Edit concept Question Editor Create issue ticket

Agamaglobulinemie autozomal recesivă

Agamaglobulinemia autozomal recesivă


Prezentare

  • CAZ U.M.F IAI Boal coronarian U.M.F IAI ACONDROPLAZIA (AD): - Gena FGFR3 receptor FGF -1:10.000 NN - talie f. mic, disproporionat, pe seama membrelor (rizomelic) - craniu mare PREZENTARE CAZ Boli prin anomalii ale receptorilor U.M.F IAI PREZENTARE CAZ[vdocuments.net]
  • Ele pot fi reperate datorita markerilor de suprafata situati pe membranele lor: prezenta de Ig de suprafata (in special IgM) prezenta de receptor Fc al IgG sau IgM prezenta de receptor al fractiunii C3 a complementului c) Explorarea celulelor fagocitare[preferatele.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • Sunt prezentate i comentate date din literaturå la zi asupra AT. 193 7 REFERENCES 1.[docplayer.net]
Dureri abdominale
  • Bolnava prezintå dupå unele administråri de IGIV febrå, frisoane, cefalee, dureri abdominale, grea å i vårsåturi, necesitând o foarte atentå monitorizare în cursul administrårii i o pregåtire prealabilå (ibuprofen po, Hemisuccinat de hidrocortizon iv)[docplayer.net]

Paraclinic

  • Antimflamator: Nurofen Evolutia Favorabila clinic: stare generala buna, G 18 kg (-1kg), T 103 (-0,2cm) si paraclinic cu reducerea sdr. inflamator.[preferatele.com]
  • Paraclinic: - leucocitoza, eozinofilie sanguina ( ), ac precipitanti in ser fata de ag incriminate; - Rx pulmonar: condensari pulmonare multiple de mici domensiuni, uniform distribuite - VEMS scazut - Teste cutanate pozitive - Lavaj bronhoalveolar.[scrigroup.com]
  • […] a precursorului melaninei-tirozina Clinic : - la nastere aspect normal - se dezvolta încet - retardare mentala, hipereactivitate, crize cornitiale - anomalii Eeg, miros de soarece al pielii, par si urina (fenilacetotului) - hipopigmentare si eczeme Paraclinic[scritub.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratament: tratamentul energic al infectiilor respiratorii, fiziokinetoterapie, interventie chirurgicala in zonele cu distructie pulmonara importanta 4.[scrigroup.com]
  • Veți obține acest tratament printr-o IV. Imunoglobulina provine din plasma de sange de la donatori sănătoși. Unii oameni au nevoie doar de o singură injecție de înlocuire imunoglobulina.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Tratament Tratamentul are ca obiective: substitu ie lunarå cu IGIV (10 g iv în perfuzie la 28 de zile), bolnava prezentând hipo/-agamaglobulinemie; tratamentul cu antibiotice adresat infec iilor intercurente.[docplayer.net]
  • Concetratia serica (g/l) a IgG, A si M la copii normali Simptomatologia deficitelor imune umorale Tratament 1) Tratamentul prin imunoglobuline: Tratamentul substitutiv cu Ig poate fi efectuat: pe cale i.v. folosind o Ig denumita intacta, cu o semidurata[preferatele.com]
  • Antituberculos Medicament antibiotic utilizat in tratamentul tuberculozei. Antitusiv Medicament utilizat in tratamentul simptomatic al tusei.[tritest.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este legat de momentul diagnosticului si de corectitudinea tratamentului. Tratament: - masuri igieno-dietetice - tratamnet agresiv al infectiilor supraadaugate - fiziokinetoterapie - interventie chirurgicala 6.[scrigroup.com]
  • Chiar si cu tratament sistemic cu terapia de substituție antibioticele au un globulină prognostic nefavorabil. Moartea survine în prima lună sau în prima decadă de viață.[rum.gurushealth.ru]
  • Prognostic Rezervat datorita complicatiior: Bronsiectazii, deces in decada 4-a prin cord pulomar cronic Virajul spre o boala autoimuna: LES, ARJ. lnfectii generalizate determinand septicemii, cauza de deces la orice varsta. 20-40 %-artrite 6% evolueaza[preferatele.com]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]
  • Nivelul bazofiliei are valoare prognostica, iar criza bazofilica anunta faza blastica terminala din leucemia mieloida cronica.[csid.ro]

Etiologie

  • Etiologie :afec genetica, cu transmitere codominanta Multiple alele fenotipuri variabile: - fenotip 0: enzima absenta (eventualitate rara) - fenotipuri patologie: gravitate diferita in fc de concentratia de alfa 1 antitripsina § la copil: in principal[scrigroup.com]
  • Neutropeniile copilului reprezinta o entitate cu etiologii multiple.[preferatele.com]
  • […] agamaglobulinemia, cu ochiuri cromozomul X (sindromul Bruton lui), caracterizat printr-o scădere dramatică a imunoglobulinelor serice, un număr de celule plasmatici nu sunt formate, răspunsul imun celular este complet conservat. etiologie : Există o istorie[rum.gurushealth.ru]
  • Din perioada neonatală, bronșită recurentă, pneumonie, enterocolită de etiologie virală sau fungică, erupții herpetice, sepsis. Deficitul de limfocite T și suprimarea reacției imunității celulare sunt mai pronunțate decât cu sindromul lui Di-George.[materiale.pvgazeta.info]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologia imunodeficientelor Imunodeficienta primara defect imun present de la nastere-individual sunt boli rare dar ca grup de afcetiuni sunt frecvente-prevalenta IDP – 1:2000 (![docgo.net]
  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[dokumen.tips]
  • Ancheta epidemiologica Metoda de baza in cercetarea epidemiologica in cazul unei populatii tinta, adesea efectuata pe un esantion reprezentativ al populatiei. Anchiloblefaron Adeziune completa a pleopelor la globul ocular.[tritest.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] concentratia de alfa 1 antitripsina § la copil: in principal afectare hepatica cu evolutie rapida spre deces, mai rar afectare pulmonara evidenta § la adult: intetresarea pulmonara (in multe situatii relevata de factorii externi: fumat, toxice etc) Fiziopatologie[scrigroup.com]
  • Fiziopatologia aminoacizilor (aa) aa - sunt constituenti fundamentali ai proteinelor.[scritub.com]
  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[dokumen.tips]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, unul dintre principalele defecte constå în sensibilitatea anormalå a celulelor A-T la raze X i la anumite substan e chimice radiomimetice (dar nu i la ultraviolete), care conduce la rupturi cromozomice i cromatidiene[docplayer.net]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[synevo.md]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!