Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anomalie cromozomială Y

Anomalie a cromozomului Y


Prezentare

  • (În cazul fetuşilor sănătoşi – în mod similar cu alte cromozomi fizice – cromozomul 21 este prezent doar în două exemplare.)[nifty-test.ro]
  • Dacă comutarea este „unu-la-unu” şi dacă întreg materialul genetic este prezent (dar în locul greşit), se spune că este o translocaţie echilibrată, iar în caz contrar se numeşte o translocaţie neechilibrată.[labtestsonline.ro]
  • Trisomia 18 : este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 18 si este cunoscuta ca sindrom Edwards. Este o cauza grava de retard mental.[wellborn.ro]
  • Până în prezent, în laboratorul nostru au fost efectuate 3088 cariotipuri fetale, din care 201 (6,51%) au prezentat o aberaţie cromozomială 11.[slideshare.net]
  • Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21.[amsgeneticlab.ro]
Dismorfism facial
  • facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[synevo.md]
Pubertate precoce
  • Recomandări pentru efectuarea testelor: Diferențierea cauzelor primare și secundare de insuficiență gonadică Infertilitate Pubertate precoce FSH Preț: 30 lei Termen de execuție: 3 zile Metodă: Chemiluminiscență LH Preț: 30 lei Termen de execuție: 3 zile[clinica-sante.ro]

Paraclinic

  • […] etc), boli renale(rinichi polichistic, artera renala unica , etc), boli neurologice/ ortopedice , anomalii ale organelor genitale (hermafroditism, hipospadias); acesti pacienti trebuie indrumati catre un genetician dupa ce au fost evaluati clinic si paraclinic[lectiadeortopedie.ro]
  • Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]
  • Investigaţiile paraclinice uzuale erau în limite normale.[medichub.ro]

Tratament

  • Sindromul Turner – Tratament În cazul Sindromului Turner nu există niciun tratament care să asigure vindecarea. Pacientele cu sindrom Turner necesită tratament pentru bolile cronice cu care se asociază frecvent.[newsmed.ro]
  • Anomaliile sunt importante pentru diagnosticul, tratamentul și prognosticul MDS.[ro.fast-probe.com]
  • Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
  • Tratamentul genetic incepe sa fie foarte bine pus la punct, inclusiv prenatal pentru a preveni sau trata modificari genetice diagnosticate inainte de nastere.[lectiadeortopedie.ro]

Prognostic

  • prognostic și pacienți cu anomalii cromozomiale complexe ( 3 anomalii) sau anomalii ale cromozomului 7 au avut un prognostic slab, iar alți pacienți anormali au avut un prognostic moderat.[ro.fast-probe.com]
  • Prognostic Durata si calitatea vietii barbatilor afectati de sindromul Klinefelter sunt relativ normale. Aproape toti barbatii cu acest sindrom sunt sterili.[sfatmedical.ro]
  • Diagnosticul genetic avansat poate fi foarte util pentru a avea o imagine corectă și completă asupra afecțiunii, în vederea asigurării celui mai bun management al pacientului, ceea ce include, în anumite situații, și direcționarea tratamentului și stabilirea prognosticului[cytogenomic.ro]
  • Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]
  • Întotdeauna are un prognostic prost.[ecografiefetala.ro]

Etiologie

  • Fără a contesta acest caracter, fiecare teorie etiologică a acordat întâietate unei anumite categorii de factori(biologici, sociali ori morali) în explicarea fenomenului criminal.[abcjuridic.ro]
  • Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF[saptamanamedicala.ro]
  • Inainte de a recurge la aceste metode este necesara explorarea genetica a oricarui barbat cu spermograma anormala la care o etiologie de alta natura a fost eliminata deoarece poate avea loc transimterea ereditara a microdeletiilor din regiunile AZF la[geneticlab.ro]
  • Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili.[residentlab.ro]
  • ETIOLOGIE Mai des întâlnită la femei peste 35 de ani.[ro.medicine-guidebook.com]

Epidemiologie

  • Sindromul Down EPIDEMIOLOGIE Cel mai frecvent diagnosticat sindrom cromozomial. Ca urmare a programelor de screening la femeile însărcinate în al doilea trimestru sau în primul trimestru, frecvența bolii Down a început să scadă.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Studiile epidemiologice limitate sugerează că speranța de viață a pacientelor cu Sindrom Turner, chiar și în cazul beneficierii de tratament de specialitate, este redusă cu aproximativ 10 ani față de populația generală.[newsmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!