Edit concept Question Editor Create issue ticket

Amiloidoza ereditară

Amiloidoza familială


Prezentare

  • Cifrele au fost prezentate în cadrul simpozionului științific „Diagnosticul și tratamentul amiloidozelor", care s-a desfășurat la Suceava în data de 12 aprilie.[sanatateatv.ro]
  • Medicamentul a fost administrat in doza de 20 mg o data pe zi la 128 de pacienti cu polineuropatie amiloida TTR care prezentau mutatia V30M si se aflau in stadiul 1 al bolii (nu necesita asistenta de rutina pentru deplasare) si a demonstrat intarzierea[ziarulevenimentul.ro]
  • Pacienți diagnosticați cu această boală din județul Suceava au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani prezentând simptomele acestei boli.[newsbucovina.ro]
  • Pacienţi diagnosticaţi cu această boală din judeţul nostru au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani, prezentând simptomele acestei boli.[crainou.ro]
  • In prezent, nu exista finantare de la stat cu aceasta destinatie, insa majoritatea pacientilor cu aceasta boala rara sunt din judetul Suceava. Prof dr.[formaremedicala.ro]
Slăbiciune musculară
  • Pacienții cu această afecțiune au, de obicei, probleme cardiace, slăbiciune musculară la nivelul membrelor și, în etape ulterioare, incapacitate de mers, precum și afecțiuni la nivelul stomacului și intestinului (care duc la malnutriție) și disfuncție[viata-medicala.ro]
Atrofie musculară
  • musculară spinală, Autism, Avitaminoză, Avort, Avortul spontan Amiloidoza - o boală caracterizată prin acumularea în ţesuturi o anumită proteină, care lipseşte în organismul cu starea normală (amiloid).[docdoc.md]
Pneumonie
  • […] ciuda faptului ca in amiloidoza afecteaza predominant rinichii, ficatul și splina, plămânii pot fi, de asemenea, corpul principal al concentrației de amiloid. pulmonar amiloidoza (bronhopulmonară amiloidoza primară), poate apărea ca o complicație a pneumoniei[rum.ungurury.ru]
  • […] sau cu o biopsie pulmonară cu aspect de Pneumonie interstiţială uzuală posibilă şi care îndeplinesc următoarele condiţii: 1.[cnas.ro]
  • Tratamentul altor boli pe litera - și Tratamentul abscesului pulmonar Tratamentul abscesului cerebral Tratamentul abcesului hepatic Tratamentul abcesului splinei Tratamentul pneumoniei atipice Tratamentul hepatitei autoimune Informațiile sunt destinate[kingad.ru]
  • Există o imagine a insuficienței renale, pot exista complicații ale bolii - pneumonie, tromboză venoasă renală, hipertrofie cardiacă.[rum.jebyhealthcare.com]
Dispnee de efort
  • În general, simptomele sunt: parestezii, tulburări de mers sau imobilizare la pat, în funcție de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitații și sincope, amețeală la trecerea în ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare[sanatateatv.ro]
Durere pleuritică
Amiloidoza
  • Cele mai frecvente forme de amiloidoză sunt amiloidoza primară și secundară. Cu toate acestea, amiloidoza ereditară se găsește la nivel mondial. Apare în familii de aproape orice etnie.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Acumularea acestor protein e insolubile in diferite tesututuri reprezinta mecanismul de aparitie a afectiunii numite amiloidoza familial a cu transtiretina.[ziarulevenimentul.ro]
  • 26 de români suferă de amiloidoză ereditară tip transtiretină (ATTR), iar 20 dintre ei sunt în județul Suceava.[sanatateatv.ro]
  • AL-amiloidoza (A - amiloidoza, amiloidoza, L - lanțuri ușoare, lanț ușor) - primar asociat cu mielom multiplu (amiloidoza inregistrate in 10-20% din mielom multiplu). amiloidoza AA (amiloidoza dobândită, amiloidoza dobândită) - amiloidoză secundară cu[ro.iliveok.com]
  • Cu toate acestea, amiloidoza creierului rareori afectate. Factorii de risc pentru amiloidoza Sa constatat că bărbații mai des decât femeile sufera de amiloidoza. Riscul amiloidozei crește pe măsură ce îmbătrânim.[rum.gurushealth.ru]
Durere
  • Aceasta afectiune se manifesta prin simptome precum durere, slabiciune si pierderea sensibilitatii la nivelul membrelor inferioare care, odata cu progresia bolii, pot duce pana la incapacitate de deplasare.[ziarulevenimentul.ro]
  • Febra este adesea însoțită de tulburări gastro-intestinale (dureri abdominale, vărsături, diaree), erupție cutanată dureroasă de culoare roșie, dureri musculare și tumefierea zonelor din jurul ochilor.[printo.it]
  • Neuropatia poate prezenta simptome diferite, inclusiv amorteala, dureri de diferite tipuri, slabiciune sau pierderea echilibrului, in functie de tipul de nervi afectati.[qbebe.ro]
  • Cele mai frecvente efecte adverse observate au fost: înroșirea feței, dureri de spate, greață, dureri abdominale, dispnee și cefalee.[viata-medicala.ro]
  • Din cele expuse de dvs., pentru că afirmați că aveți dureri nocturne mari, v-aș încadra la clasa II.[formula-as.ro]
