Acidemia metilmalonică (Acidemie metilmalonică): Simptome, diagnostic și tratament

Vizita la medic - la ce va puteti astepta In cazul in care va veti prezenta cu micutul la un control de specialitatea, exista cateva sfaturi ce va pot parea utile si pe care vi le prezentam in continuare.[sfatulmedicului.ro]
Pacienţii vârstnici cu deficienţă de vitamina B12 pot prezenta neuropatie periferică, ataxie, pierdere simţului pozitiei şi vibraţiei, tulburări de memorie, depresie şi demenţă în absenţa anemiei 4 .[synevo.ro]
Pacientii varstnici cu deficienta de vitamina B12 pot prezenta neuropatie periferica, ataxie, pierdere simtului pozitiei si vibratiei, tulburari de memorie, depresie si dementa in absenta anemiei 4 .[synevo.md]
Nivelurile crescute ale acidului la nou-nascuti indica prezenta bolii metabolice.[copilul.ro]

Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele săptămâni de viaţă 5;6 .[synevo.ro]
Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele saptamani de viata 5;6 .[lamedic.ro]
Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești: Evaluare hipoglicemie, semne vitale, stabilitate cardiovasculară, status hidratare, prezența febrei, hepatomegalie, status neurologic, semne de hipertensiune intracraniană.[edubolirare.ro]

Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele săptămâni de viaţă 5;6 .[synevo.ro]
Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele saptamani de viata 5;6 .[lamedic.ro]
Bebelusii prezinta reactii de tipul letargiei, hipotoniei, dar si afectiuni renale severe, intarzieri in dezvoltarea intelectuala, iar formele severe conduc direct la coma sau deces.[copilul.ro]

Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor).[sfatulmedicului.ro]

Tratament imediat: Tratamentul acut al decompensării metabolice în acidemia metilmalonică (dar şi în alte acidemii organice) include: 1. Hidratare 2. Corecția anomaliilor electrolitice (acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie) 3.[edubolirare.ro]
Tratament de specialitate In prezent nu exista un tratament specific hipotoniei, iar majoritatea cauzelor acestei manifestari nu au nici ele un tratament curativ.[sfatulmedicului.ro]
Unele dintre ele sunt fatale pentru cei mici, pe cand altele pot fi vindecate cu o diagnosticare prompta si un tratament adecvat![copilul.ro]

Acidemia metilmalonică