Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemie hemolitică datorată deficitului de glutation sintetază

Anemie hemolitică datorată unor tulburări în metabolismul glutationului


Prezentare

  • In cazuri severe anemia poate fi amenintatoare de viata iar pacientii se pot prezenta cu angina si decompensare cardiopulmonara. Prezentarea clinica reflecta si cauza de fond a hemolizei.[romedic.ro]
  • Splenomegalia este prezenta doar la o treime dintre pacienti si este tardiva. Rino- fima este uneori prezenta si sugestiva pentru etiologie.[rasfoiesc.com]
  • In prezent am si o anemie care persista ,proteinurie,edeme si dureri de gat.[sfatulmedicului.ro]
  • Supermasculii (XYY) sunt de asemenea indivizi normali, de dimensiuni atletice, dupã unii prezentând un temperament mai agresiv.[muhaz.org]
  • Limfoamele splenice, prin splenomegalie importantă, pot prezenta anemie şi prin hipersplenism.[medicina-interna.ro]
Braţul lung
Retard psihomotor
  • Hipoglicemia intermitentă apare la deficienţa carboxilării piruvatului însoţită de cetoză, acidoză lactică, retard psihomotor sever.[myshared.ru]
Epilepsie
  • De exemplu declansarea crizelor de epilepsie la interuperea brusca a terapiei cu barbiturice.[scritub.com]
  • Disulfiramul este contraindicat in sarcina, la bolnavii cu tulburari de tip psihotic, de tip suicidal, la cei cu disfunctii respira torii, cardiace sau hepatice grave, cu diabet zaharat, epilepsie sau hipercolesterolemie.[rasfoiesc.com]
  • Astfel, o expansiune a unei repetiţii de 12 nucleotide în gena cistatin B produce epilepsia mioclonică progresivă.[colegiul-medicilor.ro]
Întârziere de dezvoltare
  • […] în dezvoltare facies mongoloid craniu in turn – Rx. - aspect de margine în perie (creşte diploeea prin hiperplazie medulară) fragilitate osoasă crescută hepato-splenomegalie importantă Paraclinic: anizopoikilocitoză hematii /- macro, megalocitoză (deficit[kupdf.com]
  • […] în dezvoltarea psiho-motorie), tulburări ale funcţiei gonadale.[colegiul-medicilor.ro]
Paraplegie spastică
  • […] gena LICAM (pe cromosomul Xq28) prezintă mutaţii în hidrocefalia prin stenoza apeductului Sylvius, sindromul MASA (mental retardation, aphasia, shuffing gait, adducted thumbs retard mintal, afazie, mers "târşâit" – spastic şi adducţia policelor) şi paraplegia[colegiul-medicilor.ro]

Paraclinic

  • Paraclinic: scaderea hemoglobinei; pe frotiu: anizocitoza, poikilocitoza, anizocromie, CHEM sub 30 g%; HEM sub 27 pg, VEM sub 80 m 3 (microcitoza); sideremia sub 40 m g%; trombocite si leucocite normale; reticullocite normale sau crescute posthemoragic[qreferat.com]
  • Tablou paraclinic: anemie hemolitică neutropenie, scăderea fosfatazei alcaline leucocitare trombocitopenie măduva osoasă: hiperplazie eritroidă sau aplazie medulară hemoglobinurie şi hemosiderinurie. hiposideremie (aspect de anemie hipocromă) test Ham[kupdf.com]
  • […] femei sau sub 10-14 grame la barbat, dar la care trebuie sa se tina cont in datele de anamneza si daca exista patologii colaterale, daca a existat o leziune sangeranda interna sau externa in ultima perioada si chiar daca in perioada efectuarii analizei paraclinice[sfatulmedicului.ro]
  • Paraclinic 29FAZA CRONIC Anemie normocitara, normocroma, normoregenerativa Formula leucocitara: desfasurata pana la mieloblasti( Masca ortopedic a hemofiliei----- artropatie hemofilic. Un alt simptom este dat de Hematoamele amenintoare de via.[docslide.fr]
  • […] aparent sntoi cu episoade de hemoglobinurie nocturn(urini de culoare neagr, crize dureroase abdominale, tromboze repetitive ;ex: sindrom Budd Chiari, sinus cavernos)Hemoglobinuria poate apare i dup :- infecii,- exerciiu fizic,- transfuzii de snge.Tablou paraclinic[dokument.tips]

