Prezentare
Daca toate bolile genetice sunt congenitale - adica prezente la nastere, nu toate bolile congenitale sunt genetice. [romedic.ro]
1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante [rasfoiesc.com]
[…] sau motor predominant; sunt prezente encefalopatiile “fixe neexplicabile”[10]. [snpcar.ro]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta [euromaterna.ro]
Piele
- Eczema
[…] sever de dezvoltare Tip B Acidemia hiperurică Surditate neurosenzorială, urolitiază Tip A Citrulinemia Letargie și comportament anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă [synevo.ro]
Ficat, galben și pancreas
- Hepatomegalie
[…] pancitopenia din acidemiile organice (acidemie propionica, izo- valerica) · anemie hemolitica cu icter si hepato-splenomegalie din hidroxicinurenimie · anemie megaloblastica din unele homocistinurii In favoarea unei maladii de metabolism glucidic: · hepatomegalia [rasfoiesc.com]
[…] diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie [synevo.ro]
Semne sugestive pentru eredopatie metabolică: amiotrofie proximală,tulburări de deglutiție,hipotonie axială a membrelor, anomaliile ROT, afectarea respiratorie – mușchii intercostali și diafragm, afectare cardiacă, hepatomegalie. [snpcar.ro]
Neurologică
- Letargie
[…] miros caracteristic al urinei (zahăr ars) Tip A Deficienţa de „medium-chain” acil CoA dehidrogenază (MCAD) Retard de creștere Tip A Acidemia metilmalonică (MMA) Convulsii, letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției [synevo.ro]
Examinarile biochimice Ionograma sanguina cu dozarea glicemiei, lactacidemiei, piruvicemiei, amoniemiei, se fac de urgenta la un copil cu detrasa neurologica acuta (letargie, coma, miscari anormale, convulsii, varsaturi, polipnee sine materia, apnee) [rasfoiesc.com]
Particularitățile clinice ale eredopatiilor metabolice la copil preșcolar și școlar sunt : convulsiile și epilepsia (mioclonii); episoade de letargie sau iritabilitate, stupoare sau comă; prezența paraliziilor cerebrale PC: diplegie spastică, tetraplegie [snpcar.ro]
Urogenital
- Insuficiență renală
insuficiență renală, afectarea altor organe Tip A Boala Hartnup Fotosensibilitate, anomalii oculare Tip A Hawkinsonuria Disfuncție hepatică Tip C Histidinemia Retard mental, anomalii renale Tip C Histidinuria Retard mental, dismorfism facial Tip A Homocistinuria [synevo.ro]
[…] hepatică, insuficiență renală, diabetul zaharat, convulsii și cauze diverse de contractură musculară excesivă, neoplasme. [snpcar.ro]
Paraclinic
Investigațiile paraclinice trebuie totdeauna efectuate în corelație cu observațiile clinice, cu rol de a confirma sau verifica ipoteza diagnosticului clinic. Mai rar, ele permit singure stabilirea diagnosticului. [snpcar.ro]
Ser
- Hiperamoniemie
Homocistinuria Tirozinemia de tip I Tirozinemia de tip II Tirozinemia de tip III Tirozinemia neonatala tranzitorie Argininemia Aciduria arginino-succinica 5 – oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie [euromaterna.ro]
Anomaliile biochimice rezultate conduc la fie la acumularea unor metaboliți intermediari sau de by-pass, fie la o deficiență de metaboliți terminali generând tulburări metabolice severe, cum ar fi acidoza lactică, cetoacidoza sau hiperamoniemia 3. [synevo.ro]
[…] de citrulinemie, hiperornitinemie, hiperamoniemie; voma este cel mai des provocată de citrulinemie, hiperamoniemie tip I și II, hiperglicinemie, hiperlizinemie, hipervalinemie; acidoza metabolică este o manifestare a dereglării metabolismului metioninei [snpcar.ro]
[…] carboxilaza Deficit de piruvat dehidrogenaza E1 : piruvat decarboxilaza E2 : dihidrolipemie transacetilara E3: dihidrolipoamid dehidrogenaza Acidoze metabolice · cu cetoza : leucinoza intermitenta · fara cetoza fara hiperlactacidemie: (hipoglicemie, hiperamoniemie [rasfoiesc.com]
- Hipoglicemie
vărsături, diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria [synevo.ro]
[…] de piruvat carboxilaza Deficit de piruvat dehidrogenaza E1 : piruvat decarboxilaza E2 : dihidrolipemie transacetilara E3: dihidrolipoamid dehidrogenaza Acidoze metabolice · cu cetoza : leucinoza intermitenta · fara cetoza fara hiperlactacidemie: (hipoglicemie [rasfoiesc.com]
Ataxiile pot fi: acute, acestea sunt sugestive pentru următoarele boli: hipoglicemie, hiponatremie, hiperamoniemie, Maladia Leigh, encefalopatia Wernicke; tranzitorii: în hipoglicemie, hiperamoniemie, anomaliile acizilor organici, boala Hartnup, acidemia [snpcar.ro]
Tratament
TRATAMENT Tratamentul copiilor afectati cu suplimente de cobalamina (de la 1 la 2 mg/zi) determina excretia scazuta a homocisteinei si metilmalonatului pana la valori aproape normale; deficitele hematologice si neurologice au scazut intr-un grad variabil [mediculmeu.com]
În majoritatea cazurilor, copilul este sănătos sau prezintă complicații minore, dacă tratamentul se efectuează în timp util. [synevo.ro]
Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta [euromaterna.ro]
Diagnosticul precoce al anomaliilor congenitale de metabolism va permite selectarea unui tratament corect şi, astfel, ameliorarea stării copilului. [snpcar.ro]
Prognostic
Interventia facuta la inceputul etii pare sa ofere cel mai bun prognostic pe termen lung. Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate. [mediculmeu.com]
Confirmarea diagnosticului ne permite să apreciem prognosticul bolii și măsurile de ameliorare a calității vieții copilului. [snpcar.ro]
Etiologie
· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite [rasfoiesc.com]
Etiologie si patogeneza Similar deficientei de 5,10 metilen-tetrahidrofolat-reductaza, fiecare tulburare diminua remetilarea homocisteinei. intrucat metilcobalamina este necesara pentru transferul grupului metil din metilen-tetrahi-drofolat in homocisteina [mediculmeu.com]
Prevenție
Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne. [synevo.ro]