Create issue ticket

1 diagnostice diferențiale pentru variabilitatea fenotipica larg

  • Pentasomia X

    SVCF se caracterizează printr-un spectru larg şi variabil (ca intensitate şi vârstă de debut) de manifestări fenotipice.[colegiul-medicilor.ro] (SVCF) reprezintă un spectru fenotipic continuu, larg şi variabil, produs în majoritatea cazurilor prin micro-deleţia 22q11.2.[colegiul-medicilor.ro] Diagnosticul clinic de SVCF nu este uşor deoarece sindromul prezintă un spectru larg şi variabil de manifestări fenotipice; pacienţii pot pot manifesta forma gravă, deseori[colegiul-medicilor.ro]

Simptome suplimentare