Prezentare
La sedința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.În 1968, [ro.wikipedia.org]
Varsta, sexul masc., fumatul, hipertensiunea si prezenta bolii aterosclerotice sunt asociate cu prezenta AAA. [slideplayer.gr]
Criterii majore Parinte, copil sau frate/sora care indeplineste unul din criteriile: Prezenta mutatiei care determina sindromul Marfan la nivelul genei FBN1 Prezenta unui haplotip mostenit al genei FBN1, asociat cu diagnosticul de sindrom Marfan in familie [copilul.ro]
Țesutul conjunctiv are rol de susținere, oferind un cadru pentru creșterea și dezvoltarea organismului și este prezent practic în toate structurile corpului. [vintilablog.wordpress.com]
FBN1 este o gena ce poate prezenta peste 2000 de mutatii diferite. Odata ce o mutatie se gaseste la un membru al familiei, sunt sanse foarte mari ca acea mutatie sa fie prezenta la ceilalti membri ai familiei afectate. [mamisicopilul.ro]
Musculoscheletal
- Dureri de spate
O data cu cresterea anevrismului, pot aparea simptome precum: • senzatie pulsatila la nivelul ombilicului • durere profunda, constanta, la nivel abdominal sau posterior ( durere de spate) Cand este cazul sa apelati la un doctor? 1. [medicina-interventionala.ro]
[…] torcica 80% 70% Durere in spate 40% Debut brusc al durerii 85% Durere migratoare 20% Regurgitare aortica 40-75% N/A Tamponada cardiaca Ischemie miocardica sau infarct 10-15% 10% Insuficienta cardiaca Revarsat pleural 15% Sincopa Deficit neurologic major [slideplayer.gr]
- Picioare lungi
Simptomele sindromului Marfan pot include: corp inalt si subtire, degete lungi si subtiri, brate si picioare lungi; coloana curbata – scolioza; crestere disproportionala; deformari ale toracelui; fata lunga si ingusta, cu aglomerari ale dintilor; probleme [mamisicopilul.ro]
Gastrointestinal
- Dureri abdominale
Cand dimensiunea sa creste, apare pulsatilitate abdominala. Riscul cel mai important este de ruptura si hemoragie cataclismica. Iminenta rupturii este anuntata de durere abdominala. [cardioclinic.ro]
Clinic - debut brusc al durerii toracice sau/si durerii la nivelul spatelui (dureri abdominale pot fi prezente la pacientii cu anevrism toraco-abdominal) - insuf. acuta respiratorie – ruptura libera in hemitoracele stang - rar - eroziunilor structurilor [slideplayer.gr]
Cardiovascular
- Prolapsul valvei mitrale
Valvele inimii pot fi afectate, aparand prolapsul valvei mitrale sau regurgitarea valvei mitrale. Apare si un risc major de cardiomiopatie, aritmii etc. [mamisicopilul.ro]
Criterii majore Dilatatia aortei ascendente Disectia aortei ascendente Criterii minore Prolapsul valvei mitrale Dilatatia arterei pulmonare in absenta unei cauze evidente la pacienti sub 40 de ani. [copilul.ro]
Prolapsul valvei mitrale şi insuficienţa mitrală sunt afecţiuni în general bine tolerate în sarcină, cu excepţia regurgitării mitrale severe. Chiar şi în această situaţie, scăderea tensiunii arteriale prin vasodilataţie este benefică. [protcard.org]
Paraclinic
IVstg+angina, compresiuni (esofag), suflu de regurgitare Ao Paraclinic: Test VDRL, Ac fluorescenti antitreponema Rx-toracic-dilatarea Ao asc.,VS, calcifieri lineare pe Ao asc. [preferatele.com]
Diagnosticul se face pe baza examenului clinic si a investigatiilor paraclinice, din care cea mai importanta este ecografia si in special ecografia transesofagiana. [cardioclinic.ro]
Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor). [sfatulmedicului.ro]
[…] plăcii Modificările morfopatologice macroscopice FIZIOPATOLOGIE Funcţia ventriculului stâng Reglarea circulaţiei Remodelarea ventriculară Fiziopatologia altor sisteme şi organe MANIFESTĂRI CLINICE Factori predispozanţi Istoric Examenul fizic Examene paraclinice [jovis.ro]
Contractul-cadru; d) să beneficieze de pachetul de servicii de bază în mod nediscriminatoriu, în condiţiile legii; e) să beneficieze de rambursarea tuturor cheltuielilor efectuate pe perioada spitalizării cu medicamentele, materialele sanitare şi investigaţiile paraclinice [scumc.ro]
Tratament
Tratament Sindromul Marfan necesita un plan de tratament individualizat in functie de nevoile pacientului. [mamisicopilul.ro]
