Edit concept Question Editor Create issue ticket

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

Deficit de 3 hidroxi 3 metilglutaril CoA liază


Prezentare

  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • […] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
Letargie
  • […] ereditară de metabolism: – afectare severă a nou-născutului asemănătoare sepsisului; – episoade inexplicabile de decompensare metabolică: acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoză; – tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie[synevo.ro]
  • Acid etil malonic Lant scurt acil CoA dehidrogenaza Deficienta lantului mediu al acil CoA dehidrogenazei Letargie, coma, deces subit, ficat gras Acid adipic, acid suberic, acid sebacic Lant mediu acil CoA dehidrogenaza Deficienta lantului lung al acil[synevo.md]

Tratament

  • Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
  • Bine de stiut - Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun - Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces[testarenounascuti.ro]
  • Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
  • Această estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburări ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactică congenitală) ce necesită de asemenea analiza acizilor organici pentru diagnostic şi monitorizarea tratamentului[synevo.ro]
  • Aceasta estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburari ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactica congenitala) ce necesita de asemenea analiza acizilor organici pentru diagnostic si monitorizarea tratamentului[synevo.md]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!