Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anderson Fabry boala

Boala Fabry (Anderson)


Prezentare

  • Prezentarea clasica este de barbat la care manifestarile initiale au debutat in copilarie sau adolescenta.[romedic.ro]
  • XNu este posibila transmiterea directa de la tata la fiu,deoarece barbatii transmit crs.X doar fetelorFemeile purtatoare au un risc de 50% de atransmite gena mutantaFetele purtatoare pot prezenta multe dim manifestarile clinice ale bolii datorita mecanismului[docslide.com.br]
  • De atunci si pana in prezent informatiile privind producerea si manifestarea bolii au crescut semnificativ. Aceasta afectiune este o boala genetica legata de cromozomul X intalnita destul de rar cu o incidenta de 1 la 2000 de cazuri.[divahair.ro]
  • Până în prezent au fost raportate peste 150 de mutații ale genei Fabry's disease: FABRY'C (s) Manifestări clinice la bărbați Acroparesteziile , crize episodice de durere (senzatie de arsură) intensă la nivelul extremitătiilor distale, apar cel mai adesea[prezi.com]
  • Boala cardiovasculara si/sau cerebrovasculara este prezenta la majoritatea barbatilor de varsta mijlocie cu fenotipul clasic. Insuficienta mitrala poate fi prezenta in copilarie sau adolescenta.[lamedic.ro]
anhidroza
  • […] tisular: lipsa clivajului glicosfingolipidelor;Nivel de organism: acumularea progresiva de ceramide (globotriaosylceramide-Gb3) Boala FABRYCELE MAI FRECVENTE SEMNE ALE BOLII FABRY:Modificarea secretiei sudorale care scade,pielea devenind uscata(hipo/anhidroza[docslide.com.br]
  • Manifestarile cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: -opacitatile corneene( la 70%) -angiokeratoame -acroparestezii -anhidroza -tulburari gastrointestinale -leziuni vasculare conjunctivale si retiniene -afectare renala -tinitus si vertij -afectare[boli-lizozomale.ro]
  • Hipohidroza sau anhidroza mai pot beneficia de aplicatii topice umede de lichid lacrimal artificial sau saliva. Terapia nefrologica .[romedic.ro]
  • […] coronariană Renale: proteinurie alterarea funcției tubulare renale insuficiența renala Psihosociale depresie; diminuarea calității vieții Manifestările cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: opacitățile corneene( la 70%) angiokeratoame acroparestezii anhidroza[prezi.com]
  • Glandele sudoripare ecrine sunt inervate prin receptorii muscarinici acetilcolinici, astfel drogurile antimuscarinice determina anhidroza.[ymed.ro]
Angiokeratoma
  • O tumora a tegumentului caracteristica este angiokeratomul, caracterizat prin papule ale pielii proeminente, rosii-purpurii.[romedic.ro]
  • Boala Fabry Boala Fabry cunoscută și sub denumirea de Angiokeratoma difuză, Morbus Fabry sau boala Anderson-Fabry, a fost descrisă pentru prima dată in 1898 de catre Anderson în Anglia și Fabry în Germania, însa defectul enzimatic a fost descifrat mai[prezi.com]
  • Cauzele bolii Fabry Boala Fabry , deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara.[divahair.ro]
  • Tabloul clinic al bolii Fabry Angiokeratomele sunt adesea unele dintre primele manifestări ale bolii Fabry şi apar ca grupuri de angiectazii punctiforme în straturile superficiale ale pielii.[synevo.ro]
  • Tabloul clinic al bolii Fabry Angiokeratomele sunt adesea unele dintre primele manifestari ale bolii Fabry si apar ca grupuri de angiectazii punctiforme in straturile superficiale ale pielii.[lamedic.ro]
Leziune de piele
  • Sunt leziuni ale pielii tipice, dupa care este denumita si boala. Se manifesta de obicei dupa pubertate si cresc ca numar cu virsta, pot deveni generalizate si implica chiar mucoasa.[romedic.ro]
Eruptii
  • Hiperlipidemie mixta Betalipoproteinemia larga sau flotanta Hiperlipoproteinemia Fredrickson, tip IIb sau III Hiperbetalipoproteinemia cu prebetalipoproteinemie Hipercolesterolemia cu hipergliceridemie endogena Hiperlipidemia, grupa C Xantom tubero-eruptiv[yumpu.com]
Dispnee
  • , palpitații, trombocitopenie – sângerări cutaneomucoase spontane sau la traumatisme minime, leucopenie – risc de infecții), afectare pulmonară (boală pulmonară interstițială/restrictivă, dispnee, infecții respiratorii recurente, hipertensiune pulmonară[mymed.ro]
  • [46; 159] Prin deplasarea si compresia structurilor mediastinale pot aparea iritatie frenica, manifestari pseudoastmatice - obstructie de cai respiratorii superioare cu stridor, simptome de iritatie recurenta, palpitatii, tahicardie, staza venoasa, dispnee[scritub.com]
