Edit concept Question Editor Create issue ticket

Alfa talasemie

Sindromul de ATR-16


Prezentare

  • In aproximativ 80% din cazuri mama va prezenta toxemie si poate dezvolta o hemoragie postpartum severa. Beta talasemia Lantul beta al globinei este codificat de doua gene. Beta talasemia se datoreaza mutatiilor prezenta la una sau la ambele gene.[sfatmedical.ro]
  • Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2.[copilul.ro]
  • Glutenul poate fi prezent în multe produse unde nu ar putea fi banuit initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator conform legislatiei în vigoare.[sites.google.com]
  • Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica.[draristide.ro]
  • Aceasta poate rezulta in prezenta liniei rosii la aplicarea punctelor pe banda, ceea ce indica o calitate slaba a pattern-ului electroforetic. – Probele inghetate pot produce benzi false langa cea a HbA. Sursa: csid.ro[scumc.ro]
Anemie
  • Pacientii cu anemie severa pot necesita transfuzii sanguine, uneori chiar toata viata.[aspla.ro]
  • anemie, sau în caz de talasemie, minim nu are simptome.[sanatate.cytan.com]
  • Copiii cu forma usoara de talasemie alfa sunt protejati impotriva anemiei induse de malarie.[medicalstudent.ro]
  • Diagnosticul diferențial se face cu anemia feriprivă (care este hiposideremică), alte anemii hemolitice (care sunt normocrome normocitare), alte anemii microcitare (anemia din intoxicația cu plumb, anemia sideroblastică, anemia cronică simplă) și anemia[mymed.ro]
  • Talasemia este o formă de anemie – una dintre cele mai frecvent întâlnite afecţiuni. Anemia înseamnă, în termeni mai cunoscuţi, lipsă de sânge.[sanatateatv.ro]
Icter
  • Persoanele care suferă de această boală poate fi l’anemie cu icter ca urmare a distrugerii celulelor roșii din sânge atunci când mănâncă fasole, mazăre și alte legume.[sanatate.cytan.com]
  • Alte simptome sunt încetinirea cresterii, umflarea abdomenului si colorarea in galben a pielii (icter). Fara tratament, splina, ficatul și inima devin extinse. Oasele pot deveni, de asemenea, subtiri, fragile și deformate.[retetanaturista.ro]
  • Este important să rețineți că acest icter va avea un lămâie special sau "color canar, ca urmare a impunerii de icter anemycheskuyu paloare. Un alt semn posibil de obiectiv talasemie este extinderea palpabilă a splinei si ficatului.[hvor-ro.bestmed.in.ua]
  • Talasemia majoră este forma cea mai severa a bolii si poate duce la tulburari de creștere, oboseala, deformări ale oaselor faciale si icter.[dietik.net]
  • Având în vedere că talasemie extinsă, de obicei, splină cauza bilirubina indirecta, pielea pacientului va icteric formular.[blessyou-ro.nmed.in.ua]
Hepatomegalie
  • La 2 ani splenomegalia poate fi considerabila (pana in pelvis) si se asociaza cu hepatomegalia. Cresterea fizica este intarziata, iar susceptibilitatea la infectii este marita.[copilul.ro]
  • Ce simte pacientul : - paloare - uneori oboseala - uneori hepatomegalie, splenomegalie (marirea in volum a ficatului, splinei) - deficit de crestere la copii Cum se pune diagnosticul : 1. clinic se ridica suspiciunea de anemie daca pacientul are: - paloare[clinica-anima.ro]
  • Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului.[romedic.ro]
  • Copiii prezinta anemie, icter , tulburari de crestere, hepatomegalie si splenomegalie . Este necesara instituirea unui program de transfuzii, in caz contrar cresterea este intarziata si se accentueaza modificarile de mai sus.[terapiamedicala.ro]
  • Boala-free de supravieţuire de 80-90 % s-a realizat la pacienţii care au avut suficient fier chelation şi nu a suferit de insuficienta hepatica sau hepatomegaliei.[credeinminuni.ro]
Hidrops fetal
  • Bolile ce apar prin acest mecanism sunt: talasemia majora (hemoglobina Bart), hidrops fetal.[aspla.ro]
  • Hemoglobina produsa in cazul talasemiei majore se numeste hemoglobina Barts sau hidrops fetal. O alta forma de talasemie alfa este aceea in care apare hemoglobina H.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro]
  • Sindromul de hidrops fetal cu hemoglobina Bart Acest sindrom apare prin deletia a patru gene care codeaza lanturile alfa.[terapiamedicala.ro]
  • Genotipurile α-talasemice sunt patru: α-talasemia-2 heterozigotă cauzată de absenţa unei singure gene α; α-talasemia-1 datorată absenţei a 2 gene α; hemoglobinoza H (β4); α-talasemia homozigotă (hidrops fetal).[i-medic.ro]
  • Homozigotii fac o forma foarte severa de boala, forma homozigota fiind de obicei – asa cum s-a mai spus-incompatibila cu viata (nou-nascutii cu aceasta forma se nasc cu hidrops fetal, au o anemie severa si prezinta numai hemoglobina Barts compusa din[copilul.ro]
Splenomegalie
  • O anemie usoara si splenomegalia sunt notate insa de la varsta de 6 luni. La 2 ani splenomegalia poate fi considerabila (pana in pelvis) si se asociaza cu hepatomegalia.[copilul.ro]
  • Se manifesta prin anemie marcata, hepato-splenomegalie (marirea in volum a splinei si ficatului), infectii severe si deformari osoase.[divahair.ro]
  • Acest tip de talasemie poate provoca deformarea oaselor, splenomegalie si oboseala cronica. Alte forme de talasemie alfa sunt: alfa talasemia usoara si alfa talasemia tara sau alfa talasemia minor.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro]
  • Semnele si simptomele sunt consecintele anemiei, hemolizei, splenomegaliei, hiperplaziei de maduva osoasa si, daca s-au realizat multimple transfuzii, supraincarcarii cu fier. Diagnosticul se bazeaza pe analiza cantitativa a Hb.[stratonea.blogspot.com]
  • Durata de viata a hematiilor este scazuta, iar in acelasi timp creste volumul splinei- splenomegalie.[terapiamedicala.ro]

