Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemia Cooley

Beta talasemie majoră


Prezentare

  • La primele semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3][romedic.ro]
  • Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut in prezent este transplantul allogeneic de maduva osoasa (de la donator).[medlife.ro]
  • Unii copii prezinta semne si simptome specifice talasemiei inca de la nastere, altii in schimb pot prezenta aceste semne si simptome mai tarziu, in timpul primilor doi ani de viata.[divahair.ro]
  • Din aceste motive in laboratorul nostru se utilizeaza in prezent electroforeza capilara pentru separarea fractiunilor Hb.[synevo.ro]
  • In acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara - daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa.[sfatulmedicului.ro]
Osteoporoza
  • Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4] Prevenție și recomandări Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită.[romedic.ro]
  • […] lipsa de informare a dus la neglijenţă în urmarea tratamentului, majoritatea pacienţilor diagnosticaţi în urmă cu 30 de ani se confruntă acum, la maturitate, cu diverse afecţiuni cum ar fi insuficienţa cardiacă, diabetul zaharat, bolile tiroidiene sau osteoporoza[csid.ro]
Anemie
  • Talasemia cuprinde un spectru larg de tipologii anemice, care la rândul lor se pot clasifica în alfa şi beta talasemii . Tipul şi severitatea anemiilor depinde de numărul de gene afectate.[romedic.ro]
  • Diagnosticul diferențial se face cu anemia feriprivă (care este hiposideremică), alte anemii hemolitice (care sunt normocrome normocitare), alte anemii microcitare (anemia din intoxicația cu plumb, anemia sideroblastică, anemia cronică simplă) și anemia[mymed.ro]
  • Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult -in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley ) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata.[sfatulmedicului.ro]
Paloare
  • Manifestările sale clinice pot merge de la anemii uşoare , asociate cu o uşoară oboseală sau paloare până la palpitaţii şi forme uşoare de icter (în cazul formei intermediare) sau afecţiuni ale ficatului, splinei sau modificări ale formei oaselor fe ţ[totuldespremame.ro]
  • Florentina Vlădăreanu. sus Talasemia – Simptome Formele uşoare şi moderate ale talasemiei se manifestă prin: oboseală, slăbiciune, paloare, dificultăţi în respiraţie sau palpitaţii ale inimii.[csid.ro]
  • Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea .[sfatulmedicului.ro]
  • Cele mai frecvente manifestari si simptome ale talasemiei sunt: - Astenie/oboseala fizica si psihica; - Slabiciune; - Respiratie superficiala (dificultate in realizarea respiratiei) ; - Paloare a tegumentelor si mucoaselor; - Deformari ale oaselor fetei[divahair.ro]
  • Clinic, pacienții sunt asimptomatici sau pot prezenta un sindrom anemic ușor (paloare cutaneo-mucoasă, oboseală, amețeală, inapetență. Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl).[mymed.ro]
Fatigabilitate
  • Semne de diagnostic: deformări ale oaselor feţei (proeminenţa oaselor malare, deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei superioare, pielea este palid gălbuie); fatigabilitate; creştere întârziată; pubertate[romedic.ro]
Icter
  • Iritabilitate; - Ameteala; - Tahicardie (inima bate mai repede decat de obicei pentru ca oxigenarea tesuturilor este deficitara din cauza hemoglobinei scazute si incearca asadar sa compenseze); - Inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate ; - Icter[divahair.ro]
  • Manifestările sale clinice pot merge de la anemii uşoare , asociate cu o uşoară oboseală sau paloare până la palpitaţii şi forme uşoare de icter (în cazul formei intermediare) sau afecţiuni ale ficatului, splinei sau modificări ale formei oaselor fe ţ[totuldespremame.ro]
  • Unii copii pot sa resimta palpitatii ale inimii sau pot avea o forma usoara de icter. De asemenea, ficatul si splina pot fi marite, iar daca anemia este severa poate fi afectata cresterea copilului.[medlife.ro]
  • În cazul talasemiei majore, simptomele evoluează spre icter, oboseală extremă, tulburări de creştere, scăderi bruşte în greutate şi hepatosplenomegalie (mărirea în volum a ficatului şi a splinei). sus Talasemia – Diagnostic Există trei semne care pot[csid.ro]
  • Unii copii resimt si palpitatii, tot din cauza anemiei, sau un usor icter, cauzat de distrugerea globulelor rosii anormale, ceea ce este specific bolii. Ficatul si splina lor pot fi marite, ceea ce este inconfortabil pentru un copil.[desprecopii.com]
Hepatosplenomegalie
  • În cazul talasemiei majore, simptomele evoluează spre icter, oboseală extremă, tulburări de creştere, scăderi bruşte în greutate şi hepatosplenomegalie (mărirea în volum a ficatului şi a splinei). sus Talasemia – Diagnostic Există trei semne care pot[csid.ro]
  • In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: -o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor -hepatosplenomegalie (ficat si splina[sfatulmedicului.ro]
Hepatomegalie
  • […] deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei superioare, pielea este palid gălbuie); fatigabilitate; creştere întârziată; pubertate întârziată; respiraţii scurte; fragilitate osoasă; splenomegalie , cardiomegalie, hepatomegalie[romedic.ro]
Diaree
Tahicardie
  • […] fizica si psihica; - Slabiciune; - Respiratie superficiala (dificultate in realizarea respiratiei) ; - Paloare a tegumentelor si mucoaselor; - Deformari ale oaselor fetei; - Abdomen marit in volum, din cauza splenomegaliei; - Iritabilitate; - Ameteala; - Tahicardie[divahair.ro]
  • […] sunt: -slabiciune - oboseala -ameteala -paloare tegumentara - icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) -urina inchisa la culoare -inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) -tahicardie[sfatulmedicului.ro]
Iritabilitate
  • […] sunt: - Astenie/oboseala fizica si psihica; - Slabiciune; - Respiratie superficiala (dificultate in realizarea respiratiei) ; - Paloare a tegumentelor si mucoaselor; - Deformari ale oaselor fetei; - Abdomen marit in volum, din cauza splenomegaliei; - Iritabilitate[divahair.ro]
Splenomegalie
  • Splenomegalia este un simptom comun, dar trebuie susţinut şi de teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului. Un examen de sânge, hemoleucograma, va pune în evidenţă anemia.[romedic.ro]
  • Se manifesta prin anemie marcata, hepato-splenomegalie (marirea in volum a splinei si ficatului), infectii severe si deformari osoase.[divahair.ro]
  • William Cooley a descris pentru prima data o forma de anemie severa, cu debut timpuriu in viata, asociata cu splenomegalie si modificarea maduvei hematogene – ulterior denumita – Anemie Cooley- si anul 1949, in care biochimistul Linus Carl Pauling a descris[talasemia.ro]