Tratament

  • Tratamentul trebuie continuat cel putin 2 zile dupa...[sfatulmedicului.ro]
  • În cazul administrarii de medicamente antifolice se asociaza tratament cu acid folinic- Leucovorin 24 mg/zi. II. Tratament etiologic 1. Antiparazitar în botriocefaloza 2. Tratament dietetic, antibiotic, chirurgical în malabsorbtie 3.[kupdf.com]
  • PRINCIPII DE TRATAMENT Tratamentul va ine cont de factorii de prognostic.[docslide.fr]
  • Din fericire, sunt leziuni tranzitorii, care dispar dupa oprirea tratamentului.[esanatos.com]
  • Tratamentul bolii de baza2.[dokument.tips]

Prognostic

  • Prognostic Prognosticul este dependent de tipul leziunii histo logice, cel mai grav fiind cel al cirozei hepatice alcoolice (28).[rasfoiesc.com]
  • PRINCIPII DE TRATAMENT Tratamentul va ine cont de factorii de prognostic.[docslide.fr]
  • Severitatea anemiei este importantă în determinarea stadiului bolii şi prognosticului.[medicina-interna.ro]
  • Examene citogenetice si de biologie molecularaStabilesc categorii cu raspunsuri particulare la terapie - favorabil- nefavorabilex. - 5 (IL4, IL5) au prognostic prost.21.[dokument.tips]
  • Tusea neproductiva si turgescenta venelor jugulare pot fi decelate precoce, iar aparitia dispneei, mai ales de repaus, semnifica un prognostic sever.[esanatos.com]

Etiologie

  • Morbiditatea este dependenta de etiologia hemolizei si de boala de fond cum este siclemia sau malaria . Tahicardia si dispneea apar cand debutul hemolizei este brusc si anemia este severa.[romedic.ro]
  • ANEMII HEMOLITICE TOXICE Etiologia este reprezentată de toxice care nu acţionează prin mecanism alergic şi nu provoacă autoimunizare.[kupdf.com]
  • Rino- fima este uneori prezenta si sugestiva pentru etiologie.[rasfoiesc.com]
  • Diagnosticul clinic şi etiologic, ca şi corelaţia cu examenul histopatologic medular sunt necesare pentru stabilirea schemei terapeutice.[medicina-interna.ro]

Epidemiologie

  • Reducerea folatului - risc de neoplazii colorectale mecanismele de sinteza si reparare a A D N (studii epidemiologice) NUTRIGENETICA & NUTRIGENOMICA Nutritia si cancerul Dieta si genele de susceptibilitate la cancer Acizii Grasi Polinesaturati cu Lant[slideserve.com]
  • Epidemiologie si etiologic Elementul fundamental care trebuie definit in cadrul epidemiologie![rasfoiesc.com]
  • S-a putut defini astfel spectrul mutaţiilor pentru aceste boli, atât calitativ (tipurile şi poziţiile mutaţiilor, precum şi efectul lor asupra funcţiei genei) cât şi cantitativ (analiza frecvenţei mutaţiilor în diferite populaţii sau epidemiologia moleculară[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIA SANGELUI Sangele este format din plasma si elemente figurate. Constituentii plasmei sunt studiati la fiziopatologia metabolismelor.[qreferat.com]
  • FIZIOPATOLOGIE Cel mai frecvent carena de fier se produce prin sngerri prelungite.[docslide.fr]
  • Exsita unele limitari legate de substante si fiziopatologie. A.[geomarz.wordpress.com]
  • Fiziopatologia cardiotoxicitatii are la baza tot formarea de superoxid , datorita nucleului de antrachinona care trece in radicalul liber semichinona , capabil sa cedeze un electron moleculei de oxigen.[esanatos.com]
  • FIZIOPATOLOGIE Vitamina B12 si acidul folic intervin în sinteza acizilor nucleici. Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi.[kupdf.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!