Prezentare
Clinic pacienii pot prezenta de la apraxie oculomorie pn la retard psihic sever cu crize polipneice fatale, anomalii retiniene, hepatice si renale. Apariia bolii poate fi sporadica sau prin transmitere autosomal recesiva, multigenica. Pacient: B. [pdfslide.tips]
În acest articol vor fi prezentate mai pe larg apraxia orofacială şi cea a limbajului, de multe ori ambele fiind intercalate şi cu un tablou clinic impresionant. [romedic.ro]
Neurologică
-
Ataxie
A. n vrst de 4 ani, de sex feminin, din mediu rural, este diagnosticat de la vrsta de 2 ani in C linica de Neuropediatrie 2 a Sp italului Cl inic Al exandru Obregia, Bucureti cu : - Apraxie oculomotorie orizontal, congenital - Frust s indrom ataxic cronic [pdfslide.tips]
Tratament
Tratamentul logopedic este util în formele dobândite, iar terapia individuală poate implica şi tratamentul altor comorbidităţi. Recuperarea presupune terapie fizică, lingvistică, ocupaţională. [romedic.ro]
Prognostic
[…] şi metode de prevenţie Prognosticul variază şi depinde de cauzele subiacente. [romedic.ro]
Etiologie
Joubert ) - posibile anomalii hepatice, renale manifeste ulterior -sfat genetic Recunoaterea clinicii este important Particularitatea cazului: - Intelectul normal n Sindromul Joubert - Apariia unei hepatocitolize de etiologie neprecizat, cu evoluie favorabil [pdfslide.tips]
Epidemiologie
Cauzele rămân încă necunoscute, dar se speculează o alterare a capacităţii creierului de a transmite semnale corespunzătoare mişcării muşchilor implicaţi în vorbire. [1], [2], [3] Epidemiologie Majoritatea formelor de apraxie sunt întâlnite la vârstnici [romedic.ro]