Edit concept Question Editor Create issue ticket

46, XY complet gonadale disgenezie

46, XY PGD


Prezentare

  • Manifestarile clinice depind de defectul enzimatic prezent.[romedic.ro]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie , in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie .[synevo.md]
  • Acestea se pot asocia cu anomalii renale si ale coloanei vertebrale cervicale in cadrul sindromului MURCS (mullerian, renal, cervical spine) sau Mayer- Rokitansky. 46, XY DSD 46, XY DSD – sunt prezente testiculele la origine dar OGE sau/si OGI sunt masculinizate[ymed.ro]
  • Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului 13.[myslide.es]
  • Rearanjările pot fi: – echilibrate , dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]
Dureri localizate
  • localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2[kupdf.com]
Pulsul paradoxal
  • paradoxal, modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2, PaCO2, SatO2).[kupdf.com]

Paraclinic

  • - tablou sever- coma mixedematoasa -complicatii- coma mixedematoasa -hipotermie,bradicardie severa,hTA pana la colaps,bradipnee,ileus dinamic -oligurie,hipoglicemie severa -acidoza respiratorie prin hipoventilatie alveolara -hiponatremie de dilutie -paraclinic[preferatele.com]
  • Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: - Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de 4 ani.[sfatulmedicului.ro]
  • In functie de datele obtinute astfel, medicul poate selecta care sunt investigatiile paraclinice necesare in continuare: - examen cito-bacteriologic al secretiei vaginale - test Babes-Papanicolau - ecografie endovaginala - colposcopia , histeroscopia[clipedinviatamea.blogspot.com]

Tratament

  • : -substitutiv- T4 -tratament patogenetic in gusi mari compresive sau pacienti cu titru --- al atc.antitiroidieni- corticoterapie -tratament chirurgical- gusi compresive d) tiroidita cronica fibroasa Riedl proliferare de tesut conjunctiv fibros care inlocuieste[preferatele.com]
  • : Tratamentul complicațiilor, tratamentul IRA în funcție de etiologie.[kupdf.com]
  • Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine[docgo.net]
  • In functie de nevoi tratamentul poate fi completat si cu steroizi anabolizanti.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]

Prognostic

  • Evoluţie, complicaţii, prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun, în condiţii de dietă, iniţiată precoce.[kupdf.com]
  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[docgo.net]
  • Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognostic în ultimă instanţă favorabil, în general (vindecare după 1-4 ani de evoluţie în care prezint㠄recidive”) Prognostic nefavorabil (evoluţie în general spre insuficienţă renală cronică şi exitus în uremie terminală) Histologic: absenţa leziunilor[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale, în funcție de agentul etiologic.[kupdf.com]
  • […] de hormonogeneza (copil/tanar cu gusa mare)- se face testul la perclorat 4) iodemie 4- %;se determina I legat proteic 5) colesterol - 6) ECG- complexe QRS microvoltate,- intervalul PR,tulburari de repolarizare 7) atc.antitiroidieni- pt.diagnosticul etiologic[preferatele.com]
  • Etiologia, diagnosticul si tratamentul oligomenoreei sunt similare cu cele ale amenoreei secundare.[clipedinviatamea.blogspot.com]

Epidemiologie

  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii. Simptomatologie[docgo.net]
  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[sfatulmedicului.ro]
  • Tipul 46, XY al disgeneziei gonadale pure are un risc crescut de neoplazie, aproape o treime dintre pacienti dezvoltand disgermiom sau gonadoblastom. (6) (3) Semne si simptome Epidemiologie Ambiguitatea sexuala are o prevalenta de 1% din nasterile vii[romedic.ro]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică, parţial reversibilă.[kupdf.com]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X.[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!