Prezentare
Unele persoane pot prezenta majoritatea caracteristicilor bolii, iar altele foarte putine. [docslide.us]
Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare moderata, tipul 1B. toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus. [sanatate.bzi.ro]
Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. [docslide.com.br]
Aceste semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi. [vk.com]
Musculoscheletal
-
Brahidactilie
Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. [docslide.us]
Sistemul întregului corp
-
Febră
In faza accelerata pot apare febra, anemia, neutropenia,trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. [sanatate.bzi.ro]
Semne si simptome de infectie virala acuta: febra, adenopatii, faringita, mialgii, oboseala, rash cutanat, ulceraii la nivel bucal, esofagian sau genital, mialgii sau artralgii, diaree, cefalee, greuri i vrsturi, hepatosplenomegalie i candidoz oral [docslide.fr]
[…] pătate transmise de căpușe 556 Febra pătată a Munților Stâncoși 558 Erupția cutanată rickettsiană 559 Endocardita infecțioasă 560 Sepsisul 562 Infecția meningococică 563 Infecțiile cu Bartonella 564 Boala zgârieturilor de pisică (CSD) 565 Angiomatoza [callisto.ro]
In faza accelerata pot apare febra. nevi cu virsta. lentigo. [tesecyjymahoc.xpg.uol.com.br]
[…] eritropoeza è hematiile siklizate obtuructievase mici è hipoxie tisulara è anemie hemolitica, tendinta la infectii F clinic - siclemie / anemie falciforma cea mai frecventa hemoglobinopatie è crize de siklizare è alterari acute ale starii generale, febra [rasfoiesc.com]
-
Splenectomie
[…] stimularea cu antigene simitogene Autoanticorpi (anemie hemolitica autoimuna, trombocitopenie autoimuna, neutropenie autoimuna) Teste geneticeTratament: Terapia infectiilor Administrare de imunoglobuline Transplant de celule stem hematopoetice Terapie genica Splenectomie [docslide.fr]
crescuta la evreii Ashkenazi - homozigoti 1/400; heterozigoti 1/10 è tip III - frecvent in Suedia Ñ Diagnostic activitate redusa a glucocerebrozidazei in culturi de leucocite Ñ Tratament - tip I simptomatic administrare i.v. a glucocerebrozidazei, splenectomie [rasfoiesc.com]
Ficat, galben și pancreas
-
Hepatosplenomegalie
In faza accelerata pot apare febra, anemia, neutropenia,trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. [sanatate.bzi.ro]
Semne si simptome de infectie virala acuta: febra, adenopatii, faringita, mialgii, oboseala, rash cutanat, ulceraii la nivel bucal, esofagian sau genital, mialgii sau artralgii, diaree, cefalee, greuri i vrsturi, hepatosplenomegalie i candidoz oral [docslide.fr]
Sindromul Hurler: copiii afectati prezinta anchiloze articulare, hepatosplenomegalie, cataracta si retardare mintala progresiva. Copiii mor prin infectii respiratorii sau afectiuni cardiace. b. [scrigroup.com]
Ochi
-
Anizocorie
Afectiuni congenitale ale uveei Secțiunea: Boli și afecțiuni ...heterocromia iriana anizocoria albinism ul persistenta membranei pupilare. aniridia se manifesta prin absenta irisului sau prin reducerea acestuia la ... [dictionar.romedic.ro]
Paraclinic
Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial. [autism.ro]
* Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie). [scrigroup.com]
Tratament
[…] regulat la dermatolog Tratament naturist pentru albinism Nu există tratament naturist pentru această afecțiune. [libertateapentrufemei.ro]
tratamentul medical al pacienţilor cu acest sindrom este dificil. singurul tratament ... [dictionar.romedic.ro]
Tratamente si medicamente 8. [documentslide.com]
[…] cronice cu implicaţii de caracteristici genetice care intrebati daca face tratament pentru psoriazis.Nu există tratament curativ pentru psoriazis. [hyterfe.maweb.eu]
TRATAMENT Nu exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de vedere pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corectie sau cu ajutorul tratamentului chirurgical. Ochii si pielea trebuie sa fie protejate de soare. [corpul-uman.com]
Prognostic
Prognostic Carcinomul spinocelular are un un prognostic curativ favorabil de 95%. Riscul de metastazare ganglionara sau la distanta este de 2-6% si apare in cazul epitelioamelor spinocelulare cu risc crescut. [inapetrescu.ro]
MM diagnosticate dup vrsta de 40 de ani sunt mai frecvent tumori cu indice Breslow mai mic i cu un prognostic mai bun (11). 5. Radiaia ionizant are rol important n carcinogeneza tumorile non-melanocitare. [vdocuments.net]
Melanomul cu propagare superficială (SSM) 266 Melanomul nodular 271 Melanomul desmoplazic (DM) 274 Melanomul lentiginos acral (ALM) 275 Melanomul amelanotic 277 Melanomul malign al mucoaselor 278 Melanomul metastatic 279 Stadializarea melanomului 282 Prognosticul [callisto.ro]
Etiologie
Factorii de risc implicati in aparitia carcinomului spinocelular sunt : radiatiile UV, in special UVB sunt cel mai important factor etiologic varsta 50 de ani, cel mai frecvent la 70 de ani sexul masculin (sex ratio 3 :1) factori ocupationali ce necesita [inapetrescu.ro]
Evoluia bolii este letal, neexistnd, pn n prezent, tratament etiologic curativ. [docslide.fr]
[…] de medicamente 497 Eritemul fix post-medicamentos 498 Sindromul hipersensibilității la medicamente 500 Pigmentarea indusă de medicamente 501 Pseudoporfiria 504 Necroza asociată cu ACDR 505 ACDR asociate cu chimioterapia 508 SECŢIUNEA 24 AFECŢIUNI CU ETIOLOGIE [callisto.ro]
Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică. [autism.ro]
Epidemiologie
Datele epidemiologice sunt reprezentate n principal de apartenena bolnavului la una din grupele cu risc crescut (toxicomani, homosexuali, prostituie, politransfuzai). [docslide.fr]
Fiziopatologie
FIZIOPATOLOGIA MIGRENEI Patogeneza migrenei este necunoscuta (Rothner. [yyucacuvybe.cba.pl]
Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale. [scrigroup.com]