anumite trasaturi dismorfice asa zis minore, evidentiate la examenul fizic, afectând[emcb.ro]

  • Stenoză duodenală

    Sindromul Down este, de regula, identificat curand dupa nastere, deiagnosticul clinic stabilindu-se pe baza pattern-ului extrem de evocator al trasaturilor dismorfice.[geneticlab.ro] […] in sus si in afara Urechi mici si rotunde Plica palmara unica Acestor semne li se adauga: microcefalia cu brahicefalie; puntea nazala turtita; gura mica si aproape mereu[geneticlab.ro] Acestea sunt: Profil facial turtit Diminuarea reflexului Moro Hipotoinie Hiperflexibilitatea articulatiilor mari Excedent de piele pe ceafa Fante ppalpebrale orientate oblic[geneticlab.ro]

  • Brahicefalie

    Sindromul Down este, de regula, identificat curand dupa nastere, deiagnosticul clinic stabilindu-se pe baza pattern-ului extrem de evocator al trasaturilor dismorfice.[geneticlab.ro] […] in sus si in afara Urechi mici si rotunde Plica palmara unica Acestor semne li se adauga: microcefalia cu brahicefalie; puntea nazala turtita; gura mica si aproape mereu[geneticlab.ro] Acestea sunt: Profil facial turtit Diminuarea reflexului Moro Hipotoinie Hiperflexibilitatea articulatiilor mari Excedent de piele pe ceafa Fante ppalpebrale orientate oblic[geneticlab.ro]

Simptome suplimentare