Tratamentul este unul simptomatic si profilactic. Este necesar un consult cardiologic efectuat cu regularitate. [scrigroup.com]
Tratament antimicrobian pentru microorganisme specifice Tratament chirurgical al complicaţiilor intracardiace Tratament al complicaţiilor extracardiace Răspunsul la tratament şi rezultatul său PROFILAXIE REFERINŢE Capitolul 34 - Patogeneza aterosclerozei [jovis.ro]
[…] frecventa cardiaca-60/min Continuarea tratamentului medical Disectii distale stabile, necomplicate, disectii cronice oprite in evolutie, faza acuta cu HTA care scade la tratament, anevrisme multiple, risc chirurgical Controlul TA: IECAT, inhibitori canale [preferatele.com]
In acest caz, sunt necesare teste pentru confirmare: ecografie abdominala; angiotomografie computerizata (angioCT) - cel mai bine, intrucat permite un diagnostic precis, precum si alegerea metodei de tratament si urmarirea dupa tratament. [clinicapolisano.ro]
Prognostic
Pacienţii care au fost operaţi precoce şi la care a fost posibilă corecţia totală a malformaţiei au un prognostic excelent pe termen lung. [protcard.org]
5) durere toracica - diagnostic diferential intre infarct, disectie de aorta sau pericardita; 6) evaluarea kineticii ventricolului stang, a remodelarii cardiace in ischemie, a prognosticului, a complicatiilor infarctului miocardic (ruptura de perete [unitatimedicale.ro]
[…] paraplegie, IRen, tamponada cardiaca, hemoragii, septicemie Tratamentul de durata in disectia de Ao Controlul TA Scaderea contractilitatii cardiace In disectiile distale (tip B)-urmarire la 6-12 luni pentru detectarea progresiunii- CT de contrast, RMN Prognosticul [preferatele.com]
Spasmul arterelor coronariene ARTERIOGRAFIA CORONARIANĂ INTERVENŢIONALĂ Leziuni morfologice RELAŢII DINTRE DATELE ARTERIOGRAFICE ŞI EVOLUŢIA CLINICĂ Relaţia dintre morfologia leziunilor coronariene şi tabloul clinic Relaţia dintre severitatea stenozei şi prognosticul [jovis.ro]
Deviatia axiala stanga si/sau alungirea QRS denota boala miocardica difuza, in general asociata cu fibroza parcelara si semnifica de obicei un prognostic nefavorabil. [mediculmeu.com]
Etiologie
[…] şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul INSUFICIENŢA MITRALĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul STENOZA MITRALĂ Etiologie şi patologie Manifestări clinice [jovis.ro]
Insuficiența valvulară are și alte etiologii, dar la pacienții cu Marfan apare mult mai repede. Aorta: Anevrismele de aortă și disecția de aortă sunt principalele boli care pun viața pacientului cu sindrom Marfan în pericol. [vintilablog.wordpress.com]
Anevrismul se clasifica in functie de morfologie, etiologie si localizare. Din punct de vedere morfologic, anevrismele adevarate ale aortei pot fi fuziforme sau saculare. [esanatos.com]
Come de etiologii diverse 13. Hemoragii digestive superioare si inferioare 14. [spitalulconstanta.ro]
Epidemiologie
Date din studiile epidemiologice și non-clinice indică un risc crescut de anevrism aortic și disecție aortică după tratamentul cu fluoroquinolone. [colegfarm.ro]
ŞI CAUZE ALE MORŢII SUBITE Epidemiologie Grupuri populaţionale şi dependenţa de timp a riscului Moartea subită şi boala coronariană preexistentă Cauze ale morţii subite cardiace Sindromul morţii subite infantile şi moartea subită cardiacă la copii PATOLOGIE [jovis.ro]
Fiziopatologie
STENOZA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament INSUFICIENŢA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament VALVULOPATIILE TRICUSPIDIENE PULMONARE [jovis.ro]
FIZIOPATOLOGIE Debitul sistolic total ejectat de ventriculul stang (adica suma dintre debitul sistolic eficace catre aorta si volumul sanguin care regurgiteaza inapoi in ventriculul stang) este crescut in IA. [mediculmeu.com]
Prevenție
MEDICINĂ DE FAMILIE Înscriere pe lista de capitație Consultații specifice de medicină de familie Activități de prevenție primară și secundară Eliberare acte medicale: adeverință cu antecedente personale patologice certificat prenupțial certificate medicale [scumc.ro]