1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante[rasfoiesc.com]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
Până în prezent au fost identificate peste 500 de afecțiuni metabolice ereditare, fiind estimată o incidență cumulată globală ce variază de la 1/800 la 1/2500 nou-născuți 4 .[synevo.ro]
[…] sever de dezvoltare Tip B Acidemia hiperurică Surditate neurosenzorială, urolitiază Tip A Citrulinemia Letargie și comportament anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă[synevo.ro]
anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă, păr și piele de culoare deschisă Tip A Aciduria metilmalonică, formele cblA, cblB Hipotonie, retard de dezvoltare, letargie[synevo.ro]
TRATAMENTTratamentul copiilor afectati cu suplimente de cobalamina (de la 1 la 2 mg/zi) determina excretia scazuta a homocisteinei si metilmalonatului pana la valori aproape normale; deficitele hematologice si neurologice au scazut intr-un grad variabil[mediculmeu.com]
În majoritatea cazurilor, copilul este sănătos sau prezintă complicații minore, dacă tratamentul se efectuează în timp util.[synevo.ro]
Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
Interventia facuta la inceputul etii pare sa ofere cel mai bun prognostic pe termen lung. Copyright 2008 - 2018 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.[mediculmeu.com]
· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]
Etiologie si patogeneza Similar deficientei de 5,10 metilen-tetrahidrofolat-reductaza, fiecare tulburare diminua remetilarea homocisteinei. intrucat metilcobalamina este necesara pentru transferul grupului metil din metilen-tetrahi-drofolat in homocisteina[mediculmeu.com]
Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]