Edit concept Question Editor Create issue ticket

Albinism oculocutanat tip 1

OCA1-TS


Prezentare

  • Indiferent ce mutație genetică este prezentă, deficiența de vedere este o caracteristică întâlnită în toate cazurile de albinism. În prezent există cinci tipuri de albinism, cele mai întâlnite fiind: albinismul oculocutanat de tip 1 si de tip 2.[prezi.com]
  • Dacă enzima prezintă o oarecare activitate minimă (OCA 1B), pielea nu este complet albă, iar părul poate prezenta nuanțe deschise de blond, până chiar la nuanțe mai închise.[newsmed.ro]
  • Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare moderata, tipul 1B. Toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus.[romedic.ro]
  • Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare.[vdocuments.mx]
Strabism
  • Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre ele, astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche (strabism divergent).[vdocuments.mx]
  • In cazul in care se intrebuinteaza timpuriu, plasturii oculari pot trata strabismul, fiind o optiune si chirurgia muschiului ocular denumita tenotomia muschiului ocular orizonatal prin care se separa si reataseaza o parte din muschii ochiului pentru a[qbebe.ro]
Nistagmus
  • Daca bebelusul dvs. misca regulat ochii, orizontal (nistagmus) discutati cu medicul. Adresati-va medicului daca apar hemoragii nazale frecvente, infectii cronice, vanatai.[vk.com]
  • Toate formele tipului 1 prezinta manifestari oculare in stadii moderat pana la sever, de exemplu: fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus.[ekilibrium.ro]
  • Exista si multe trucuri la care se poate apela cum este pozitionarea unui deget pe ochi sau pe cap pentru a reduce nistagmus in timpul citirii.[qbebe.ro]
  • Deşi ajută la vedere, ochelarii sau lentilele de contact nu corectează nistagmusul. Unii au observat că pot reduce întrucâtva aceste mişcări în timp ce citesc punând un deget lângă ochi sau înclinând capul.[wearingwithstyle.wordpress.com]
  • Pacientii prezinta nistagmus motor congenital, acuitate vizuala redusa, erori de refractive, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si strabism. Depigmentarea cutanata nu este evidenta.[romedic.ro]

Paraclinic

  • Poate asocia alte anomalii oculare dar si somatice printe care tumora Wilms, de aceea se impun investigatii paraclinice pentru detectia precoce a acesteia.[oculusprim.md]
  • *Interpretarea si integrarea rezultatelor examenelor clinice si paraclinice (efectuate de echipa de specialisti) si formularea diagnosticului (clinic si diferential), a planului de tratament si recuperare a bolnavului si a conduitei fata de familie.[emedic.ro]

Tratament

  • Read more RIDURILE-CAUZE SI TRATAMENT.[yjymahoc.webcindario.com]
  • […] regulat la dermatolog Tratament naturist pentru albinism Nu există tratament naturist pentru această afecțiune.[libertateapentrufemei.ro]
  • Albinism tratament Nu există nici un leac albinism. Tratamentul are ca scop prevenirea sau limitarea simptome. În unele cazuri, ai nevoie de un tratament special pentru anumite simptome.[omedicine.info]
  • Tratamentul medicamentos este format din agenți antihistaminici și corticosteroizi.[formula-as.ro]
  • Despre remedii Deoarece albinismul este o tulburare genetică, opțiunile de tratament sunt limitate. Copii albinoși.[prezi.com]

Prognostic

  • Consideratii etice si medico-legale in abordarea patologiei genetice. 4.2 Modulul 3 – Genetica clinica OBIECTIVE: Insusirea cunostintelor specifice de patologie malformativa si genetica necesare optimizarii diagnosticului, evaluarii corecte a prognosticului[emedic.ro]
  • […] diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice, sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul[slideplayer.gr]

Etiologie

  • Etiologic, edemul Quincke este o maladie multicauzală, care poate fi indusă de factori imuni în extra-imuni.[formula-as.ro]
  • Infectiile respiratorii se trateaza etiologic, pentru infectiile bacterine se administreaza antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice si imunologice.[ekilibrium.ro]
  • Evoluia bolii este letal, neexistnd, pn n prezent, tratament etiologic curativ.[docslide.fr]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice sunt reprezentate n principal de apartenena bolnavului la una din grupele cu risc crescut (toxicomani, homosexuali, prostituie, politransfuzai).[docslide.fr]
  • Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; “abordarea genetica” in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2.[emedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!