Pierdere în greutate
  • De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila, diaree, constipatie, pierdere in greutate, hipotensiune ortostatica, incontinenta urinara etc.[ziarulevenimentul.ro]
  • Pierderea in greutate. Implicarea hepatică poate conduce la o creștere a ficatului, acumularea de lichid în organism și schimbările anormale ale testelor hepatice. Amyloid neuropatie.[rum.gurushealth.ru]
  • Simptomele cauzate de acest tip de boala depinde de amiloid severitate care, fiind comună absența simptomelor sau a prezentării semnalelor doar atașate la inima abdomenului, dispnee, pierderea in greutate ca umflate și leșin.[ro.odysseedubienetre.be]
  • Simptomele ATTR variază, dar pot include: slăbiciune, mai ales la nivelul picioarelor picior și umflarea glezna oboseală extremă insomnie palpitații ale inimii pierdere în greutate intestinale si probleme urinare libidou scazut greaţă sindromul de tunel[ozdorovchyyklub.icu]
  • Pacientii pierde in greutate rapid. Cu o trecere bruscă de la o poziție predispuse la o poziție verticală scade tensiunea arterială, până la inconștiență.[medical-ro.medster.in.ua]
Macroglosie
  • Acesta va dezvolta roadele - macroglosia sau "limba mare". Acest simptom este un sfert din pacienti dezvolta amiloidoza. Acesta este un simptom serios, pentru o creștere semnificativă a volumului limbii poate provoca dificultăți de respirație.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Xerostomie
  • Plângeri tipice de slăbiciune semnificativă general, greață, pierderea poftei de mâncare, sete, xerostomie. Pacientii pierde in greutate rapid.[medical-ro.medster.in.ua]
Diaree
  • Acest lucru poate provoca amorțeală și furnicături la nivelul brațelor și picioarelor, amețeli în picioare și diaree. Fiecare familie cu amiloidoză ereditară are propriul model de implicare a organelor și simptome asociate.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila, diaree, constipatie, pierdere in greutate, hipotensiune ortostatica, incontinenta urinara etc.[ziarulevenimentul.ro]
  • (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree[sanatateatv.ro]
  • Diaree bare tipic datorită acumulării de amiloid în peretele intestinal și distrugerea terminațiilor nervoase. Emergente și în curs de dezvoltare rapid edem.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Diaree (diaree). 3. greață și vărsături. 4. Durere în stomac. 5. Pierderea in greutate. Implicarea hepatică poate conduce la o creștere a ficatului, acumularea de lichid în organism și schimbările anormale ale testelor hepatice. Amyloid neuropatie.[rum.gurushealth.ru]
Dureri abdominale
  • Durerile abdominale difuze, cu greață și vărsături sunt frecvente.[printo.it]
  • Cele mai frecvente efecte adverse observate au fost: înroșirea feței, dureri de spate, greață, dureri abdominale, dispnee și cefalee.[viata-medicala.ro]
  • Greață, vărsături, da relief, slăbiciune, dureri abdominale, poate crește temperatura la 37-37,5 grade. Urina este de obicei absent. Adesea reduse de presiune și puls slab de umplere rare.[medical-ro.medster.in.ua]
  • […] de fluid, edem, durere abdominală, greață, lipsă de apetit.[kingad.ru]
  • Pacientul suferă de vărsături debilitante, dureri abdominale, prurit și presiune crescută. Există o imagine a insuficienței renale, pot exista complicații ale bolii - pneumonie, tromboză venoasă renală, hipertrofie cardiacă.[rum.jebyhealthcare.com]
Greață
  • Plângeri tipice de slăbiciune semnificativă general, greață, pierderea poftei de mâncare, sete, xerostomie. Pacientii pierde in greutate rapid.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Semne CH - umflarea, slăbiciune, greață și altele. amiloidoza renală. Rinichii au de a filtra toxinele din sange. depozitelor de amiloid la rinichi împiedica funcționarea rinichilor.[rum.gurushealth.ru]
  • Cele mai frecvente efecte adverse observate au fost: înroșirea feței, dureri de spate, greață, dureri abdominale, dispnee și cefalee.[viata-medicala.ro]
  • […] de fluid, edem, durere abdominală, greață, lipsă de apetit.[kingad.ru]
  • Durerile abdominale difuze, cu greață și vărsături sunt frecvente.[printo.it]
Constipație
  • […] amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație[sanatateatv.ro]
  • Alte manifestări: greață; arsuri la stomac; constipație, diaree alternantă; încălcarea absorbției de nutrienți din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție); sângerare gastrointestinală.[kingad.ru]
  • […] stadiile ulterioare ale bolii, tulburările funcțiilor altor organe interne se alătură simptomelor leziunilor renale: noduli și vânătăi pe piele, în special în jurul ochilor (așa-numitele "ochii ratonului"), dureri cardiace, creșterea mărimii limbii, constipație[rum.jebyhealthcare.com]
