Prezentare
Sindromul DOWN reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. [sfatnaturist.ro]
Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. [dariussiprietenii.com]
Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale. [sfatulmedicului.ro]
Prezentare de caz Prezentăm cazul unui nou-născut prematur (34 de săptămâni), de sex masculin, provenit din sarcină gemelară, monocorială, monoamniotică, extras prin operaţie cezariană, prezentaţie craniană, greutatea la naştere: 1580 g, scor Apgar 1 [medichub.ro]
Insa in prezent aceasta terapie este controversata, pentru lipsa de rezultate pe termen lung si pentru posibilitatea de aparea complicatii (hipertensiune, hiperglicemie). [sindromuldown.ro]
Musculoscheletal
-
Hipotonie musculară
Problemele pe care le pot avea copiii cu sindrom Down sunt multiple: hipotonie musculară (un tonus scăzut al muşchilor), probleme cardiace (aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare), afecţiuni ale [tribunainvatamantului.ro]
La pacientii cu SN poate exista un retard motor usor, ce poate fi atribuit hipotoniei musculare. De obicei, acestia achizitioneaza mersul spre varsta de 2 ani si limbajul vorbit spre varsta de 2,5 ani. [sfaturimedicale.ro]
Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor motorii la copii cu Sindromul Down (SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară, dezvoltarea abnormală a reflexelor, afectarea echilibrului precum şi, adaosul supraponderal. [voinicel.md]
Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. [dariussiprietenii.com]
Bebeluşul cu sindromul Down Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare: • Hipotonie musculară; • La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi; • Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite; • Fruntea [totuldespremame.ro]
Sistemul întregului corp
-
Stenoza arterei renale
arterei renale (40%) Intarziere in dezvoltare (retard sever intelect liminar), limbaj bun, abilitati vizuospatiale slabe, personalitate sociabila, deficit atntional, anxietate Hipercalcemie in perioada neonatala (15%) Microdeletie pe 7q11.23 gena [scrigroup.com]
Paraclinic
Dizartrie Strabism și nistagmus Diagnosticul paraclinic Electromiografia prezintă caracteristicile unei miopatii. Imagistica. [ro.wikipedia.org]
Probele clinice si paraclinice au evidentiat o frecventa foarte mare a disfunctiilor tiroidiene, manifestate in principal prin hipotiroidie congenitala, fapt ce amprenteaza somato-fiziologia acestor persoane: aspectul „pastos” al tesutului subcutanat, [formarepsihoterapie.ro]
Investigatiile paraclinice si de laborator pot fi de asemenea utile, dintre care examenele imagistice sunt pe primul loc. [romedic.ro]
Onco-oftalmologia - metode clinice si paraclinice pentru diagnosticul tumorilor oculare si ale anexelor globului ocular - principii de tratament 26. [emedic.ro]
Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă [boli-medicina.com]
Tratament
Viitorul in tratamentul sindromului Down Viitorul pentru tratamentul sindromului Down arată promițător. [retetanaturista.ro]
Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu sau consta doar intr-o dieta speciala. [testarenounascuti.ro]
Tratament: Pacientii cu hipotrofie staturala beneficiaza de tratament cu hormon de crestere. Acesta este cu atat mai eficient cu cat este administrat mai devreme, in primii ani de viata. [sfaturimedicale.ro]
• • Tratamentul medicamentos cu administrarea de antiinflamatorii și antialgice Tratamentul fizical- kinetic trebuie. Entorsele gleznei nu sunt intotdeauna leziuni minore. [wavyluhuzaxeq.gq]
Tratamentul bacteriuriilor asimptomatice din cursul sarcinii; Tratamentul tulburărilor metabolice (DZ / hiperuricemie). [calivitavelcu.ro]
Prognostic
Din acest motiv, prognosticul cognitiv şi senzitivo-senzorial a fost favorabil (elemente evidenţiate şi în evaluarea neurologică); în schimb, prognosticul rezervat era marcat de: prematuritate, complicaţiile asociate imobilizării prelungite, detresă respiratorie [medichub.ro]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul BWSdepind nu numai de precocitatea diagnosticului clinic care necesită supravegherea pacientului ci şi de acurateţea investigaţiilor citogenetice sau moleculare. [edubolirare.ro]
Raspunsul la tratament, prognosticul si altele caracteristici sunt similare cu cele gasite la alti copii. [sindromuldown.ro]
Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica. [sfatulmedicului.ro]
Detectarea hipotiroidiei congenitale si introducerea precoce a tratamentului specific imbunatateste prognosticul acestor pacienti. [formarepsihoterapie.ro]
Etiologie
De obicei, factorul etiologic al AMC poate fi evidenţiat la necropsie (17). [medichub.ro]
Ca şi factori etiologici se descriu: 1. [boli-medicina.com]
[…] intirziata, retard mental, malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare, tulburari metabolice, imunologice Cauze pentru Sindromul Down : Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia [contraboli.ro]
Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este încă cunoscută. [gorj-domino.com]
Care este etiologia hipotoniei? A. [romedic.ro]
Epidemiologie
Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24EUROCAT registers. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;159: 347-350. 12. Filges I, Hall JG. [medichub.ro]
In Japonia, prevalenta anuala este maxima intre martie si mai, cu scadere intre august si octombrie.De altfel epidemiologia varicelei difera intre tarile cu clima temperata si tropicala, astfel ca in tarile cu clima temperata peste 90% din persoane trec [pediatru.wordpress.com]
Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial. [qdidactic.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologie Varicela primara este cauzata de virusul varicelo-zosterian, un herpes-virus, transmis prin inhalarea secretiilor respiratorii infectate sau prin contactul direct cu leziunile cutanate.Infectia apare de obicei dupa contactul mucoaselor, [pediatru.wordpress.com]
Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite. [qdidactic.com]