Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acondrogeneza

Osteocondrodisplazia cu defect de creștere a oaselor tubulare și acondrogeneză spinală


Prezentare

  • Diagnostic diferential Tablou Clinic Nanismul este prezent.[prezi.com]
  • Aceeasi mutatie a unei singure baze in gena care converteste glicina in arginina in pozitia 380 este prezenta la mai multi de 90% din pacienti. Cei mai multi pacienti prezinta mutatii sporadice in genomul uman.[mediculmeu.com]
  • Tratament In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta.[romedicale.ro]
  • Tratament Terapia farmacologica Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament.[docslide.net]
  • În psoriazis un regim clasic ombilicate şi pustuloase, se HIV sau alte cauze.Curs 10 Psoriazis - boală inflamatorie cronică, moştenită, ce poate prezenta exacerbări acute - debut la aprox.20 ani (vârf de incidenţă).[owyyesevos.xpg.uol.com.br]
Displazia scheletală
  • Concluzii Sindromul Jeune este o afectiune autosomal recesiva caracterizata prin displazie scheletala, micromelie si torace ingustat, insotite de afectare renala si respiratorie.[prezi.com]
Extremitatea scurtarea
  • Printre caracteristici sunt cataractele, degenerarea corpului tros si dezlipirea de retina, frunte inalta, facies hipoplazic, gura de lup, extremitati scurte si subtiri si distorsiuni mari ale epifizelor, metafizelor si suprafetelor articulare.[mediculmeu.com]

Tratament

  • Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist![sfatmedical.ro]
  • Secțiunea: Forum medical.tratament local si tratament general pentru psoriazis palmo-plantar, recomandari pentru regimul igieno-dietetic.[owyyesevos.xpg.uol.com.br]
  • Tratamentul acondroplaziei Nu există un tratament care să ajute oasele să se dezvolte şi să ajungă la o dimensiune normală. Există însă câteva tratamente care pot ajuta bolnavii de acondroplazie: Tratamentul hormonal.[exploremedicinetv.ro]
  • Tratament In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta.[romedicale.ro]
  • Tratament Terapia farmacologica Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament.[docslide.net]

Prognostic

  • Sindromul Jeune este compatibil cu viata, insa de multe ori prognosticul este greu de prezis.[prezi.com]
  • Prognostic Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos.[romedicale.ro]

Etiologie

  • Tratamentul cu hormoni de crestere umani s-a dovedit a fi foarte putin eficace (comparativ cu eficacitatea tratamentului in cazul nanismului de alta etiologie).[romedicale.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Incidenta 1:100 000-130 000 nasteri La nivel mondial au fost inregistrate aproximativ 70000 cazuri .[prezi.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Sindromul Jeune este cunoscut a fi genetic heterogen , mutatii aparand la nivelul 15q13 (ATD1) , 3q25 (IFT80) , 11q22 (DYNC2H1) . Transmiterea este autosomal recesiva.[prezi.com]
  • Localizarea - n jurul falangelor metacarpienelor, metatarsienelor, oaselor antebraului i gambei.Radiodiagnosticul osteonecrozelor asepticeSubstratul fiziopatologic al necrozelor aseptice l constituie stopul vascular.[docslide.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!