Daca toate bolile genetice sunt congenitale - adica prezente la nastere, nu toate bolile congenitale sunt genetice.[romedic.ro]
1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante[rasfoiesc.com]
[…] sau motor predominant; sunt prezente encefalopatiile “fixe neexplicabile”[10].[snpcar.ro]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
[…] sever de dezvoltare Tip B Acidemia hiperurică Surditate neurosenzorială, urolitiază Tip A Citrulinemia Letargie și comportament anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă[synevo.ro]
[…] de comportament, hiperactivitate Tip C Hiperhidroxiprolinemia Retard mental Tip C Hiperglicinuria Retard de creștere Tip B Hiperleucin-izoleucinemia Convulsii, retard de creștere Tip B Hipermetioninemia Facies neobișnuit, tulburări neurologice, retard[synevo.ro]
Pentru aceste patologii sunt sugestive: regresul psihomotor sau motor predominant, manifestări neurologice caracteristice, tulburări de comportament.[snpcar.ro]
anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă, păr și piele de culoare deschisă Tip A Aciduria metilmalonică, formele cblA, cblB Hipotonie, retard de dezvoltare, letargie[synevo.ro]
periferica este evocatoare pentru o leucodistrofie metabolica (Krabe, metacromatica, mucosulfatidoza) · Examenul electric (EMG, VCN) poate identifica o atingere nervoasa periferica eventual latenta clinic ca in: leucodistrofiile metabolice; boala Fabry[rasfoiesc.com]
Investigațiile paraclinice trebuie totdeauna efectuate în corelație cu observațiile clinice, cu rol de a confirma sau verifica ipoteza diagnosticului clinic. Mai rar, ele permit singure stabilirea diagnosticului.[snpcar.ro]
TRATAMENTTratamentul copiilor afectati cu suplimente de cobalamina (de la 1 la 2 mg/zi) determina excretia scazuta a homocisteinei si metilmalonatului pana la valori aproape normale; deficitele hematologice si neurologice au scazut intr-un grad variabil[mediculmeu.com]
În majoritatea cazurilor, copilul este sănătos sau prezintă complicații minore, dacă tratamentul se efectuează în timp util.[synevo.ro]
Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
Diagnosticul precoce al anomaliilor congenitale de metabolism va permite selectarea unui tratament corect şi, astfel, ameliorarea stării copilului.[snpcar.ro]
Interventia facuta la inceputul etii pare sa ofere cel mai bun prognostic pe termen lung. Copyright 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.[mediculmeu.com]
Confirmarea diagnosticului ne permite să apreciem prognosticul bolii și măsurile de ameliorare a calității vieții copilului.[snpcar.ro]
· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]
Etiologie si patogeneza Similar deficientei de 5,10 metilen-tetrahidrofolat-reductaza, fiecare tulburare diminua remetilarea homocisteinei. intrucat metilcobalamina este necesara pentru transferul grupului metil din metilen-tetrahi-drofolat in homocisteina[mediculmeu.com]
Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]