Prezentare
Într-un studiu care a înrolat 13 copii chinezi, cinci aveau prezentare pelviană şi alţi cinci un alt tip de prezentare [37]. [revistagalenus.ro]
Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot prezenta convulsii (acestea sunt expresia clinica activitatii electrice necontrolate). [teodor8morenciu.wordpress.com]
Examenele complementare releva agenezia *corpului calos, lacune corioretiniene multiple cu aspect atrofic, alb-galbui si margini depigmentate, prezente, de regula, bilateral. [dictio.ro]
Tine capul, sta in sezut nesprijinit, merge de-a buselea dar cu dezechilibru, este mult mai receptiv, prezent la tot ce e in jurul lui, silabiseste. [salveazaoinima.ro]
Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. [vdocuments.net]
Neurologică
-
Cefalee
Mai frecvent, pacienţii se prezintă cu : cefalee (75-90% din cazuri), semne focale variate, crize de epilepsie cu debut tardiv, tulburari vizuale, tulburarea starii de constienţă, edem papilar (4). Metode imagistice. [saptamanamedicala.ro]
- Hidrocefalia copilului mare si a adultului are toate semnele cresterii presiunii intracraniene: edem papilar, cefalee, greturi, varsaturi, tulburari de echilibru si de mers, sindrom Parinaud. - Hidrocefalia varstnicului ( hidrocefalia cu presiune [esanatos.com]
Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical pana la C3 Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii [vdocuments.net]
Tabloul clinic: Anomaliile realizeaza tablouri clinice variate, care evolueaza lent progresiv: Semen de HTIC (cefalee, varsaturi staza papilara) - prin decompenarea acuta a hidrocefaliei. [pdfslide.net]
Manifestările clinice apar la 20% dintre persoanele infectate, durează 2-7 zile şi constau în febră moderată, eritem care are, în majoritatea cazurilor, formă maculopapulară, cefalee, artralgii, mialgii, astenie şi conjunctivită non-purulentă. [medichub.ro]
Paraclinic
Investigatii paraclinice. RX coloana. Arteriografie vertebrala: prin injectarea a cerebeloase postero-inferioare descries in jurul tesutului cerebelos herniat o bucla concave in sus. CT cerebral IMRManagement. [docslide.net]
Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase) Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate [bolirare.ro]
De asemenea, mama a efectuat pe parcursul sarcinii în mod repetat investigaţii clinice şi paraclinice, inclusiv ecografii, fără ca acestea să deceleze modificări anormale în evoluţia sarcinii, ce a fost apreciată ca optimă. [legeaz.net]
Tratament
Există, de asemenea, anomalii osoase-scheletice și leziuni cutanate asociate cu ageneză. tratament Tratamentul agenezei unui corpus callos este redus la minimizarea simptomelor grave și eliminarea spasmelor infantile. [ro.easymedicaldiagnosis.com]
Desigur inainte de orice tratament chirurgical treuiesc efectuate celelalte investigatii specifice. 4. [esanatos.com]
Tratamentul este antibioticoterapia cu spectru larg, urmata de tratament chirurgical. [poemedica.ro]
Au urmat tratamente acasa si la spital, dar febra nu scadea, iar Stefan nu era bine deloc. Avea 3 luni cand m-am internat cu el in spitalul din Braila si … a primit tratament cu Gentamicina si Biseptol (!?). [edelweiss67-stefansperantasiadevar.blogspot.com]
Prognostic
Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). 3. Frecvenţa bolii Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri. 4. [slideshare.net]
Un prognostic mai bun este oferit de varianta în mozaic a sindromului Patau, în care deficitul mental este doar parţial şi speranţa de viaţă este de aproximativ 30 de ani. Sursă: [curiozitati-medicale.blogspot.com]
Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor. Foto: shsgdp.wikispaces.com [bolirare.ro]
Evoluţie şi prognostic Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă.Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. [edubolirare.ro]
Etiologie
Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, etiologia rămâne necunoscută. [revistagalenus.ro]
Rezonanta magnetica nucleara este o investigatie de mare finete dar nu obligatorie in hidrocefalii daca este efectuat examenul CT, ofera o definire mai exacta a venticulilor precum si a unor cauze etiologice (obstrucía apeductului Sylvius,agenezia de [esanatos.com]
Mozaicurile implicate în etiologia bolii reprezinta coexistenta unor linii celulare normale cu unele afectate (46 xx/ 47, XX, 18; 46 XY/ 47, XY, 18). [bolirare.ro]
Epidemiologie
Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului. [bolirare.ro]
Epidemiologie Reprezintă 1% din totalul accidentelor vasculare cerebrale. Poate apare la orice vârstă. Femeile sunt mai des afectate decât bărbaţii (4). [saptamanamedicala.ro]
Pe 11 noiembrie 2015, Pan American Health Organization şi World Health Organization lansează o alertă epidemiologică privind creşterea incidenţei cazurilor de microcefalie în state din nord-estul Braziliei, de la 5-12 cazuri/an în perioada 2011-2014 la [medichub.ro]