Prezentare
Rareori au fost înregistrate cazuri de abetalipoproteinemie în care pacienții au prezentat ciroză hepatică. [romedic.ro]
• Interferente analitice In cazuri foarte rare prezenta gamapatiei, in special IgM (macroglobulinemia Waldenström) poate determina rezultate eronate. Sursa: csid.ro [scumc.ro]
Gastrointestinal
-
Diaree
[…] această asamblare este alterată. (1, 3, 4, 5, 7, 8, 9) Manifestări clinice Ca urmare a lipsei de absorbție a lipidelor, simptomatologia debutează precoce, încă din primele luni de viață, cel mai adesea prin simptome gastrointestinale precum: vărsături, diaree [romedic.ro]
-
Diaree cronică
cronică, anorexie, scădere în greutate. [romedic.ro]
Tratament
Dacă tratamentul este instituit încă din stadiile incipiente ale bolii, pacientul poate avea o viață normală, fără a exista sechele neurologice sau alte alterări viscerale. În lipsa tratamentului însă pot apărea numeroase dizabilități. [romedic.ro]
Interpretarea rezultatelor Cresterea APO A-1 Scaderea APO A-1 • hiper-alfa-lipoproteinemie familiala, •sarcina,• tratament estrogenic,• consum de alcool,• efort fizic. • dieta, • fumat, •boala Tangier,• hipoalfalipoproteinemie familiala, • diabet zaharat [scumc.ro]
Interpretarea rezultatelor Creşterea APO A-1 Scăderea APO A-1 • hiper-alfa-lipoproteinemie familială • sarcină • tratament estrogenic • consum de alcool • efort fizic3;4 • dietă • fumat • boala Tangier • hipoalfalipoproteinemie familială • diabet zaharat [synevo.ro]
Prognostic
Prognosticul variază în funcție de pacient, cel mai bun prognostic îl prezintă pacienții ce nu prezintă manifestări neurologice, prin urmare, diagnosticul cât mai precoce al bolii duce la îmbunătățirea prognosticului pacienților cu abetalipoproteinemie [romedic.ro]
Etiologie
Cele mai multe cazuri apar la populația din grupul de evrei așkenazi datorită unei mutații pe care aceștia o prezintă. (1, 4, 9) Etiologie Pentru a fi absorbite, grăsimile ce ajung în intestin trebuie să se lege de anumite proteine (lipoproteine). [romedic.ro]
Epidemiologie
În abetalipoproteinemie sunt afectate mai multe organe și sisteme precum: tractul gastrointestinal, ochii, sistemul nervos și sângele. (1-10) Epidemiologie Abetalipoproteinemia este o afecțiune rară, ce afectază mai puțin de 1 din 1.000.000 de persoane [romedic.ro]
Fiziopatologie
Prin urmare vor fi afectate asamblarea intracelulară și secreția ulterioară de lipoproteine ce conțin apo-B. (1, 3, 4, 7, 8, 9) Fiziopatologie Beta-apolipoproteinele sunt proteine implicate în sinteza și secreția chilomicronilor și VLDL. [romedic.ro]