Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

Defect de cobalamina F


Prezentare

  • Daca toate bolile genetice sunt congenitale - adica prezente la nastere, nu toate bolile congenitale sunt genetice.[romedic.ro]
  • […] sau motor predominant; sunt prezente encefalopatiile “fixe neexplicabile”[10].[snpcar.ro]
  • […] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
  • Până în prezent au fost identificate peste 500 de afecțiuni metabolice ereditare, fiind estimată o incidență cumulată globală ce variază de la 1/800 la 1/2500 nou-născuți 4.[synevo.ro]
Tulburări de comportament
  • […] de comportament, hiperactivitate Tip C Hiperhidroxiprolinemia Retard mental Tip C Hiperglicinuria Retard de creștere Tip B Hiperleucin-izoleucinemia Convulsii, retard de creștere Tip B Hipermetioninemia Facies neobișnuit, tulburări neurologice, retard[synevo.ro]
  • Pentru aceste patologii sunt sugestive: regresul psihomotor sau motor predominant, manifestări neurologice caracteristice, tulburări de comportament.[snpcar.ro]
Comportament anormal
  • anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă, păr și piele de culoare deschisă Tip A Aciduria metilmalonică, formele cblA, cblB Hipotonie, retard de dezvoltare, letargie[synevo.ro]
Epilepsie
  • Simptomele clinice cele mai frecvente sunt cele cerebrale, frecvent se asociază cu epilepsia. În perioada de n.n. și în copilărie epilepsiile se întâlnesc în 20-60% din tulburările mitocondriale.[snpcar.ro]
  • Sindrom Zellweger-like Hipotonie, retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului biopterinei (BIOPT BS) Retard de dezvoltare, epilepsie[synevo.ro]

Paraclinic

  • Investigațiile paraclinice trebuie totdeauna efectuate în corelație cu observațiile clinice, cu rol de a confirma sau verifica ipoteza diagnosticului clinic. Mai rar, ele permit singure stabilirea diagnosticului.[snpcar.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Tratamentul copiilor afectati cu suplimente de cobalamina (de la 1 la 2 mg/zi) determina excretia scazuta a homocisteinei si metilmalonatului pana la valori aproape normale; deficitele hematologice si neurologice au scazut intr-un grad variabil[mediculmeu.com]
  • În majoritatea cazurilor, copilul este sănătos sau prezintă complicații minore, dacă tratamentul se efectuează în timp util.[synevo.ro]
  • Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
  • Diagnosticul precoce al anomaliilor congenitale de metabolism va permite selectarea unui tratament corect şi, astfel, ameliorarea stării copilului.[snpcar.ro]

Prognostic

  • Interventia facuta la inceputul etii pare sa ofere cel mai bun prognostic pe termen lung. Copyright 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.[mediculmeu.com]
  • Confirmarea diagnosticului ne permite să apreciem prognosticul bolii și măsurile de ameliorare a calității vieții copilului.[snpcar.ro]

Etiologie

  • Etiologie si patogeneza Similar deficientei de 5,10 metilen-tetrahidrofolat-reductaza, fiecare tulburare diminua remetilarea homocisteinei. intrucat metilcobalamina este necesara pentru transferul grupului metil din metilen-tetrahi-drofolat in homocisteina[mediculmeu.com]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!