Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acidurie orotică ereditară fără anemie megaloblastică


Prezentare

  • Acidul folic n prezenta dihidrofolat - reductazei se transforma n tetrahidrofolat care participa la sinteza timidinelor, deci a ADN-ului. Deficitele de vitamina B12 si acid folic determina aparitia megaloblastozei.[dokumen.tips]
Durere
  • Sindrom digestiv - glosodinie - limba depapilata, rosie, lucioasa, dureroasa (glosita Hunter) - greata, varsaturi, dureri abdominale - diaree - aclorhidrie histaminorefractara - ( hepatosplenomegalie Sindrom neurologic - neuropatia prin deficit de vitamina[dokumen.tips]
  • […] plan se situează paloarea pielii şi a mucoaselor, vizibilă maiales la palme, buze, unghii şi mucoasa bucală,”JAUNE PAILLE”, tulburările nervoase,astenie, tulburări de memorie, ameţeli, cefalee, tendinţa la lipotimie, semnecardiovasculare (palpitaţii, dureri[docgo.net]

Paraclinic

  • […] halucinatii, psihoze, stupoare - obiectiv: - hiperalgezia muschilor gambieri - ataxie - diminuarea reflexelor osteotendinoase - alterarea sensibilitatii profunde - sindrom de cordon lateral (parapareza spastica, accentuarea ROT, semn Babinski prezent) PARACLINIC[dokumen.tips]

Tratament

  • tratament cu potasiu (vit.[dokumen.tips]
  • În lipsa sindromului  neurologic – de la început se indica  cianocobalamina în doza de 500 μg în zi.  Durata tratamentului 4-6 saptamîni.  În anemia prin deficit de acid folic se  administreaza acid folic pe cale orala cîte 5  mg în 3 prize timp[docgo.net]

Etiologie

  • Tratament etiologic 1. Antiparazitar n botriocefaloza 2. Tratament dietetic, antibiotic, chirurgical n malabsorbtie 3. ntreruperea medicamentelor toxiceEVOLUTIE. COMPLICATII Anemia Biermer netratata ( exitus.[dokumen.tips]

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Vitamina B12 si acidul folic intervin n sinteza acizilor nucleici. Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi.[dokumen.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!