Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Abetalipoproteinemia
Sindromul beta-lipoproteinelor cu densitate scăzută
Prezentare
- Rareori au fost înregistrate cazuri de abetalipoproteinemie în care pacienții au prezentat ciroză hepatică.[romedic.ro]
Gastrointestinal
Diaree
- […] această asamblare este alterată. (1, 3, 4, 5, 7, 8, 9) Manifestări clinice Ca urmare a lipsei de absorbție a lipidelor, simptomatologia debutează precoce, încă din primele luni de viață, cel mai adesea prin simptome gastrointestinale precum: vărsături, diaree[romedic.ro]
Diaree cronică
- cronică, anorexie, scădere în greutate.[romedic.ro]
Tratament
- Dacă tratamentul este instituit încă din stadiile incipiente ale bolii, pacientul poate avea o viață normală, fără a exista sechele neurologice sau alte alterări viscerale. În lipsa tratamentului însă pot apărea numeroase dizabilități.[romedic.ro]
Prognostic
- Prognosticul variază în funcție de pacient, cel mai bun prognostic îl prezintă pacienții ce nu prezintă manifestări neurologice, prin urmare, diagnosticul cât mai precoce al bolii duce la îmbunătățirea prognosticului pacienților cu abetalipoproteinemie[romedic.ro]
Etiologie
- Cele mai multe cazuri apar la populația din grupul de evrei așkenazi datorită unei mutații pe care aceștia o prezintă. (1, 4, 9) Etiologie Pentru a fi absorbite, grăsimile ce ajung în intestin trebuie să se lege de anumite proteine (lipoproteine).[romedic.ro]
Epidemiologie
- În abetalipoproteinemie sunt afectate mai multe organe și sisteme precum: tractul gastrointestinal, ochii, sistemul nervos și sângele. (1-10) Epidemiologie Abetalipoproteinemia este o afecțiune rară, ce afectază mai puțin de 1 din 1.000.000 de persoane[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- Prin urmare vor fi afectate asamblarea intracelulară și secreția ulterioară de lipoproteine ce conțin apo-B. (1, 3, 4, 7, 8, 9) Fiziopatologie Beta-apolipoproteinele sunt proteine implicate în sinteza și secreția chilomicronilor și VLDL.[romedic.ro]