Edit concept Question Editor Create issue ticket

Amiloidoza familială legată de transtiretină

Amiloidoza ATTRV30M


Prezentare

  • Medicamentul a fost administrat in doza de 20 mg o data pe zi la 128 de pacienti cu polineuropatie amiloida TTR care prezentau mutatia V30M si se aflau in stadiul 1 al bolii (nu necesita asistenta de rutina pentru deplasare) si a demonstrat intarzierea[ziarulevenimentul.ro]
  • Zgomotul II este normal sau dedublat paradoxal in prezenta blocului de ramura stanga sau componenta pulmonara poate fi accentuata in prezenta hipertensiunii arteriale pulmonare.[dokumen.tips]
  • Prezentare Prezentarea comuna include: limfadenopatie bihilara asimptomatica, eritem nodos, artrita si limfadenopatie hilara (sindrom Lofgrens), febra uveoparotidiana (sindrom von Heerfordt), afectare cerebrala, prezentare multisistemica care poate afecta[slideplayer.gr]
  • Un caz clinic de amiloidoză senilă este prezentat într-un articol din NEJM .[mymed.ro]
  • NEOD001 un anticorp monoclonal, menit să înlăture fibrilele de amiloid din țesuturi, a prezentat rezultate promițătoare în tiralurile inițiale.[mail.revistamedicalmarket.ro]
Pierdere în greutate
  • De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila , diaree , constipatie , pierdere in greutate , hipotensiune ortostatica , incontinenta urinara etc.[ziarulevenimentul.ro]
  • […] apei diete pierde in greutate pentru o saptamana comentarii hcg fotografii pentru pierderea in greutate la barbati pierde in greutate cu 5 kg 55 de ani Dieta okroshka pentru pierderea in greutate transformarea pierderii în greutate înainte și după compilarea[surtnirocon.gq]
  • […] în greutate Rapid răspunsuri Yahoo Motive psihologice pentru că nu doresc să scadă Simulator pentru presă și pierdere în greutate Dieta de orez și legume Puteți bea ceai puternic în timp ce pierdeți în greutate Medicii Centre de Pierdere în Greutate[mangeteca.ga]
  • Simptomele comune sunt pierderea in greutate si oboseala .[romedic.ro]
Slăbiciune
  • Simptomele frecvente asociate cu amiloidoza sunt: Umflarea gleznelor și a picioarelor Oboseală și slăbiciune severă Scăderea respirației Amorțeală, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor - simptome asemănătoare cu tunelul carpian Diaree[ro.mediassistcare.com]
  • Asociat cu urmatoarele caracteristici sistemice: oboseală indispoziție artralgii generalizate și mialgie slăbiciune musculară febra biopsia musculara si RMN-ul poate prezenta anomalii nici un tratament specific - administrare ca pentru CFS / ME.[slideplayer.gr]
Fatigabilitate
  • Simptomatologia predominanta este data de insuficienta ventriculara stanga (IVS) fatigabilitate si slabiciune date de diminuarea debitului cardiac, intoleranta la efort. Insuficienta cardiaca dreapta este un semn tardiv si de prognostic prost.[dokumen.tips]
Xerostomie
  • Necesita excluderea xerostomiei, ulcerațiilor aftoase, deficientelor de vitamine, infecțiilor intra-orale, inclusiv HSV.[slideplayer.gr]
Diaree
  • De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila , diaree , constipatie , pierdere in greutate , hipotensiune ortostatica , incontinenta urinara etc.[ziarulevenimentul.ro]
  • Simptomele frecvente asociate cu amiloidoza sunt: Umflarea gleznelor și a picioarelor Oboseală și slăbiciune severă Scăderea respirației Amorțeală, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor - simptome asemănătoare cu tunelul carpian Diaree[ro.mediassistcare.com]
  • […] sistemului nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus, semne piramidale, convulsii, hemoragii subarahnoidiene, demență (în depozitele leptomeningeale și cerebrovasculare) manifestări gastrointestinale – greață, văsături, diaree[mymed.ro]
  • . * Amiloidoza familiară (ereditară), genetică - poate prezenta diaree, pierdere în greutate, afecţiuni ale rinichilor şi.[mangeteca.ga]
  • Foarte frecvente: pot afecta mai mult de 1 din 10 persoane sunt enumerate mai jos: Diaree Infecţie a căilor urinare (simptomele pot include: durere sau o senzaţie de arsură atunci când urinaţi sau nevoia frecventă de a urina).[myhealthbox.eu]
Constipație
  • […] cu amiloidoza sunt: Umflarea gleznelor și a picioarelor Oboseală și slăbiciune severă Scăderea respirației Amorțeală, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor - simptome asemănătoare cu tunelul carpian Diaree, posibil cu sânge sau constipație[ro.mediassistcare.com]
  • […] nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus, semne piramidale, convulsii, hemoragii subarahnoidiene, demență (în depozitele leptomeningeale și cerebrovasculare) manifestări gastrointestinale – greață, văsături, diaree/constipație[mymed.ro]
Greață
  • […] disfuncții ale sistemului nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus, semne piramidale, convulsii, hemoragii subarahnoidiene, demență (în depozitele leptomeningeale și cerebrovasculare) manifestări gastrointestinale – greață[mymed.ro]
Neuropatie periferică
  • Care sunt cauzele de neuropatie periferică? Rareori, boli, cum ar fi neurofibromatoza poate duce la neuropatie periferică.[mangeteca.ga]
  • periferică senzorimotorie, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, disfuncții ale sistemului nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus, semne piramidale, convulsii, hemoragii subarahnoidiene, demență (în[mymed.ro]
  • periferică și mulți au în amiloidoza familiala si amiloidoza primara sau mielom legate în comun.[ro.swewe.net]
Parestezii
  • Ca rezultat, simptomele sunt vagi si includ: pierdere ponderala anorexie oboseala tahipnee parestezii transpiratii profuze marirea de volum a limbii.[romedic.ro]