Cardiopatie
  • Evaluarea antecedentelor personale poate să scoată la iveală sindrom de canal carpian, tulburări de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie.[sanatateatv.ro]
  • Aceasta afectiune mai poate acuza si macrogosie, sindrom diareic, hepatomagalie, splenomegalie, tulburari de ritm, insuficienta cardiaca, trombi intra-atriali, cardiopatie restrictiva, artralagii, hipotensiune arteriala ortostatica, impotenta, tulburari[consultadoctorul.ro]
  • In Danemarca, pacientii cu substitutia metioninei cu leucina in pozitia 111 prezinta o cardiopatie sera.[mediculmeu.com]
  • În funcție de organul în care depozitele de amiloid sunt depuse în principal, există: amiloidoza renală (formă nefrotică); amiloidoza cardiacă (forma cardiopatică); amiloidoza sistemului nervos (forma neuropatică); amiloidoza hepatică (forma hepatopatică[kingad.ru]
Hipotensiune arterială ortostatică
  • Aceasta afectiune mai poate acuza si macrogosie, sindrom diareic, hepatomagalie, splenomegalie, tulburari de ritm, insuficienta cardiaca, trombi intra-atriali, cardiopatie restrictiva, artralagii, hipotensiune arteriala ortostatica, impotenta, tulburari[consultadoctorul.ro]
Polineuropatie
  • Polineuropatia datorata amiloidozei cu TTR este o neuropatie degenerativa, axonala, progresiva, cu aspecte multiple, caracterizata prin afectare senzoriala, motorie si vegetativa.[ziarulevenimentul.ro]
  • Siguranța și eficacitatea medicamentului au fost evaluate într-un studiu pivot care a inclus 225 de pacienți cu amiloidoză hATTR și polineuropatie simptomatică.[viata-medicala.ro]
  • Eficacitatea acestui tratament la pacienții cu polineuropatie în stadiul 3 nu este încă demonstrată.[amed.md]
  • Amiloidoza trebuie suspectată la nefropatie, insuficiență cardiacă persistentă severă, sindrom de malabsorbție sau polineuropatie cu etiologie neclară.[ro.iliveok.com]
  • NAŢIONAL DE TRATAMENT PENTRU BOLI RARE Activităţi: 1) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru: a) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie[cnas.ro]
Parestezii
  • Diagnosticul este stabilit în urma unei anamneze minuțioase, cu o analiză a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic.[sanatateatv.ro]
  • Apar parestezii la nivelul picioarelor, apoi apar ... citeste toata stirea Vineri, 05 Aprilie 2019, ora 16:16 Sursa: Adevarul[ziare.com]
  • Apar parestezii la nivelul picioarelor, apoi apar tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul sa fie paralizat. Simultan este afectată şi inima.[suceavanews.ro]
  • Apar parestezii la nivelul membrelor, apoi apar tulburările de mers pentru ca, în final, cel afectat să paralizeze. În acelaşi timp este afectată şi inima.[spynews.ro]
Neuropatie periferică
  • Ce este neuropatia periferica Neuropatia periferica este o tulburare a nervilor care se afla in afara creierului si maduvei spinarii.[qbebe.ro]
  • Purtatorii acestor gene prezinta nile scazute de HDL si prezinta neuropatie periferica similara clinic cu cea din amiloidoza familiala cauzata de diferitele variante ale TTR.[mediculmeu.com]
  • Amiloidoza din aceste organe duce la cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, neuropatie periferică, artrită, malabsorbție, diaree și afectarea și eșecul hepatic.[ro.doctorforhelp.com]
  • periferică și mulți au in amiloidoza familiala si amiloidoza primara sau mielom legate în comun. implicarea amiloidoza pulmonar (AL amiloidoza cea mai mare parte ) cu noduli pulmonari limitate, prejudiciu traheobronsica sau caracteristicile de depunere[ro.swewe.net]
  • Neuropatia periferică cu parestezie a degetelor și picioarelor este o manifestare tipică a amiloidozelor AL și ATTR.[kingad.ru]
Ameţeli
  • […] diaree sau constipaţie, dificultăţi la înghiţire – amiloidoza organelor a tractului gastro-intestinal; aritmie, tulburări cardiace, leziuni focale ale miocardului – amiloidoza inimii; furnicături în extremităţi, scăderea sensibilităţii, dureri de cap, ameţeli[docdoc.md]
  • Simptomatologia variază de la lipsa lor la fenomene de insuficienta cardiaca de intensitati diferite cu dispnee, insotite sau nu de angina, ameţeli, sincopă, palpitaţii, fatigabilitate.[scumc.ro]
Apatia
  • […] androgenică, Alopecie areată, Alunițele, Alveolita dentară, Alveovită, Ambliopie, Amenoree, Amnezie, Anemia feriprivă (prin carența de fier), Anemie, Anexita (boala inflamatorie pelviană), Angină, Angioedemul (edemul Quincke), Anorexie, Anorgasmia, Apatie[docdoc.md]
Oligurie
  • Starea pacientului se deteriorează - există umflături severe până la anasarca, rezistente la expunerea diuretică, cașexie, slăbiciune, lipsă de apetit, ficat și splină mărită, urinare frecventă și abundentă sau, invers, oligurie.[rum.jebyhealthcare.com]

