Edit concept Question Editor Create issue ticket

Angioedem ereditar tip 1

AEE 1


Prezentare

  • Principala enzimă implicată în acest proces este enzima de conversie a angiotensinei, prezentă de-a lungul endoteliului arterial pulmonar.[viata-medicala.ro]
  • Progresele făcute în cunoaşterea acestei boli rare în ultimele decenii sunt impresionante, iar în prezent, angioedemul ereditar este o entitate clinică destul de bine definită.[newsmed.ro]
  • Generalități C1 inhibitor esteraza (C1-INH), este un inhibitor multispecific de proteaze, prezent la nivel plasmatic şi seric, cu rolul de a regla enzimele complementului, coagulării, fibronlizei şi a sistemelor formatoare de kinine.[bioclinica.ro]
  • Până în prezent, respectiv într-un an și jumătate, au fost administrate doar 60 de flacoane, față de un necesar real de aproximativ 500.[evz.ro]
  • În prezent există doar câteva tratamente disponibile pentru angioedem ereditar, boală care afectează aproximativ una din 50.000 de persoane.[360medical.ro]
Erupții
  • Umflarea pielii (sau bule) poate fi extins sau forma de-a lungul o linie. puteți dezvolta, de asemenea, erupții cutane pe suprafata pielii. L’erupții cutanate este dureros și poate fi pruriginoase (provoaca mancarimi).[sanatate.cytan.com]
  • Urticarie Urticaria este un fel de erupție pe piele notabilă pentru umflăturile palide roșii și mâncărime. Urticaria este frecvent cauzată de reacții alergice, cu toate acestea, există multe cauze non-alergice.[howlingpixel.com]
Eritem
  • Menţionăm apariţia unui discret eritem la sediul administrării medicamentului (reacţie locală uşoară).[medichub.ro]
  • În angioedemul ereditar, lipseşte urticaria, însă un eritem prodromal, care poate fi confundat cu urticaria, a fost semnalat la aproape 25% din cazuri. Peste 50% dintre pacienţii cu angioedem ereditar dezvoltă edem laringian.[newsmed.ro]
Dispnee
  • Faza de dispnee: intervalul de la debutul dispneei până la pierderea cunoştinţei; durează în medie 41 49 minute (interval, 2 minute până la 4 ore). 3.[medichub.ro]
  • Angioedemul este similar urticariei dar procesul are loc mai profund in piele, semnele includ: proeminente mari, dure edemul pielii bule in zonele de edem sever durere si senzatie de caldura locala dispnee si disfagie in cazuri severe.[romedic.ro]
Stridor
  • Diagnostic dell’angioedem Teste Medicul examineaza pielea și întreabă pacientul dacă a fost expus la iritanti. în Cazul în care gâtul este afectat, examenul fizic poate descoperi sunete anormale (stridor), atunci când respiri.[sanatate.cytan.com]
  • Deşi atacurile laringiene (edem supraglotic) caracterizate prin disfagie, disfonie, stridor şi dispnee sunt mai puţin frecvente, ele sunt ameninţătoare de viaţă (6,10-12).[medichub.ro]
Durere
  • Însă, de multe ori, au de așteptat și pe holurile spitalelor ore întregi cu dureri sfâșietoare.[doctorulzilei.ro]
  • Pacientul are durere abdominala acuta chirurgicala severa, insuportabila, dureri mai mari decat la nasterea unui copil, cu intense greturi, varsaturi, scaune dese cu sange, transpiratii reci, balonare, dureri in piept, agitatie datorita lipsei de aer[petitieonline.ro]
  • In cazul angioedemului, eruptiile edematoase (umflaturile) afecteaza straturile mai profunde ale pielii si nu sunt pruriginoase sau dureroase cum sunt cele de la urticarie.[copilul.ro]
  • Unii pacienți descriu o senzație de plenitudine, dar nu și durere sau senzație de mâncărime în zona afectată, cu excepția cazurilor de AEE cu edem abdominal, cazuri în care durerile acute abdominale sunt prezente.[ro.wikipedia.org]
  • Deşi edemul este autolimitat, edemul laringian poate cauza asfixie fatală, iar durerea dată de atacurile periferice și abdominale poate fi invalidantă.[newsmed.ro]
Fatigabilitate
  • Pacientul identifică drept simptome prodromale fatigabilitatea şi greaţa. Episoadele de angioedem au o durată de două până la patru zile, cu o frecvenţă medie de patru sau cinci atacuri pe an.[medichub.ro]
Dureri abdominale
  • Durerile abdominale, greţurile şi vărsăturile sunt consecinţa edemului peretelui gastro – intestinal şi a mezenterului, fiind prezente în 25 – 80% dintre cazurile cu angioedem ereditar.[newsmed.ro]
  • Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente şi obstrucţie a căilor respiratorii superioare.[formaremedicala.ro]
  • Dumitru Moldovan, medic de medicină internă, alergologie și imunologie clinică a despre felul în care se manifestă angioedemul ereditar: În legătură cu familia, dacă întrebăm pacienții care au aceste simptome: umflături, dureri abdominale, simptome respiratorii[videomedicina.ro]
  • La nivelul tractului intestinal edemul este însoțit de durere abdominală și vărsături. La nivelul căilor respiratorii poate duce la obstrucție.[howlingpixel.com]
  • abdominală și/sau edem laringian Criterii de laborator: Nivel C1-INH 50% din normal la 2 determinări separate cu pacientul în stare bazală și la vârsta de peste un an Nivel funcțional de C1-INH 50% din normal la 2 determinări separate și la vârsta de[lege5.ro]
Vărsături
  • Prezentare clinică: 1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile. 2) Edemele[lege5.ro]