Tuse
  • Diafragmul se contracta si cu tusea, in timpul manevrei Valsalva si in orice activitate fizica in care creste presiunea intraabdominala.[scritub.com]
Durere
  • Manifestarile clinice ale bolii Fabry sunt: Neurologice: acroparestezia(senzatie de arsura dureroasa la nivelul palmelor si plantelor) - crizele Fabry (episoade acute de durere intense, iradianta, de la nivelul extremitatilor,durere care poate dura de[boli-lizozomale.ro]
  • Febra recurenta si durerile vagi in miini si picioare, care rezulta prin durerea debilitanta in degete si ocazional intregul membru, precede de obicei semnele fizice ale bolii. Tipic febra, caldura, frigul sau exercitiile declanseaza durerea.[romedic.ro]
  • Durata si periodicitatea episoadelor dureroase este variabila si adesea acestea sunt eronat intrepretate ca fiind "reumatice".[divahair.ro]
  • Atacurile de dureri abdominale sau la nivelul flancurilor pot simula colica renală sau apendicita.[prezi.com]
  • Astfel, barbatul se poate spala si atinge apa doar la o anumita intensitate si la o anumita temperatura pentru ca durerea provocata sa fie la un nivel acceptabil.[docslide.com.br]
Febră
  • Febra recurenta si durerile vagi in miini si picioare, care rezulta prin durerea debilitanta in degete si ocazional intregul membru, precede de obicei semnele fizice ale bolii. Tipic febra, caldura, frigul sau exercitiile declanseaza durerea.[romedic.ro]
  • […] manifestare poate scapa examenului clinic - determinarea osoasa este foarte rara (distrugerea capului femural) - modificari psihosociale: depresie, negarea simptomelor clinice - alte manifestari: oboseala fizica marcata, slabiciune musculara, accese febrile[divahair.ro]
  • SEMNE CLINICE La baieti Boala debuteaza in copilarie,prin episoade de durere si senzatie de arsura la nivelul mainilor si a picioarelor, declansate de exercitii fizice, stres, febra, oboseala sau schimbarea conditiilor meteorologice.[boli-lizozomale.ro]
  • Simptomatologia este foarte heterogenă, existând o variabilitate fenotipică mare: manifestări osoase (infiltrarea măduvei osoase, osteopenie, osteonecroză, osteoliză, osteoscleroză, fracturi spontane, dureri osoase cronice sau crize osoase acute – însoțite de febră[mymed.ro]
  • […] d Page 85 and 86: A96.9 Febra hemoragica cu Arenaviru Page 87 and 88: B15.0 Hepatita A cu coma hepatica B Page 89 and 90: B35.2 Tinea mainii Dermatofitoza ma Page 91 and 92: Boli prin protozoare (B50-B64) Excl Page 93 and 94: B67 Echinococcoza Include[yumpu.com]
Anemie
  • […] sindrom inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie[mymed.ro]
  • Boli endocrine, de nutritie si metabolism E74.4 Tulburari de metabolism al piruvatului si al gluconeogenezei Deficit de: - carboxikinaza fosfoenolpiruvat - piruvat: - carboxilaza - dehidrogenaza 94 Exclude: cu anemie (D55.-) E74.8 Alte tulburari specificate[yumpu.com]
  • […] splenomegalie si hepatomegalie impresionante, osteopatie (tradusa pe clinic prin dureri - crizele osoase - si fracturi mai ales la nivelul oaselor membrelor, corpilor vertebrelor toracice si pelvisului), simptome secundare de pancitopenie (sindromul anemic[esanatos.com]
  • […] splenomegalie si hepatomegalie impresionanta; osteopatia, tradusa pe plan clinic prin dureri (crizele osoasE) si fracturi mai ales la nivelul oaselor membrelor, corpilor vertebrelor toracice si pelvisului; simptome secundare de pancitopenie (sindromul anemic[mediculmeu.com]
  • […] pneumopericard, pericardita supurativa, compresia cordului stang. [51; 86; 152; 159] Complicatiile esofagiene cuprind, pe langa carcinomul cu celule scuamoase, esofagita, ulceratiile mucoasei (de obicei superficiale; pot produce sangerari oculte si anemie[scritub.com]
Fatigabilitate
  • […] inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie – paloare, fatigabilitate[mymed.ro]
Diaree
  • […] la saptaman - intoleranta la caldura, frig si exercitii fizice - pierderea auzului si tinnitus - Dermatologice: - angiokeratoame - hipohidroza(pierderea capacitatii de a transpira) Gastrointestinale: -dureri post-prandiale; colici abdominale; greturi,diaree[boli-lizozomale.ro]
  • Sunt de obicei implicate și mucoasele (bucală, conjunctivală) hipohidroza Gastro intestinale: dureri post-prandiale; colici abdominale; grețuri,diaree Oculare opacitatea corneana (depozite lipidice cu o dispoziție radiară de la centru spre periferie),[prezi.com]