Paraclinic

  • Explorari paraclinice Explorari neinvazive - Testele biochimice sunt indicate pentru a exclude o cauza posibila, reversibila de CMD : ureea si creatinina serica (uremie), calciul seric (hipocalcemie), fosforul seric (hipofosfatemie), sideremia (hemocromatoza[dokumen.tips]
  • Explorrile paraclinice Electrocardiograma standard demonstreaz reducerea amplitudinii complexului QRS i prezena de aritmii atriale i ventriculare.[vdocuments.site]
  • […] a precursorului melaninei-tirozina Clinic : - la nastere aspect normal - se dezvolta încet - retardare mentala, hipereactivitate, crize cornitiale - anomalii Eeg, miros de soarece al pielii, par si urina (fenilacetotului) - hipopigmentare si eczeme Paraclinic[scritub.com]

Tratament

  • Pana la momentul autorizarii acestui medicament, singurul tratament eficient pentru tratamentul polineuropatiei determinata de amiloidoza TTR era transplantul hepatic ortotopic .[ziarulevenimentul.ro]
  • […] de proteine amiloid, deoarece în prezent nu există nici un tratament pentru boală.[ro.mediassistcare.com]
  • Prognosticul amiloidoza depinde de tratamentul bolii primare este de succes, toate tipurile de prognoză amiloidoza renala sunt săraci, dar cum ar fi consolidarea tratament simptomatic (de exemplu, tratamentul pielonefrita), pacientul va rămâne relativ[ro.swewe.net]
  • Inițial, utilizarea sa a fost aprobată în tratamentul polineuropatiei familiale de origine amiloidotică.[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • Tratament: Tratamentul are ca tinta eliminarea tendintei acumularii de SAA.[slideplayer.gr]

Prognostic

  • Prognosticul amiloidoza familiala variază pedigree datorate.[ro.swewe.net]
  • Studii recente au încercat să confere acestei investigații și valențe prognostice, neputându-se totuși evidenția o relație între clasa Perugini evidențiată scintigrafic și prognosticul pacientului.[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • Evolutie si prognostic Prognosticul este in general rezervat prin evolutia progresiva a insuficientei cardiace. Complicatiile sunt rela...[dokumen.tips]

Etiologie

  • Cadrul etiologic general al CMR secundare este enumerat n tabelul 1.[vdocuments.site]
  • I .Miocarditele virale (factorul viral) Afectarea virala intervine in etiologia CMD la un numar relativ redus de cazuri.[dokumen.tips]
  • Fiziopatologie Etiologia și clasificarea Produs de depunere amiloid în organizarea și cauza acesteia nu este clar, în diferite tipuri de biochimie amiloid, etiologie, mecanism poate fi diferit, de exemplu, amiloidoza secundara este un precursor tulburări[ro.swewe.net]

Epidemiologie

  • Tulburări psihice excluse, inclusiv: psihoza, tulburare bipolara, tulburare de alimentatie, boli cerebrale organice. 19 Epidemiologie Focare epidemice instituționale (boală Royal). Acestea diferă substanțial de bolile sporadice.[slideplayer.gr]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Amiloidoza apare ca urmare a unor procese fiziopatologice care alterează conformația moleculară a unor proteine normal solubile. Aceste alterări duc la formarea agregatelor de amiloid și depunerea lor la nivel tisular.[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • Fiziopatologie Datorita insuficientei contractile, o sarcina hemodinamica normala reprezinta o sarcina excesiva pentru fibra miocardica avand depresie primara a contractilitatii.[dokumen.tips]
  • Anomalia fiziopatologic principal a CMR este reprezentat de creterea rigiditii miocardului ventricular prin reducerea complianei parietale, care afecteaz umplerea diastolic a ventriculilor i care se poate face numai cu presiuni mari.[vdocuments.site]
  • Fiziopatologie Etiologia și clasificarea Produs de depunere amiloid în organizarea și cauza acesteia nu este clar, în diferite tipuri de biochimie amiloid, etiologie, mecanism poate fi diferit, de exemplu, amiloidoza secundara este un precursor tulburări[ro.swewe.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!