  • Simptomele principale de la acest nivel sunt reprezentate de vărsături violente și durere intensă.[ro.wikipedia.org]
  • „Pentru mine cea mai deranjantă este criza abdominală cu durată de până la cinci zile cu dureri atroce, diaree, vărsături, iar recuperarea în urma unei crize durează câteva zile.[doctorulzilei.ro]
  • Atacurile abdominale sunt severe, recurente, cu o durată de două-trei zile, însoţite de greaţă, vărsături, diaree şi pot fi asociate în timpul atacului de ascită (8,9).[medichub.ro]
  • Cel mai periculos este localizarea umflarea feței, deoarece este posibilă implicare în procesul cu apariția meningelui simptome meningeale sau sisteme labirintice care se manifesta simptome ale sindromului Meniere (amețeli, greață, vărsături).[rum.duranhedt.ru]
Diaree
  • Se Reduce doza dacă aveți diaree. suplimentele de vitamina C pot interacționa cu alte medicamente, inclusiv: Medicamente chimioterapice, Estrogen Coumadin și alte.[sanatate.cytan.com]
  • „Pentru mine cea mai deranjantă este criza abdominală cu durată de până la cinci zile cu dureri atroce, diaree, vărsături, iar recuperarea în urma unei crize durează câteva zile.[doctorulzilei.ro]
  • Prezentare clinică: 1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile. 2) Edemele[lege5.ro]
  • Umflarea mucoasei tractului gastro-intestinal poate mima patologia abdominală acută, tulburările pot prezenta diaree, dureri abdominale severe, mișcările intestinale a crescut, uneori - simptome de peritonită.[rum.duranhedt.ru]
  • Atacurile abdominale sunt severe, recurente, cu o durată de două-trei zile, însoţite de greaţă, vărsături, diaree şi pot fi asociate în timpul atacului de ascită (8,9).[medichub.ro]
Dureri abdominale recurente
  • Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente şi obstrucţie a căilor respiratorii superioare.[formaremedicala.ro]
  • Această suspiciune este în continuare dovedită când pacienţii raportează: istoric familial pozitiv (deşi acest lucru poate să nu apară la mai mult de 25% dintre pacienţi); debutul simptomelor în copilărie/adolescenţă; sindrom dureros abdominal recurent[medichub.ro]
  • abdominale recurente, colicative inexplicabile, cu o durată de peste 6 ore; are localizare laringiană recurentă; are anamneză familială; C4 este scăzut.[newsmed.ro]
Disfagie
  • Angioedemul este similar urticariei dar procesul are loc mai profund in piele, semnele includ: proeminente mari, dure edemul pielii bule in zonele de edem sever durere si senzatie de caldura locala dispnee si disfagie in cazuri severe.[romedic.ro]
  • Deşi atacurile laringiene (edem supraglotic) caracterizate prin disfagie, disfonie, stridor şi dispnee sunt mai puţin frecvente, ele sunt ameninţătoare de viaţă (6,10-12).[medichub.ro]
Convulsie
  • Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.[lege5.ro]
  • La distribuirea edem la nivelul creierului și meningelui apar tulburări neurologice (convulsii epileptiforme, afazie, hemiplegie et al.).[rum.duranhedt.ru]
Cefalee
  • […] laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților având în cursul vieții cel puțin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%. 5) EDEMUL PULMONAR este o urgență medicală care necesită îngrijire imediată. 6) EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee[lege5.ro]
Iritabilitate
  • Diagnostic dell’angioedem Teste Medicul examineaza pielea și întreabă pacientul dacă a fost expus la iritanti. în Cazul în care gâtul este afectat, examenul fizic poate descoperi sunete anormale (stridor), atunci când respiri.[sanatate.cytan.com]
Edem facial
  • Fodor“, pentru disfagie, disfonie, edem facial şi laterocervical drept, simptome care au debutat cu aproximativ o oră înaintea prezentării şi la 48 de ore după o intervenţie chirurgicală stomatologică, pentru care a primit premedicaţie cu preparatul recombinant[medichub.ro]
  • Edemele faciale dureaza până la 8-9 zile şi pot reaparea în scurt timp. Pentru aceşti pacienţi vindecarea nu mai este posibilă, rămânând pe veci în suferinţă.[petitieonline.ro]
  • Edemul facial se complică în 30% din cazuri cu edem al căilor respiratorii superioare şi risc de asfixiere prin edem laringian. Mortalitatea pacienţilor netrataţi cu AEE este de aproximativ 30%. Între atacuri pacientul este asimptomatic.[formaremedicala.ro]
Umflarea gâtului
  • Cel mai adesea angioedem este situat pe buza de jos, pleoapele, limba, obraji, gât, și umflarea gâtului și a limbii poate duce la asfixia - există dificultăți în respirație, dezvolta afonie, cianoză a limbii.[rum.duranhedt.ru]
Anurie
  • Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE. 3) Edemul genital și al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenție vezicală. 4) Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților[lege5.ro]
  • […] greturi, varsaturi, scaune dese cu sange, transpiratii reci, balonare, dureri in piept, agitatie datorita lipsei de aer cauzat de lichidul se ascita care invadeaza in abdomen, disconfort digestiv persistent, crampe, palpitatii, vedere incetosata, lesin, anurie[petitieonline.ro]

