Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anomalii congenitale multiple, sindromul de hipotonie 3

MCAHS3


Prezentare

  • Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei.[medlife.ro]
  • Sindromul DOWN reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.[sfatnaturist.ro]
  • Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală , stenoză duodenală , hernie ombilicală și pancreas inelar .[dariussiprietenii.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale.[sfatulmedicului.ro]
  • Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O altă posibilă malformație congenitală cardiovasculară este canalul atrioventricular comun.[ro.wikipedia.org]
Hipotonie musculară
  • Problemele pe care le pot avea copiii cu sindrom Down sunt multiple: hipotonie musculară (un tonus scăzut al muşchilor), probleme cardiace (aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare), afecţiuni ale[tribunainvatamantului.ro]
  • Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor motorii la copii cu Sindromul Down (SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară, dezvoltarea abnormală a reflexelor, afectarea echilibrului precum şi, adaosul supraponderal.[voinicel.md]
  • La pacientii cu SN poate exista un retard motor usor, ce poate fi atribuit hipotoniei musculare. De obicei, acestia achizitioneaza mersul spre varsta de 2 ani si limbajul vorbit spre varsta de 2,5 ani.[sfaturimedicale.ro]
  • Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară , hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.[dariussiprietenii.com]
  • Bebeluşul cu sindromul Down Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare: • Hipotonie musculară; • La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi; • Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite; • Fruntea[totuldespremame.ro]
Hipotonie musculară
  • Problemele pe care le pot avea copiii cu sindrom Down sunt multiple: hipotonie musculară (un tonus scăzut al muşchilor), probleme cardiace (aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare), afecţiuni ale[tribunainvatamantului.ro]
  • Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor motorii la copii cu Sindromul Down (SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară, dezvoltarea abnormală a reflexelor, afectarea echilibrului precum şi, adaosul supraponderal.[voinicel.md]
  • La pacientii cu SN poate exista un retard motor usor, ce poate fi atribuit hipotoniei musculare. De obicei, acestia achizitioneaza mersul spre varsta de 2 ani si limbajul vorbit spre varsta de 2,5 ani.[sfaturimedicale.ro]
  • Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară , hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.[dariussiprietenii.com]
  • Bebeluşul cu sindromul Down Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare: • Hipotonie musculară; • La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi; • Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite; • Fruntea[totuldespremame.ro]
Macrocefalie
  • Acestea pot fi macrocefalie (craniu cu perimetru mult mai mare decat normalul acceptat pentru varsta si talia pacientului), frunte proeminenta, hipertelorism ocular (ochi departati mult de linia mediana), fisuri palpebrale, nas de mici dimensiuni, cu[sfatulmedicului.ro]
  • De asemenea, există Macrocefalia este un semn important, majoritatea copiilor retardaţi având microcefalie.[autism.ro]
  • La cazurile cu microcefalie, macrocefalie, cataracta, hepatomegalie, hipotrofie fetala se fac examinari serologice pentru toxoplasmoza, rubeola, citomegalie.[qdidactic.com]
  • Dinti departati; Hipertrofie gingivala; Micrognatie; Cornee incetosata Sindromul Hurler (forma clasica) Statura mica; Hepatospleno-megalie Hernie ombilicala; Hernie inghinala Sindromul Hurler (forma clasica) Ingrosari valvulare, insuficienta cardiaca Macrocefalie[preferatele.com]
Epilepsie
  • Epilepsia este rară în acest tip de PC, apărând la 25% dintre pacienţi şi răspunde bine la tratament.[boli-medicina.com]
  • Anomalii ale girusurilor se înregistrează la 13- 14% din pacienţii cu retard mintal şi epilepsie şi 6- 7% din cei care au numai epilepsie.[autism.ro]
  • Leigh- degenerare ganglioni bazali  ototoxicitatea aminoglicozidelor  encefalomiopatia progresiva  debutul la adult al DZ,  pierderea auzului -neurosenzorial  epilepsia mioclonica  debutul tardiv al b.[mediculmeu.com]
  • […] comunicare nonverbala mai buna) Tulburare a miscarilor si echilibrului – mers ataxic Comportament specific cu personalitate excitabila si afect fericit nemotivat, fluturarea mainilor; tulburari de somn; dificultati de alimentare in perioada de sugar Crize de epilepsie[scrigroup.com]
  • […] hemartoame (tuberi), malformatii ale sistemului nervos central si pielii (angiofibroame, astrocitoame retiniene) retard mintal si convulsii. 3-9% dintre toate cazurile de autism au asociata scleroza tuberoasa; incidenta este mai mare in cazurile de autism cu epilepsie[autism-aipa.ro]
Anomalii congenitale multiple
  • congenitale multiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati[scritub.com]
  • congenitale multiple (minore/majore) asociate cu: tulburri de cretere prenatal, ntrziere n dezvoltarea psiho-motorie postnatal, anamneza familial tulburri reproducere. (2) Debiliti mintale (indiferent de grad) de cauze nedeterminate i/sau tulburri de[dokumen.tips]
Întârziere în dezvoltare
  • Persoanele cu mozaicism pot sa nu fie la fel de afectate de caracteristicile fizice și / sau întârzierile în dezvoltare ale celor nascute cu celelalte două forme ale sindromului Down.[retetanaturista.ro]
  • Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala.[sanador.ro]
  • PC ataxică nu trebuie confundată cu lipsa de coordonare a copiilor mici sau a acelora care prezintă o întârziere de dezvoltare pe etape. 2.[boli-medicina.com]
Convulsie
  • , alte probleme medicale - DPM, performantele scolare - fotografii la diferite varste - fenotip comportamental - vedere, auz, convulsii - alte intrebari relevante 4.[scrigroup.com]
  • Frecvent apara crize convulsive (debut intre 1-3 ani).[autism-aipa.ro]
  • Deficitul poate determina convulsii, control muscular slab, deficiente ale sistemului imun, pierderea auzului, retard mental, coma si chiar moarte.[testarenounascuti.ro]
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]
  • Din pacate, functiile motorii se pot deteriora, reducandu-se odata cu aparitia distoniei si a rigiditatii, iar convulsiile constituie o problema constanta.[qbebe.ro]