Paraclinic

  • […] extrauterina, din acest motiv, fetii afectati de aceasta boala mor fie in utero, fie la scurt timp de la nastere. (2) Alfa( ) talasemia Purtator silentios (Silent carrier), se mai numeste si talasemie minima in care boala nu se manifesta nici clinic nici paraclinic[aspla.ro]
  • Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal.[mymed.ro]
  • […] sangvin Parametrii de laborator utili in diagnosticul anemiei hemolitice Hemoleucograma completa Reticulocite Modificari ale citologiei frotiului sangvin Examinari biochimice: – TGO, TGP, Bilirubina directa si indirecta, LDH, haptoglobina Examinari paraclinice[ecomedbt.ro]
Anemie microcitară
  • microcitară moderată. (6) În lucrarea de faţă prezentăm cazul unei paciente cu beta-talasemie minoră care a fost diagnosticată cu hepatită cronică VHC în stadiu avansat, impunându-se astfel instituirea tratamentului antiviral cu PegInterferon alfa 2A[rjid.com.ro]
  • Diagnosticul acestui tip de alfa talasemie este pus de regula in urma excluderii altor cauze posibile ale anemiei microcitare.[sfatmedical.ro]
  • Diagnosticul diferențial se face cu anemia feriprivă (care este hiposideremică), alte anemii hemolitice (care sunt normocrome normocitare), alte anemii microcitare (anemia din intoxicația cu plumb, anemia sideroblastică, anemia cronică simplă) și anemia[mymed.ro]
  • Daca se pune acest diagnostic de prezumtie, se vor realiza teste de laborator pentru anemiile microcitare si hemolitice si se vor face studii cantitative pentru Hb. Concentratiile serice ale bilirubinei, ale fierului si ale feritinei sunt crescute.[stratonea.blogspot.com]
  • Talasemia alfa cu sindrom mielodisplazic Boala este caracterizata de anemie microcitica hipocroma marcata si prezenta de HbH demonstrata prin electroforeza hemoglobinei.[romedic.ro]
Hemoglobină scăzută
  • Investigaţiile amănunţite pentru depistarea anemiei în diferite forme presupun: Hemograma : hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi număr eritrocite normal sau scăzut reticulocite scăzute Alte analize[csid.ro]
Reticulocite crescute
  • crescute 3. alte analize : - frotiu de sange periferic: vede aspectul hematiilor - electroforeza hemoglobinei : determina procentul fractiunilor de hemoglobina si pune diagnosticul cu exactitate - sideremia( fierul sanguin) normala sau crescuta (daca[clinica-anima.ro]

