Edit concept Question Editor Create issue ticket

Agamaglobulinemie autozomal recesivă tip 3

Agamaglobulinemia autozomal recesivă tip 3


Prezentare

  • Ele pot fi reperate datorita markerilor de suprafata situati pe membranele lor: prezenta de Ig de suprafata (in special IgM) prezenta de receptor Fc al IgG sau IgM prezenta de receptor al fractiunii C3 a complementului c) Explorarea celulelor fagocitare[preferatele.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • Functia cupei este aceea de a prezenta peptide antigenice limfocitelor T citotoxice - CTL).[scritub.com]

Paraclinic

  • […] obstructie bronsica(normalizare dupa eliminarea stenozei)In bronsitele cronice dilatatie difuza discreta a bronsiilor de calibru mediu umplerea periferica deficitara si discontinua (obstructie prin mucus) dinerticule glandulare lacuri perifericeExamene paraclinice[docslide.com.br]
  • Antimflamator: Nurofen Evolutia Favorabila clinic: stare generala buna, G 18 kg (-1kg), T 103 (-0,2cm) si paraclinic cu reducerea sdr. inflamator.[preferatele.com]
  • Paraclinic: - leucocitoza, eozinofilie sanguina ( ), ac precipitanti in ser fata de ag incriminate; - Rx pulmonar: condensari pulmonare multiple de mici domensiuni, uniform distribuite - VEMS scazut - Teste cutanate pozitive - Lavaj bronhoalveolar.[scrigroup.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratament: tratamentul energic al infectiilor respiratorii, fiziokinetoterapie, interventie chirurgicala in zonele cu distructie pulmonara importanta 4.[scrigroup.com]
  • Ingrijirea chirurgicala Chirurgia nu este parte a tratamentului primar. Specialitati implicate -imunologul pentru diagnostic si tratament; -hematologul/echipa de transplant in cazul in care este indicat tratamentul prin transplant de maduva.[romedicale.ro]
  • Tratamentul insuficientei respiratoriiTRATAMENTTratamentul igieno-dieteticRepausul la patEvitarea suprasolicitrilor vocale;Dieta- alimentaie variat; reducerea srii i a excesului de lichide n caz de bronhoree abundent; suplimentarea lichidelor n caz de[docslide.com.br]
  • Concetratia serica (g/l) a IgG, A si M la copii normali Simptomatologia deficitelor imune umorale Tratament 1) Tratamentul prin imunoglobuline: Tratamentul substitutiv cu Ig poate fi efectuat: pe cale i.v. folosind o Ig denumita intacta, cu o semidurata[preferatele.com]
  • Majoritatea zygotelor mor in utero sau pana la 5 ani. genДѓ Tratamentul И i prevenirea bolilor ereditare 1. Tratamentul bolilor ereditare: 1.[ro.medicine-guidebook.com]

Prognostic

  • Prognosticul este legat de momentul diagnosticului si de corectitudinea tratamentului. Tratament: - masuri igieno-dietetice - tratamnet agresiv al infectiilor supraadaugate - fiziokinetoterapie - interventie chirurgicala 6.[scrigroup.com]
  • Agravare cronicizarea bronhoreei purulente puseuri supurative severe, trenante efect tranzitoriu al antibioterapiei insuficienta pulmonara, cpcb) Control al infectiilor episodice, evolutie stationara prelungitac) Latenta cronicaEvolutie, complicatii, prognostic[docslide.com.br]
  • Prognostic Rezervat datorita complicatiior: Bronsiectazii, deces in decada 4-a prin cord pulomar cronic Virajul spre o boala autoimuna: LES, ARJ. lnfectii generalizate determinand septicemii, cauza de deces la orice varsta. 20-40 %-artrite 6% evolueaza[preferatele.com]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • Etiologie :afec genetica, cu transmitere codominanta Multiple alele fenotipuri variabile: - fenotip 0: enzima absenta (eventualitate rara) - fenotipuri patologie: gravitate diferita in fc de concentratia de alfa 1 antitripsina § la copil: in principal[scrigroup.com]
  • Neutropeniile copilului reprezinta o entitate cu etiologii multiple.[preferatele.com]
  • ГЋn centrul ereditar Etiologia bolilor ereditare Toate bolile umane, И›inГўnd cont de rolul factorilor ereditare, pot fi Г mpДѓrИ›ite Г n trei grupe: 1.[ro.medicine-guidebook.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Encefalita cronica de etiologie virala poate fi o complicatie fatala. Unii dintre pacienti prezinta dermatomiozita asociata. Frecnta de aparitie a acestor complicatii este redusa prin utilizarea unui tratament adecvat cu imunoglobuline intranos.[romedicale.ro]

Epidemiologie

  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[myslide.es]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Diagnosticul şi tratamentul corect al pacienţilor cu hemoragie sau tromboză necesită cunoaşterea fiziopatologiei hemostazei.[dorinm.wordpress.com]
  • […] concentratia de alfa 1 antitripsina § la copil: in principal afectare hepatica cu evolutie rapida spre deces, mai rar afectare pulmonara evidenta § la adult: intetresarea pulmonara (in multe situatii relevata de factorii externi: fumat, toxice etc) Fiziopatologie[scrigroup.com]
  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[myslide.es]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[synevo.md]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!