  • Alte semne si simptome cuprind: - pacientii pot dezvolta edem cronic al picioarelor inainte de disfunctia renala sau cardiaca - este prezenta intoleranta la caldura prin hipohidroza - afectarea sistemului digestiv determina diaree fara singe si proctocolita[romedic.ro]
  • Depunerea de GL-3 în vasele mici intestinale şi în ganglionii autonomi poate provoca diaree episodică, greaţă, vărsături, balonare, crampe şi dureri abdominale şi/sau malabsorbţie intestinală.[synevo.ro]
  • Depunerea de GL-3 in vasele mici intestinale si in ganglionii autonomi poate provoca diaree episodica, greata, varsaturi, balonare, crampe si dureri abdominale si/sau malabsorbtie intestinala.[lamedic.ro]
Dureri abdominale
  • Atacurile de dureri abdominale sau la nivelul flancurilor pot simula colica renală sau apendicita.[prezi.com]
  • Atacurile de dureri abdominale sau la nivelul flancurilor pot simula colica renala sau apendicita.[lamedic.ro]
  • abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie – paloare, fatigabilitate, dispnee, palpitații[mymed.ro]
Vărsături
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[mymed.ro]
  • Depunerea de GL-3 în vasele mici intestinale şi în ganglionii autonomi poate provoca diaree episodică, greaţă, vărsături, balonare, crampe şi dureri abdominale şi/sau malabsorbţie intestinală.[synevo.ro]
Greață
  • […] manifestări oculare (cornee verticillată – keratopatia în vârtej, cataractă, edem papilar, anevrisme conjunctivale, atrofie optică), hipohidroză/anhidroză, insuficiență renală, cardiomiopatie, hipertensiune arterială, risc de stroke, tinnitus, vertij, greață[mymed.ro]
Tahicardie
  • Pot să apară episoade intermitente de tahicardie supraventriculară.[synevo.ro]
  • Pot sa apara episoade intermitente de tahicardie supraventriculara.[lamedic.ro]
  • […] aspiratiei continutului esofagian. [46; 159] Prin deplasarea si compresia structurilor mediastinale pot aparea iritatie frenica, manifestari pseudoastmatice - obstructie de cai respiratorii superioare cu stridor, simptome de iritatie recurenta, palpitatii, tahicardie[scritub.com]
Hipertensiune arterială
  • O data cu inaintarea in boala, infiltrarea cardiaca poate determina angina pectorala , infarctul miocardic , prolapsul valvei mitrale , insuficienta cardiaca congestiva, hipertensiunea arteriala , insuficienta mitrala si hipertrofie ventriculara stinga[romedic.ro]
  • arterială, risc de stroke, tinnitus, vertij, greață.[mymed.ro]
Insuficiență cardiacă
  • cardiacă valvulopatii: insuficiență mitrală boala coronariană Renale: proteinurie alterarea funcției tubulare renale insuficiența renala Psihosociale depresie; diminuarea calității vieții Manifestările cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: opacitățile[prezi.com]
Opacitatea corneană
  • Sunt de obicei implicate și mucoasele (bucală, conjunctivală) hipohidroza Gastro intestinale: dureri post-prandiale; colici abdominale; grețuri,diaree Oculare opacitatea corneana (depozite lipidice cu o dispoziție radiară de la centru spre periferie),[prezi.com]
  • O caracteristică a bolii Fabry este opacitatea corneană (depozite lipidice cu o dispoziţie radiară de la centru spre periferie), denumită cornea verticillata , ce poate fi observată doar cu ajutorul lămpii cu fantă şi se întâlneşte atât la bărbaţii afectaţi[synevo.ro]
  • O caracteristica a bolii Fabry este opacitatea corneana (depozite lipidice cu o dispozitie radiara de la centru spre periferie), denumita cornea verticillata , ce poate fi observata doar cu ajutorul lampii cu fanta si se intalneste atat la barbatii afectati[lamedic.ro]
Convulsie
  • Depozitarea de glicolipide in sistemul nervos central determina pareza , convulsii, hemiplegie , afectiuni labirintice, afazie, tremor, alterari ale senzoriului, pierderea cunostintei.[romedic.ro]
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[mymed.ro]
  • Diagnosticul diferential trebuie sa excluda alte cauze de hiperfenilalaninemie la nou-nascut sau - in cazul nedorit al unui diagnostic stabilit tardiv - alte cauze de encefalopatie cu spasticitate sau sindrom convulsiv si retard mental.[mediculmeu.com]
  • Boala se transmite recesiv legat de X si debuteaza de obicei dupa varsta de 10 ani, prin scaderea performantelor scolare, tulburari de comportament, convulsii si insuficienta corticosuprarenala; se produc apoi pierderea progresiva a vederii, a vorbirii[esanatos.com]