Tratament

  • tratamentul standard include: Transfuzii de sânge Chelator de fier.[sanatate.cytan.com]
  • Testarea genetica poate pune diagnosticul de alfa talasemie. (2) Tratament Tratamentul poate sa nu fie necesar in formele usoaare cu exceptia urmaririi atente a hemoglobinei.[aspla.ro]
  • […] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]
  • Simptome hematom subcutanate, semne, diagnostic și tratament Simptome mastoidita, semne, diagnostic și tratament Meniul și Dieta 5 în boli pancreatice Meningoencefalita simptome, semne, diagnostic și tratament Simptome Microsporia, semne, diagnostic și[blessyou-ro.nmed.in.ua]
  • Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si de tratament curativ.[decisepoate.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este grevat de aparitia complicatiilor precum: hepatosplenomegalie, ulceratii la nivelul picioarelor, litiaza biliara, crize aplastice (in care maduva nu mai produce nici un constituient sanguin, apar adesea dupa infectii virale), cresterea[aspla.ro]
  • Conform acestei teorii, în cele mai multe cazuri, l’eliminarea de cereale care conțin gluten poate reduce simptomele, atunci trebuie să evităm: Paste Biscuiti, Paine Pizza Biscuiți, Alac Orz, Ovăz, Kamut Sorg. care este prognosticul pentru pacientii cu[sanatate.cytan.com]
  • Prognosticul este mult mai sumbru in cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie inainte, fie imediat dupa ce se naste.[m.doctorulzilei.ro]
  • Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului.[romedic.ro]

Etiologie

  • ETIOLOGIE SI FIZIOPATOLOGIE Talasemia este una dintre cele mai frecventa tulburari ereditare ale productiei de Hb. Rezulta din sinteza deficitara de Hb cauzata de scaderea productiei cel putin a unui lant polipeptidic de globina.[stratonea.blogspot.com]
  • Tratamentul specific hepatitelor cronice şi cirozei hepatice de etiologie virală 1. Ordinea de iniţiere a tratamentului antiviral va fi cea a vechimii dosarelor, după data înregistrării lor la casele de asigurări de sănătate.[legislatie.just.ro]
  • . – extractul de mladite de catina: anemie hipocroma si normocroma, trombocitopenii de diverse etiologii si sindroame hemoragice trombocitopenice, leucopenie, hepatite virale cu citomegalovirus si virus Epstein-Barr, anorexie si meteorism (in special[oficialmedia.com]
  • -extractul de mladite de catina :anemie hipocroma si normocroma, trombocitopenii de diverse etiologii si sindroame hemoragice trombocitopenice, leucopenie, hepatite virale cu citomegalovirus si virus Epstein-Barr, anorexie si meteorism (in special la[roportal.ro]

Fiziopatologie

  • Genele care sunt implicate in sinteza lanturilor alfa sunt situate pe cromozomul 16, iar genele care sunt implicate in sinteza lanturilor delta, gamma, beta sunt localizate pe cromozomul 16. (2) Fiziopatologie Din punct de vedere al fiziopatologiei, productia[aspla.ro]
  • ETIOLOGIE SI FIZIOPATOLOGIE Talasemia este una dintre cele mai frecventa tulburari ereditare ale productiei de Hb. Rezulta din sinteza deficitara de Hb cauzata de scaderea productiei cel putin a unui lant polipeptidic de globina.[stratonea.blogspot.com]
  • Fiziopatologia talasemiilor Talasemiile sunt afectiuni mostenite ale sintezei hemoglobinei. Severitatea lor clinica variaza larg de la forme asimptomatice pina la entitati fatale. Tipul de talasemie poarta numele lantului globinic deficitar produs.[romedic.ro]
  • MECANISM FIZIOPATOLOGIC In hemofilie , sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare . Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism .[sites.google.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!