Un tablou clinic de „Paralizie cerebral ă spastic-diskinetic ă “ cu IRM cerebral normal poate as cun-de o boal ă metabolic ă cu transmitere genetic ă ş i risc crescut de recuren ţă. [pt.scribd.com]

Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulbur ă ri de tonus ş i mi ş care care, ini ţ ial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebral ă, pentru ca la 3 ani, odat ă cu apari ţ ia [pt.scribd.com]

hepatică inexplicabilă; – cardiomiopatie la orice vârstă; – miopatie, rabdomioliză; – istoric de ficat gras acut, hepatocitoliză, hipertensiune, sindrom HELLP la mama; – istoric familial de deces inexplicabil în copilarie, sindrom Reye; – organomegalie [synevo.ro]

[…] dehidrogenază Deficienţa de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD) Letargie, comă, deces subit, ficat gras Acid adipic, acid suberic, acid sebacic „Medium-chain” acil CoA dehidrogenază Deficienţa de „long-chain” acil CoA dehidrogenază (LCAD) Hipotonie, cardiomegalie [synevo.ro]

Afectare cronică: vărsături recurente, retard de creştere, retard mental Acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric Propionil CoA carboxilază Acidemia metilmalonică Afectare acuta:letargie, voma, convulsii Afectare cronica: varsaturi recurente, retard [synevo.ro]

El a dezvoltat convulsii la vârsta de 8 luni. Un defect mic al inimii ventriculo-ventale sa închis spontan la vârsta de 17 luni. [rum.bioconus.com]

Deficienţa holocarboxilazei Convulsii, rash cutanat, alopecie, retard in dezvoltare, hipotonie, miros caracteristic al urinii Beta metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovaleric Holocarboxilaz sintetaza Boala urinei cu miros de arţar Retard mental, ataxie [synevo.ro]