Create issue ticket

49 diagnostice diferențiale pentru variabilitatea fenotipica extreme

Arată rezultatele în: English

  • Obstrucția intestinală recurentă

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestarilor pulmonare pana la forme moderate de boala.[synevo.ro] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel daca bolnavul prezinta varianta 5T in configuratie cis dezvolta de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.ro]

  • Ginecomastie

    […] clinic extrem de variabil), defecte ale sintezei testosteronice, sindrom Klinefelter, orhita virala, traumatisme, castrare, boli neurologice si granulomatoase, insuficienta[aestheticsurgery.ro] […] rezistenta la androgeni (feminizarea testiculara si sindromul Reifenstein -sindromul rezistentei incomplete la androgeni, afectiune ce se prezinta cu organe genitale ambigue si fenotip[aestheticsurgery.ro]

  • Obstrucție intestinală parțială

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestarilor pulmonare pana la forme moderate de boala.[synevo.ro] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel daca bolnavul prezinta varianta 5T in configuratie cis dezvolta de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.ro]

  • Fibroză pulmonară

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestarilor pulmonare pana la forme moderate de boala.[synevo.ro] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel daca bolnavul prezinta varianta 5T in configuratie cis dezvolta de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.ro]

  • Fibroză chistică

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestărilor pulmonare până la forme moderate de boală.[synevo.md] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel dacă bolnavul prezintă varianta 5T în configuraţie cis dezvoltă de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.md]

  • Deficit de aromatază placentară

    […] clinic extrem de variabil), defecte ale sintezei testosteronice, sindrom Klinefelter, orhita virala, traumatisme, castrare, boli neurologice si granulomatoase, insuficienta[aestheticsurgery.ro] […] rezistenta la androgeni (feminizarea testiculara si sindromul Reifenstein -sindromul rezistentei incomplete la androgeni, afectiune ce se prezinta cu organe genitale ambigue si fenotip[aestheticsurgery.ro]

  • Diabetul tinerilor cu debut la maturitate

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestarilor pulmonare pana la forme moderate de boala.[synevo.ro] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel daca bolnavul prezinta varianta 5T in configuratie cis dezvolta de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.ro]

  • Boli cronice de ficat

    Clinic, boala Wilson se manifestă extrem de variabil.[synevo.ro] ATP7b la subiecţii afectaţi au demonstrat existenţa a peste 200 mutaţii distincte, fără a se putea face o corelaţie între o anumită mutaţie specifică şi caracteristicile fenotipice[synevo.ro]

  • Boală de rinichi polichistic autozomal dominantă

    Fenotipic: arahnodactilia, facies alungit, membrele superioare şi inferioare extrem de lungi, hipermobilitate articulară, deformări ale coloanei vertebrale şi ale cutiei toracice[myshared.ru] […] afecţiune A-D nn – indivizi sănătoşi 17 reprezintă o afecţiune monogenică cu mod de transmitere autozomal dominant, ce afectează preponderent ţesutul conjunctiv, având o mare variabilitate[myshared.ru]

  • Chist al veziculelor seminale

    extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestarilor pulmonare pana la forme moderate de boala.[synevo.ro] […] regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel daca bolnavul prezinta varianta 5T in configuratie cis dezvolta de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip[synevo.ro]

Simptome suplimentare