Prezentare
Anemie Mediteraneana - descrisa pentru prima data de Thomas Cooley, pediatru din Detroit, în 1925, la un copil de origine italiana El a remarcat prezenta în sângele periferic a unui numar mare de eritrocite nucleate, ceea ce initial a crezut a fi anemie [scritub.com]
Sistemul întregului corp
- Anemie
ANEMII CONGENITALE ANEMII Definitie: anemia este caracterizata de un nivel al hemoglobinei si hematocritului mai mic fata de valorile de referinta pentru vârsta si sex. [scritub.com]
Anemia diseritropoietică congenitală (ADC) este o afecţiune rară a sângelui care nu permite producerea unui număr suficient de celule roşii, provocând degradarea organelor şi moartea precoce, informează Science Daily. [tidy.ro]
Anemia diseritropoietica congenitala (ADC) este o afectiune rara a sangelui care nu permite producerea unui numar suficient de celule rosii, provocand degradarea organelor si moartea precoce. [sanatate.bzi.ro]
Anemia diseritropoietică congenitală (ADC) este o afecţiune rară a sângelui care nu permite producerea unui număr suficient de celule roşii, provocând degradarea organelor şi moartea precoce, informează Science Daily citat de Descopera. [agora.md]
- Paloare
Splenomegalie În anemia Cooley Anemie severa (Hb 3 - 7 g/dl) Hepato-splenomegalie importante Retard sever al cresterii Deformari osoase Anomalii osoase - bose frontale, proeminenta oaselor fetei, malocluzie dentara Paloare severa, asociata cu icter moderat [scritub.com]
Ficat, galben și pancreas
- Icter
Diagnostic pozitiv Aspect clinic - crizele de hemoliza Hemograma Frotiu din sângele periferic Istoric familial Splenomegalie Diagnostic diferential Nou-nascut Icter prin incompatibilitate Rh sau ABO Anemie hemolitica prin deficit de G6PD Copilul mare [scritub.com]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
prima criza acuta de deglobulizare Copil mare Debut insidios sau criza hemolitica acuta (deglobulizare) cu Febra, Icter cu bilirubina indirecta crescuta, Splenomegalie Dureri abdominale Astenie Intoleran ta la efort Splina este de obicei mare si de [scritub.com]
Paraclinic
Ser
- Reticulocite crescute
Reticulocite crescute peste 0,8% NL si trombocite - N Frotiu sânge periferic - microsferocite (hematii hipercrome, omogen colorate, sferice, cu diametru de 5 - 6 µ, în proporώie de 20 - 50%) Rezistenώa globularγ osmoticγ scγzutγ: începe la 0,8% NaCl Ίi [scritub.com]
- Reticulocite crescute
Reticulocite crescute peste 0,8% NL si trombocite - N Frotiu sânge periferic - microsferocite (hematii hipercrome, omogen colorate, sferice, cu diametru de 5 - 6 µ, în proporώie de 20 - 50%) Rezistenώa globularγ osmoticγ scγzutγ: începe la 0,8% NaCl Ίi [scritub.com]
- Eritroblast
Asimptomatica Cu crize hemolitice acute (de deglobulizare) declansate de infectii (angine, rinofaringite), asociate cu icter, febra si splenomegalie; crizele hemolitice sunt tipice pentru boala Crize hipoplatice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica [scritub.com]
Tratament
(Desferal) - doza de 20 - 40 mg/kgc/zi, administrata iv, im sau sc RA: Locale, la locul de administrare Pierderea auzului Infiltrate pulmonare Tratament Agenti chelatori oral - ineficienti Supliment de vitamina E - scade toxicitatea tisulara Deficit [scritub.com]
Prognostic
[…] pe termen lung - necunoscut Prognostic infaust în caz de fibroza portala, hepatomegalie Tratament Splenectomia Idicatii Pacientii care necesita mai mult de 200 - 250 ml/kgc ME pe an pentru a mentine o Hb de 10 g/dl Risc Infectii cu germeni încapsulati [scritub.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologie Consecinta afectarii sintezei unuia dintre lanturile globinice - scaderea Hgb - hipocromie În cel mai frecvent tip de talasemie, β, este crescut nivelul de HbA2 ( δ 2 α 2 ) În alte tipuri de hemofilie, mutaώia nu este limitatγ la genele [scritub.com]