Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acidemia succinică

Acidemie succinică


Prezentare

  • Până în prezent au fost identificate peste 500 de afecțiuni metabolice ereditare, fiind estimată o incidență cumulată globală ce variază de la 1/800 la 1/2500 nou-născuți 4.[synevo.ro]
  • In prezent nu exista un tratament eficient pentru cele mai multe dintre cauzele hipotoniei, iar manifestarile obioective pot fi pe termen lung. Prognosticul oricarui caz de hipotonie depinde foarte mult de natura afectiunii subiacente.[romedic.ro]
Tulburări de comportament
  • […] de comportament, hiperactivitate Tip C Hiperhidroxiprolinemia Retard mental Tip C Hiperglicinuria Retard de creștere Tip B Hiperleucin-izoleucinemia Convulsii, retard de creștere Tip B Hipermetioninemia Facies neobișnuit, tulburări neurologice, retard[synevo.ro]
Comportament anormal
  • anormal Tip A Cistationuria Disfuncție hepatică Tip A Cistinurie Retard de dezvoltare Tip A Hiperfenilalaninemia benignă Eczemă, păr și piele de culoare deschisă Tip A Aciduria metilmalonică, formele cblA, cblB Hipotonie, retard de dezvoltare, letargie[synevo.ro]
Epilepsie
  • Sindrom Zellweger-like Hipotonie, retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului biopterinei (BIOPT BS) Retard de dezvoltare, epilepsie[synevo.ro]
Vărsături
  • Aciduria glutarică tip I Macrocefalie cu dificultăți de mișcare Tip A Aciduria glutarică tip II Miros de picioare transpirate, tulburări respiratorii, retard mental și motor Tip B Glutationuria Anemie hemolitică Tip B Deficienţa de beta-ketotiolază Vărsături[synevo.ro]
Convulsie
  • Tip A Acidemia mevalonică Dismorfism cranian, retard de dezvoltare Tip B Deficiența de metilmalonic semialdehid dehidrogenază (MMSDH) Acidoză metabolică,, letargie, convulsii Tip B Deficența de N-acetilglutamat sintetază (NAGS) Complicații neurologice[synevo.ro]

Paraclinic

  • Investigatiile paraclinice si de laborator pot fi de asemenea utile, dintre care examenele imagistice sunt pe primul loc.[romedic.ro]

Tratament

  • In situatia in care se cunoaste afectiunea subiacenta, tratamentul se va indrepta catre aceasta, asociat desigur si cu tratamentul simptomatic al hipotoniei.[romedic.ro]
  • Bine de stiut - Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun - Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces[testarenounascuti.ro]
  • În majoritatea cazurilor, copilul este sănătos sau prezintă complicații minore, dacă tratamentul se efectuează în timp util.[synevo.ro]

Prognostic

  • Prognosticul oricarui caz de hipotonie depinde foarte mult de natura afectiunii subiacente. In anumite cazuri, tonusul muscular se imbunatateste cu timpul, sau pacientul se obisnuieste cu mecanismele de aparare aparute.[romedic.ro]

Etiologie

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!