Paraclinic

  • Dizartrie Strabism și nistagmus Diagnosticul paraclinic Electromiografia prezintă caracteristicile unei miopatii. Imagistica.[ro.wikipedia.org]
  • Investigatiile paraclinice si de laborator pot fi de asemenea utile, dintre care examenele imagistice sunt pe primul loc.[romedic.ro]
  • Probele clinice si paraclinice au evidentiat o frecventa foarte mare a disfunctiilor tiroidiene, manifestate in principal prin hipotiroidie congenitala, fapt ce amprenteaza somato-fiziologia acestor persoane: aspectul „pastos” al tesutului subcutanat,[formarepsihoterapie.ro]
  • Onco-oftalmologia - metode clinice si paraclinice pentru diagnosticul tumorilor oculare si ale anexelor globului ocular - principii de tratament 26.[emedic.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]

Tratament

  • . • • Tratamentul medicamentos cu administrarea de antiinflamatorii și antialgice Tratamentul fizical- kinetic trebuie. Entorsele gleznei nu sunt intotdeauna leziuni minore.[wavyluhuzaxeq.gq]
  • Viitorul in tratamentul sindromului Down Viitorul pentru tratamentul sindromului Down arată promițător.[retetanaturista.ro]
  • ; Tratamentul bacteriuriilor asimptomatice din cursul sarcinii; Tratamentul tulburărilor metabolice (DZ / hiperuricemie).[calivitavelcu.ro]
  • Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu sau consta doar intr-o dieta speciala.[testarenounascuti.ro]

Prognostic

  • Din acest motiv, prognosticul cognitiv şi senzitivo-senzorial a fost favorabil (elemente evidenţiate şi în evaluarea neurologică); în schimb, prognosticul rezervat era marcat de: prematuritate, complicaţiile asociate imobilizării prelungite, detresă respiratorie[medichub.ro]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul BWSdepind nu numai de precocitatea diagnosticului clinic care necesită supravegherea pacientului ci şi de acurateţea investigaţiilor citogenetice sau moleculare.[edubolirare.ro]
  • Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica.[sfatulmedicului.ro]
  • Raspunsul la tratament, prognosticul si altele caracteristici sunt similare cu cele gasite la alti copii.[sindromuldown.ro]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • De obicei, factorul etiologic al AMC poate fi evidenţiat la necropsie (17).[medichub.ro]
  • Care este etiologia hipotoniei? A.[romedic.ro]
  • […] intirziata, retard mental, malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare, tulburari metabolice, imunologice Cauze pentru Sindromul Down : Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia[contraboli.ro]
  • Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24EUROCAT registers. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;159: 347-350. 12. Filges I, Hall JG.[medichub.ro]
  • In Japonia, prevalenta anuala este maxima intre martie si mai, cu scadere intre august si octombrie.De altfel epidemiologia varicelei difera intre tarile cu clima temperata si tropicala, astfel ca in tarile cu clima temperata peste 90% din persoane trec[pediatru.wordpress.com]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Varicela primara este cauzata de virusul varicelo-zosterian, un herpes-virus, transmis prin inhalarea secretiilor respiratorii infectate sau prin contactul direct cu leziunile cutanate.Infectia apare de obicei dupa contactul mucoaselor[pediatru.wordpress.com]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!