Prezentare
Prezentarea cazului. Se prezint ă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârst ă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatric ă Spital „Al. [pt.scribd.com]
La 15 pacienți, screening-ul metabolic nu a prezentat anomalii; doi pacienți au prezentat acidemie lactică recurentă (de asemenea niveluri ridicate ale alaninei serice) și un pacient a prezentat o excreție urinară crescută a acidului etilmalonic. [rum.bioconus.com]
Sistemul întregului corp
-
Paralizie cerebrală
Un tablou clinic de „Paralizie cerebral ă spastic-diskinetic ă “ cu IRM cerebral normal poate as cun-de o boal ă metabolic ă cu transmitere genetic ă ş i risc crescut de recuren ţă. [pt.scribd.com]
-
Întârziere în dezvoltare
Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulbur ă ri de tonus ş i mi ş care care, ini ţ ial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebral ă, pentru ca la 3 ani, odat ă cu apari ţ ia [pt.scribd.com]
Ficat, galben și pancreas
-
Disfuncţie hepatică
hepatică inexplicabilă; – cardiomiopatie la orice vârstă; – miopatie, rabdomioliză; – istoric de ficat gras acut, hepatocitoliză, hipertensiune, sindrom HELLP la mama; – istoric familial de deces inexplicabil în copilarie, sindrom Reye; – organomegalie [synevo.ro]
Cardiovascular
-
Cardiomegalie
[…] dehidrogenază Deficienţa de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD) Letargie, comă, deces subit, ficat gras Acid adipic, acid suberic, acid sebacic „Medium-chain” acil CoA dehidrogenază Deficienţa de „long-chain” acil CoA dehidrogenază (LCAD) Hipotonie, cardiomegalie [synevo.ro]
Neurologică
-
Convulsie
Afectare cronică: vărsături recurente, retard de creştere, retard mental Acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric Propionil CoA carboxilază Acidemia metilmalonică Afectare acuta:letargie, voma, convulsii Afectare cronica: varsaturi recurente, retard [synevo.ro]
El a dezvoltat convulsii la vârsta de 8 luni. Un defect mic al inimii ventriculo-ventale sa închis spontan la vârsta de 17 luni. [rum.bioconus.com]
-
Ataxie
Deficienţa holocarboxilazei Convulsii, rash cutanat, alopecie, retard in dezvoltare, hipotonie, miros caracteristic al urinii Beta metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovaleric Holocarboxilaz sintetaza Boala urinei cu miros de arţar Retard mental, ataxie [synevo.ro]
Tratament
Această estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburări ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactică congenitală) ce necesită de asemenea analiza acizilor organici pentru diagnostic şi monitorizarea tratamentului [synevo.ro]