Prezentare
La sedința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.În 1968, [ro.wikipedia.org]
Criterii majore Parinte, copil sau frate/sora care indeplineste unul din criteriile: Prezenta mutatiei care determina sindromul Marfan la nivelul genei FBN1 Prezenta unui haplotip mostenit al genei FBN1, asociat cu diagnosticul de sindrom Marfan in familie [copilul.ro]
Țesutul conjunctiv are rol de susținere, oferind un cadru pentru creșterea și dezvoltarea organismului și este prezent practic în toate structurile corpului. [vintilablog.wordpress.com]
FBN1 este o gena ce poate prezenta peste 2000 de mutatii diferite. Odata ce o mutatie se gaseste la un membru al familiei, sunt sanse foarte mari ca acea mutatie sa fie prezenta la ceilalti membri ai familiei afectate. [mamisicopilul.ro]
A prezentat cazul unei fetite de 5 ani, pe nume Gabrielle. In 1902, Mery si Babonneix au studiat din nou aceeasi fetita, dar au avut avantajul noi tehnologii aparute. [scrigroup.com]
Gastrointestinal
-
Dureri abdominale
Iminenta rupturii este anuntata de durere abdominala. Din cauza acestei complicatii fatale, anevrismul de aorta abdominala are indicatie de operatie atunci cand diametrul sau este mai mare de 5 cm, chiar daca este asimptomatic. [cardioclinic.ro]
Clinic - debut brusc al durerii toracice sau/si durerii la nivelul spatelui (dureri abdominale pot fi prezente la pacientii cu anevrism toraco-abdominal) - insuf. acuta respiratorie – ruptura libera in hemitoracele stang - rar - eroziunilor structurilor [slideplayer.gr]
Paraclinic
IVstg angina, compresiuni (esofag), suflu de regurgitare Ao Paraclinic: Test VDRL, Ac fluorescenti antitreponema Rx-toracic-dilatarea Ao asc.,VS, calcifieri lineare pe Ao asc. [preferatele.com]
Diagnosticul se face pe baza examenului clinic si a investigatiilor paraclinice, din care cea mai importanta este ecografia si in special ecografia transesofagiana. [cardioclinic.ro]
Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor). [sfatulmedicului.ro]
[…] plăcii Modificările morfopatologice macroscopice FIZIOPATOLOGIE Funcţia ventriculului stâng Reglarea circulaţiei Remodelarea ventriculară Fiziopatologia altor sisteme şi organe MANIFESTĂRI CLINICE Factori predispozanţi Istoric Examenul fizic Examene paraclinice [jovis.ro]
Contractul-cadru; d) să beneficieze de pachetul de servicii de bază în mod nediscriminatoriu, în condiţiile legii; e) să beneficieze de rambursarea tuturor cheltuielilor efectuate pe perioada spitalizării cu medicamentele, materialele sanitare şi investigaţiile paraclinice [scumc.ro]
Tratament
Tratament Sindromul Marfan necesita un plan de tratament individualizat in functie de nevoile pacientului. [mamisicopilul.ro]
Tratamentul este unul simptomatic si profilactic. Este necesar un consult cardiologic efectuat cu regularitate. [scrigroup.com]
Fără diagnostic corespunzător și fără tratament, speranța de viață a acestor pacienți este cu o treime mai mică decât la o persoană cu același profil, dar fără Marfan. [vintilablog.wordpress.com]
[…] frecventa cardiaca-60/min Continuarea tratamentului medical Disectii distale stabile, necomplicate, disectii cronice oprite in evolutie, faza acuta cu HTA care scade la tratament, anevrisme multiple, risc chirurgical Controlul TA: IECAT, inhibitori canale [preferatele.com]
Tratament antimicrobian pentru microorganisme specifice Tratament chirurgical al complicaţiilor intracardiace Tratament al complicaţiilor extracardiace Răspunsul la tratament şi rezultatul său PROFILAXIE REFERINŢE Capitolul 34 - Patogeneza aterosclerozei [jovis.ro]
Prognostic
Pacienţii care au fost operaţi precoce şi la care a fost posibilă corecţia totală a malformaţiei au un prognostic excelent pe termen lung. [protcard.org]
[…] paraplegie, IRen, tamponada cardiaca, hemoragii, septicemie Tratamentul de durata in disectia de Ao Controlul TA Scaderea contractilitatii cardiace In disectiile distale (tip B)-urmarire la 6-12 luni pentru detectarea progresiunii- CT de contrast, RMN Prognosticul [preferatele.com]
5) durere toracica - diagnostic diferential intre infarct, disectie de aorta sau pericardita; 6) evaluarea kineticii ventricolului stang, a remodelarii cardiace in ischemie, a prognosticului, a complicatiilor infarctului miocardic (ruptura de perete [unitatimedicale.ro]
Spasmul arterelor coronariene ARTERIOGRAFIA CORONARIANĂ INTERVENŢIONALĂ Leziuni morfologice RELAŢII DINTRE DATELE ARTERIOGRAFICE ŞI EVOLUŢIA CLINICĂ Relaţia dintre morfologia leziunilor coronariene şi tabloul clinic Relaţia dintre severitatea stenozei şi prognosticul [jovis.ro]
Deviatia axiala stanga si/sau alungirea QRS denota boala miocardica difuza, in general asociata cu fibroza parcelara si semnifica de obicei un prognostic nefavorabil. [mediculmeu.com]
Etiologie
Insuficiența valvulară are și alte etiologii, dar la pacienții cu Marfan apare mult mai repede. Aorta: Anevrismele de aortă și disecția de aortă sunt principalele boli care pun viața pacientului cu sindrom Marfan în pericol. [vintilablog.wordpress.com]
[…] şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul INSUFICIENŢA MITRALĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul STENOZA MITRALĂ Etiologie şi patologie Manifestări clinice [jovis.ro]
Anevrismul se clasifica in functie de morfologie, etiologie si localizare. Din punct de vedere morfologic, anevrismele adevarate ale aortei pot fi fuziforme sau saculare. [esanatos.com]
Come de etiologii diverse 13. Hemoragii digestive superioare si inferioare 14. [spitalulconstanta.ro]
Epidemiologie
Date din studiile epidemiologice și non-clinice indică un risc crescut de anevrism aortic și disecție aortică după tratamentul cu fluoroquinolone. [colegfarm.ro]
ŞI CAUZE ALE MORŢII SUBITE Epidemiologie Grupuri populaţionale şi dependenţa de timp a riscului Moartea subită şi boala coronariană preexistentă Cauze ale morţii subite cardiace Sindromul morţii subite infantile şi moartea subită cardiacă la copii PATOLOGIE [jovis.ro]
Fiziopatologie
STENOZA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament INSUFICIENŢA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament VALVULOPATIILE TRICUSPIDIENE PULMONARE [jovis.ro]
FIZIOPATOLOGIE Debitul sistolic total ejectat de ventriculul stang (adica suma dintre debitul sistolic eficace catre aorta si volumul sanguin care regurgiteaza inapoi in ventriculul stang) este crescut in IA. [mediculmeu.com]
Prevenție
MEDICINĂ DE FAMILIE Înscriere pe lista de capitație Consultații specifice de medicină de familie Activități de prevenție primară și secundară Eliberare acte medicale: adeverință cu antecedente personale patologice certificat prenupțial certificate medicale [scumc.ro]