Paraclinic

  • Diagnosticul pozitiv al obstrucției nazale poate fi stabilit pe baza acuzelor bolnavului, examenului local ORL, examenului funcțional al respirației nazale și investigațiilor paraclinice specifice.[formula-as.ro]
  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]

Tratament

  • Pana la momentul autorizarii acestui medicament, singurul tratament eficient pentru tratamentul polineuropatiei determinata de amiloidoza TTR era transplantul hepatic ortotopic.[ziarulevenimentul.ro]
  • Singurul tratament care oferă un tratament potențial pentru amiloidoza ereditară este transplantul de ficat.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Cifrele au fost prezentate în cadrul simpozionului științific „Diagnosticul și tratamentul amiloidozelor", care s-a desfășurat la Suceava în data de 12 aprilie.[sanatateatv.ro]
  • […] pacientele aflate în tratament cu medicamentul Vyndaqel (inclusiv sarcinile înregistrate la femei ale căror parteneri se află în tratament cu medicamentul Vyndaqel).[colegfarm.ro]
  • Diagnostic si tratament O nouă abordare a tratamentului amiloidoza Febra familială mediteraneană (boala recurente), simptome, diagnostic, tratament și complicații Traumatisme craniene declanșează acumularea de proteine de amiloid Mielom Amiloidoza este[rum.gurushealth.ru]

