Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemia diseritropoietică congenitală (ADC)

Anemie congenitală diseritropoietică tip 4


Prezentare

  • Anemie Mediteraneana - descrisa pentru prima data de Thomas Cooley, pediatru din Detroit, în 1925, la un copil de origine italiana El a remarcat prezenta în sângele periferic a unui numar mare de eritrocite nucleate, ceea ce initial a crezut a fi anemie[scritub.com]
Anemie
  • ANEMII CONGENITALE ANEMII Definitie: anemia este caracterizata de un nivel al hemoglobinei si hematocritului mai mic fata de valorile de referinta pentru vârsta si sex.[scritub.com]
  • Anemia diseritropoietică congenitală (ADC) este o afecţiune rară a sângelui care nu permite producerea unui număr suficient de celule roşii, provocând degradarea organelor şi moartea precoce, informează Science Daily.[tidy.ro]
  • Anemia diseritropoietica congenitala (ADC) este o afectiune rara a sangelui care nu permite producerea unui numar suficient de celule rosii , provocand degradarea organelor si moartea precoce.[sanatate.bzi.ro]
  • Anemia diseritropoietică congenitală (ADC) este o afecţiune rară a sângelui care nu permite producerea unui număr suficient de celule roşii, provocând degradarea organelor şi moartea precoce, informează Science Daily citat de Descopera.[agora.md]
Paloare
  • Splenomegalie În anemia Cooley Anemie severa (Hb 3 - 7 g/dl) Hepato-splenomegalie importante Retard sever al cresterii Deformari osoase Anomalii osoase - bose frontale, proeminenta oaselor fetei, malocluzie dentara Paloare severa, asociata cu icter moderat[scritub.com]

Paraclinic

Reticulocite crescute
  • Reticulocite crescute peste 0,8% NL si trombocite - N Frotiu sânge periferic - microsferocite (hematii hipercrome, omogen colorate, sferice, cu diametru de 5 - 6 µ , în proporώie de 20 - 50%) Rezistenώa globularγ osmoticγ scγzutγ: începe la 0,8% NaCl[scritub.com]

Tratament

  • (Desferal) - doza de 20 - 40 mg/kgc/zi, administrata iv, im sau sc RA: Locale, la locul de administrare Pierderea auzului Infiltrate pulmonare Tratament Agenti chelatori oral - ineficienti Supliment de vitamina E - scade toxicitatea tisulara Deficit[scritub.com]

Prognostic

  • […] pe termen lung - necunoscut Prognostic infaust în caz de fibroza portala, hepatomegalie Tratament Splenectomia Idicatii Pacientii care necesita mai mult de 200 - 250 ml/kgc ME pe an pentru a mentine o Hb de 10 g/dl Risc Infectii cu germeni încapsulati[scritub.com]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Consecinta afectarii sintezei unuia dintre lanturile globinice - scaderea Hgb - hipocromie În cel mai frecvent tip de talasemie, β , este crescut nivelul de HbA2 ( δ 2 α 2 ) În alte tipuri de hemofilie, mutaώia nu este limitatγ la genele[scritub.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!