Paraclinic

  • Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal.[mymed.ro]
Anemie microcitară
  • microcitară moderată, care la rândul ei se subdivide în talasemia minimă și intermedia, în funcție de simptomatologie.[romedic.ro]
  • Diagnosticul diferențial se face cu anemia feriprivă (care este hiposideremică), alte anemii hemolitice (care sunt normocrome normocitare), alte anemii microcitare (anemia din intoxicația cu plumb, anemia sideroblastică, anemia cronică simplă) și anemia[mymed.ro]
Hemoglobină scăzută
  • Investigaţiile amănunţite pentru depistarea anemiei în diferite forme presupun: Hemograma : hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi număr eritrocite normal sau scăzut reticulocite scăzute Alte analize[csid.ro]

Tratament

  • Testele se fac din lichidul amniotic sau placentă. [3] Tratament Tratamentul anemiei Cooley va fi personalizat de către medic în funcţie de fiecare pacient.[romedic.ro]
  • Tratamentul talasemiei majore durează toată viaţa iar în lipsa acestuia persoanele afectate mor![csid.ro]
  • Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul implica si o serie de efecte secundare care includ probleme de vedere si auz.[medlife.ro]
  • Tratamentul talasemiei Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si tratament curativ.[divahair.ro]

Prognostic

  • Prognosticul pacienţilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani.[romedic.ro]

Prevenție

  • Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4] Prevenție și recomandări Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!