  • Manifestările cerebrovasculare rezultă în principal din implicarea multifocală a vaselor mici şi pot include tromboză, atacuri ischemice tranzitorii (AIT), ischemia arterei bazilare şi anevrism, convulsii, hemiplegie, hemianestezie, afazie, tulburări[synevo.ro]
Parestezii
  • Simptomele bolii Fabry Simptomele in boala Fabry apar in copilarie si la adultul tanar manifestate prin dureri la nivelul extremitatilor insotite de parestezii ( crize Fabry ), induse de expunerea la frig sau cald, stres, efort fizic.[divahair.ro]
  • […] devenind uscata(hipo/anhidroza) Modificari nervoase; boli cerebrovasculare prin afectarea vaselor mici,accidente vasculare ischemice sau hemoragice la virste tinereAPARE in copilarie si la adultul tinar cu dureri la nivelul extremitatilor insotite de parestezii[docslide.com.br]
  • Al doilea tip de durere este cea cronica alaturi de disconfortul constant la nivelul miinilor si picioarelor, caracterizat de parestezii cu senzatie de arsura.[romedic.ro]
  • Boala debutează în copilărie sau adolescență cu acroparestezii (parestezii la nivelul extremităților care se agravează la efort sau vreme caldă), angiokeratoame, manifestări oculare (cornee verticillată – keratopatia în vârtej, cataractă, edem papilar[mymed.ro]
Vertij
  • Manifestarile cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: -opacitatile corneene( la 70%) -angiokeratoame -acroparestezii -anhidroza -tulburari gastrointestinale -leziuni vasculare conjunctivale si retiniene -afectare renala -tinitus si vertij -afectare[boli-lizozomale.ro]
  • […] fi observată doar cu ajutorul lămpii cu fantă (nu afectează acuitatea vizuala) leziuni vasculare ale conjunctivei, retinei si opacități corneene Cerebrovasculare: accident vascular ischemic precoce tromboze; atacuri ischemice tranzitorii hemipareza; vertij[prezi.com]
  • […] angiokeratoame, manifestări oculare (cornee verticillată – keratopatia în vârtej, cataractă, edem papilar, anevrisme conjunctivale, atrofie optică), hipohidroză/anhidroză, insuficiență renală, cardiomiopatie, hipertensiune arterială, risc de stroke, tinnitus, vertij[mymed.ro]
Cefalee
  • Alte evidente patologice ale sistemului nervos in cadrul bolii Fabry includ cefalee , pierderea auzului, afectiuni psihologico-psihiatrice, tinitus , tremor, vertigo. Depresia este frecvent intilnita la adultii cu boala Fabry.[romedic.ro]
Nevralgie
  • Complicatiile compresive non-ischemice ale arterelor intracraniene dolicoectatice includ hidrocefalusul, atrofia optica, nevralgia terminala si paraliziile nervilor cranieni.[romedic.ro]
Tinitus
  • Manifestarile cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: -opacitatile corneene( la 70%) -angiokeratoame -acroparestezii -anhidroza -tulburari gastrointestinale -leziuni vasculare conjunctivale si retiniene -afectare renala -tinitus si vertij -afectare[boli-lizozomale.ro]
  • […] depresie; diminuarea calității vieții Manifestările cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: opacitățile corneene( la 70%) angiokeratoame acroparestezii anhidroza tulburări gastrointestinale leziuni vasculare conjunctivale și retiniene afectare renală tinitus[prezi.com]
  • Alte evidente patologice ale sistemului nervos in cadrul bolii Fabry includ cefalee , pierderea auzului, afectiuni psihologico-psihiatrice, tinitus , tremor, vertigo. Depresia este frecvent intilnita la adultii cu boala Fabry.[romedic.ro]
  • Au fost raportate de asemenea pierderea auzului de înaltă frecvenţă, tinitus şi ameţeli cauzate de afectarea nervului cranian VIII.[synevo.ro]
  • Au fost raportate de asemenea pierderea auzului de inalta frecventa, tinitus si ameteli cauzate de afectarea nervului cranian VIII.[lamedic.ro]
Insuficienţă renală
  • Aceasta formă nu se asociază cu insuficienţa renală. Variantele de boală Fabry pot rămâne nediagnosticate.[synevo.ro]
Insuficiență renală
  • renala Psihosociale depresie; diminuarea calității vieții Manifestările cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: opacitățile corneene( la 70%) angiokeratoame acroparestezii anhidroza tulburări gastrointestinale leziuni vasculare conjunctivale și[prezi.com]
  • renală, cardiomiopatie, hipertensiune arterială, risc de stroke, tinnitus, vertij, greață.[mymed.ro]

