Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante[rasfoiesc.com]
La nivel global au fost inregistrate din 1975 si pana in prezent 500 de cazuri de acidurie glutarica, insa nu este cunoscut numarul celor care au decedat din cauza acestei boli fara sa fi fost diagnosticati corect.[aimmd.wordpress.com]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
Tratamentul trebuie inceput inca din faza de banuiala pentru a preveni viitoare complicatii.[aimmd.wordpress.com]
Testul de preventie Testa ț i-vă bebelu ș ul după na ș tere cu privire la 59 de afec ț iuni genetice ș i, dacă este cazul, introduce ț i tratamentul la timp.[biogenis.ro]
Bine de stiut - Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun - Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces[testarenounascuti.ro]
· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]