Prezentare
Boli genetice olile genetice sunt prezente la nastere, insa pot deveni evidente si mai tarziu in viata. [dokumen.tips]
Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. [vdocuments.net]
Testarea copilului este exclusa daca nu am reusit sa intram intr-o interactiune de comunicare favorizata de prezenta unor jucarii noi, atractiv colorate care sa-i trezeasca interesul. [datenpdf.com]
Psihiatrice
- Agitat
Mimica poate fi agitata si este determinata de o succesiune de stari sufletesti, de senzatii puternice si poate semnifica o mare sensibilitate la stimulii externi. Darwin R. [datenpdf.com]
Sistemul întregului corp
- Durere
[…] produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie Clinic nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere [vdocuments.net]
Neurologică
- Areflexie
Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare; tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate [vdocuments.net]
- Agitaţie
Mimica poate fi agitata si este determinata de o succesiune de stari sufletesti, de senzatii puternice si poate semnifica o mare sensibilitate la stimulii externi. Darwin R. [datenpdf.com]
Paraclinic
Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea [vdocuments.net]
Tratament
(trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal diagnostic imagistic manifestari clinice: sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general tratamentul [vdocuments.net]
*Aprox. 6% din pacientii cu MG generalizata nu prezinta Ac detectabili, in ciuda faptului ca prezinta simptome identice si raspund la tratament. 40 Alti auto-Ac: la majoritatea pacientilor cu timom, dar si la pacienti cu LOMG care nu au timom. [slideplayer.gr]
Etiologie
[…] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie [vdocuments.net]