Prognostic

  • Boala prognosticul depinde de diagnostic in timp util si tratarea cu succes a bolii de bază.[rum.ungurury.ru]
  • […] va rămâne relativ stabil, dializa și îmbunătăți în continuare prognosticul de transplant renal., și mielom multiplu legate de cel mai rău prognostic amiloidoza, și de multe ori mor în termen de 1 an de varsta. limitărilor amiloid tumora pot fi eliminate[ro.swewe.net]
  • Dieta speciala, in special in amiloidoza gastro-intestinale. prognosticul amiloidozei Amiloidoza poate fi fatala, mai ales in caz de daune cardiace sau renale.[rum.gurushealth.ru]
  • Prognosticul pare sa nu fie legat de gradul proteinuriei; atunci cand se dezvolta azotemia, prognosticul este grav. Prognosticul este considerabil imbunatatit prin folosirea dializei peritoneale, a hemodializei sau a transtului renal.[mediculmeu.com]
  • Tratamentul poate ajuta la reducerea progresia bolii, in timp ce managementul simptom poate îmbunătăți calitatea generală a vieții. hATTR amiloidoza are un prognostic mai bun în comparație cu alte tipuri de amiloidoză, deoarece progresează mai lent.[ozdorovchyyklub.icu]

Etiologie

  • Amiloidoza trebuie suspectată la nefropatie, insuficiență cardiacă persistentă severă, sindrom de malabsorbție sau polineuropatie cu etiologie neclară.[ro.iliveok.com]
  • Fiziopatologie Etiologia și clasificarea Produs de depunere amiloid în organizarea și cauza acesteia nu este clar, în diferite tipuri de biochimie amiloid, etiologie, mecanism poate fi diferit, de exemplu, amiloidoza secundara este un precursor tulburări[ro.swewe.net]
  • Etiologie: Familială mutaţii ale genelor ce codifica proteinele sarcomerice Amiloidoza ereditară Hemocromatoza Disminopatia Non familială Amiloidoza dobândită Sclerodermie Postradioterapie Toxic medicamentoase (antracicline) Sindrom carcinoid cardiac,[scumc.ro]
  • Etiologia sunt amiloidoza primară și secundară. Amiloidoza primară este o boală asociată exclusiv cu tulburari genetice. Este acest tip de amiloidoză este moștenită.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Indiferent de etiologie, diagnosticul clinic al amiloidozei nu este realizat, de obicei, pana cand boala nu ajunge intr-un stadiu avansat.[mediculmeu.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologia amiloidozei Incidența bolii la bărbați și femei cu amiloidoză primară este aceeași. Vârsta de debut a bolii variază de la 17 la 60 de ani, iar durata bolii - de la câteva luni la 23 de ani.[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Etiologia și clasificarea Produs de depunere amiloid în organizarea și cauza acesteia nu este clar, în diferite tipuri de biochimie amiloid, etiologie, mecanism poate fi diferit, de exemplu, amiloidoza secundara este un precursor tulburări[ro.swewe.net]
  • Depunerea acestor fibrile poate duce la modificari fiziopatologice sere sau poate sa ramana aparent fara consecinte clinice. Adeseori boala imbraca o forma de manifestare undeva intre aceste doua extreme.[mediculmeu.com]

Prevenție

  • Flutur a spus cercetările în domeniul genetic și prevenția trebuie încurajate și că susține demersurile pentru prevenirea acestor maladii.[newsbucovina.ro]
  • Nu există nici o prevenție pentru amiloidoză. Cu toate acestea, formele secundare de amiloidoză pot fi prevenite prin tratarea bolilor subiacente asociate cu inflamația. Consilierea genetică poate fi benefică în amiloidoza familială.[ro.doctorforhelp.com]
  • Un alt anticorp monoclonal, lanadelumab (Takhzyro), a fost aprobat pentru prevenția episoadelor recurente de angioedem ereditar (AEE) la pacienții cu vârsta de peste 12 ani.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!