Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante[rasfoiesc.com]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
La nivel global au fost inregistrate din 1975 si pana in prezent 500 de cazuri de acidurie glutarica, insa nu este cunoscut numarul celor care au decedat din cauza acestei boli fara sa fi fost diagnosticati corect.[aimmd.wordpress.com]
Până în prezent au fost identificate peste 500 de afecțiuni metabolice ereditare, fiind estimată o incidență cumulată globală ce variază de la 1/800 la 1/2500 nou-născuți 4.[synevo.ro]
Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
Testul de preventie Testa ț i-vă bebelu ș ul după na ș tere cu privire la 59 de afec ț iuni genetice ș i, dacă este cazul, introduce ț i tratamentul la timp.[biogenis.ro]
Tratamentul trebuie inceput inca din faza de banuiala pentru a preveni viitoare complicatii.[aimmd.wordpress.com]
Bine de stiut - Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun - Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces[testarenounascuti.ro]
Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]
Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]