Paraclinic

  • Investigaţiile paraclinice care susţin diagnosticul au fost efectuate în aprilie 2012.[medichub.ro]
  • Departamentul Radiologie-imagistică, SCUC Cluj-Napoca 12:35-12:45 Aspecte cl inice și paraclinice într-un caz de distrofie musculară Emery-Dreifuss. Cristina Pantelemon1,2, Monica Mager1,3, Livia Popa1,2 1.[zilelepediatrieiclujene.ro]

Tratament

  • Nevoile lor speciale legate de tratament, ingrijiri si suport trebuie sa reprezinte o preocupare constanta a intregii comunitati deoarece este o boală letală, în lipsa unui tratament care să contină plasmă umană proaspată în care să se regăsească ce mai[ruti.gov.ro]
  • Ar fi trei variante de tratament: unul de 550 de euro flaconul, foarte bun dacă vorbim de cost-eficiență.[doctorulzilei.ro]
  • Patru noi medicamente pentru boli lipsite de tratament eficient Emicizumab (Hemlibra), primul anticorp monoclonal pentru tratamentul profilactic al sângerărilor la pacienţii cu hemofilie A, vine în sprijinul pacienţilor care prezintă inhibitori de factor[revistagalenus.ro]
  • Tratamentul poate varia de la simpla întrerupere a medicamentului şi până la intubaţie orotraheală şi tratament vasopresor, în funcţie de severitatea reacţiei (5).[viata-medicala.ro]
  • Ori se ştie că în faţa unui atac de angioedem ereditar, tratamentul classic cu adrenalină, corticoizi şi .. nu răspund.[petitieonline.ro]

Prognostic

  • „ Tipuri Cauze „ Simptome Diagnostic Terapie Dieta si nutritie Suplimente Remedii naturale Prognostic și complicații Este similar, deoarece’urticarie, dar acest lucru se produce numai în partea superioară a dermului.[sanatate.cytan.com]

Etiologie

  • […] de handicap în mastocitoză - Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică - Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie[lege5.ro]
  • Angioedemul este considerat incorect de etiologie alergică, iar afecţiunea este gresit, sau tardiv diagnosticată.[petitieonline.ro]
  • În general, AEE trebuie deosebit de angioedemele de alte etiologii alergice și non – alergice, anafilaxie, forme particulare evolutive de urticarie, boala serului.[newsmed.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Prevalența AEE este relativ scăzută cuprinsă între 1 : 10 000 și 1: 50 000 de persoane.[ro.wikipedia.org]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologic, angioedemul ereditar se caracterizează prin deficienţa inhibitorului de C1-esterază (C1-INH) la nivelul complementului şi al sistemului kalicrein-kinină, care duce la eliberarea mediatorilor vasoactivi ai inflamaţiei şi, astfel, la creşterea[medichub.ro]
  • Fiziopatologie AEE este o boală genetică autosomal dominantă, existând diferențe sexuale în transmitere,copii indiferent de sex fiindla fel de susceptibili de a primi gena mutantă și a dezvolta boala în funcție de achiziția genei mutante de la părinți[ro.wikipedia.org]

Prevenție

  • Medicația pe bază de inhibitor de C1 poate fi utilizată atât pentru prevenție precum și pentru tratament 1). Icatibant se utilizează pentru a trata atacurile acute 1).[ro.wikipedia.org]
  • Un alt anticorp monoclonal, lanadelumab (Takhzyro), a fost aprobat pentru prevenția episoadelor recurente de angioedem ereditar (AEE) la pacienții cu vârsta de peste 12 ani.[revistagalenus.ro]
  • Clinica Pediatrie II, UMF “Iuliu Hațieganu”, SCUC, Cluj-Napoca. 10:30-10:45 Rolul fibrelor dietetice în prevenția și tratarea constipației. Alexandru Pîrvan.[zilelepediatrieiclujene.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!