Paraclinic

  • Severitatea simptomelor nu este un bun indicator pentru stadiul bolii, aprecierea facandu-se pe baza investigatiilor paraclinice.[scritub.com]

Tratament

  • POSIBILITATI DE TRATAMENT, INGRIJIRE SI URMARIRE Boala Fabry face parte din categoria bolilor lizozomale (alaturi de boala Gaucher, MPZ1 , Pompe) care beneficiaza de tratament substitutiv enzimatic (din august 2001).[boli-lizozomale.ro]
  • În absența tratamentului specific enzimatic, evoluția este gravă, cu apariția complicațiilor cardiace și renale severe, prognosticul fiind infaust, cu deces la vârsta de adult tânăr Evoluție și prognostic Radu Ioana Andrada MG V, GR VIII Tratamentul pentru[prezi.com]
  • Tratamentul bolii Fabry Fiind o boala multisistemica necesita terapii si colaborarea intre multipli specialisti. Tratamentul in boala Fabry doreste sa extinda speranta de viata a pacientilor si sa creasca gradul de comfort al acestora.[divahair.ro]
  • […] bolii:ERT-Enzyme Replacement Therapy etapa actuala de tratament de substitutie enzimatica ,schemele si dozele fiind in curs de standardizare in ultimii 5 ani.Transplant renalTratament:Durerea asociata cu B.Fabry e dificil de tratat dar raspunde la: Tegretol[docslide.com.br]
  • Tratament Fiind o boala multisistemica necesita terapii si interactiuni intre multipli specialisti. Tratamentul doreste sa extinda speranta de viata a pacientilor si sa creasca gradul de confort a acesteia.[romedic.ro]

Prognostic

  • EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Sub tratament substitutiv enzymatic evolutia este favorabila si prognosticul bun.[boli-lizozomale.ro]
  • În absența tratamentului specific enzimatic, evoluția este gravă, cu apariția complicațiilor cardiace și renale severe, prognosticul fiind infaust, cu deces la vârsta de adult tânăr Evoluție și prognostic Radu Ioana Andrada MG V, GR VIII Tratamentul pentru[prezi.com]
  • Prognostic. Putini barbati afectati traiesc peste 50 de ani.[romedic.ro]
  • Prognosticul. In conditiile mai sus mentionate ( diagnostic la nastere si tratament dietetic) prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata aproape normala.[esanatos.com]
  • Prognosticul. Daca diagnosticul se face la nastere si tratamentul dietetic este bine condus prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata cvasi-normala.[mediculmeu.com]

Etiologie

  • Aceste modificari ridica noi semne de intrebare asupra etiologiei achalaziei. [15; 17; 27; 122; 138; 156] Prin lumina ipotezelor emise asupra etiologiei achalaziei se pare ca boala propriu-zisa este punctul clinic final al mai multor diferite cai. [134[scritub.com]
  • Băjenaru – Spinal vascular diseases – clinical and etiological particularities 12.40 – 13.00 R.[neurology.ro]

Fiziopatologie

  • Cele mai multe ipoteze emise asupra mecanismelor fiziopatologice se refera la afectarea neurologica din achalazie.[scritub.com]

Prevenție

  • Tănăsescu - Wernicke’s encephalopathy in 2010: same disease in a new perspective 13.00 – 14.00 Masă de prânz 14.00 – 15.30 Simpozioane paralele Simpozion științific – Scleroza multiplă (I) - Sala Nicolae Titulescu Simpozion științific – Prevenția secundară[neurology.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!